DIAGNOSTIC PRENATAL
Avant tout examen complémentaire, le médecin devra informer la patiente
sur les risques inhérents aux prélèvements
sur les caractéristiques des maladies recherchées
sur les résultats pouvant être obtenus
et sur les possibilités thérapeutiques
la patiente donnera son consentement par écrit
mais la patiente peut refuser ces examens et garde le droit de ne pas savoir
Le praticien délivrera une attestation à la patiente certifiant qu'elle a été informée.
Indications:
Recherche d'une anomalie génétique au sein d'une famille à risque élevé Recherche des anomalies chromosomiques Recherche d'une anomalie morphologique visible à l'échographie Recherche d'une foetopathie infectieuse: rubéole, toxoplasmose |
Avant la grossesse: consultation de génétique.
En cas d'antécédent de maladie congénitale dans la famille:
étudier les risques de transmission de la maladie.
Les porteurs sains de maladies hétérozygotes pourraient être décelés:
possibilité d'analyser l'ADN foetal dans le plasma de la femme enceinte.
le test repose sur une analyse automatique de plusieurs centaines de gènes.
les couples portant le même gène récessif seront prévenus du risque.
possibilité de détecter: trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, Turner, ..
pour l'instant ce test est trop onéreux pour être systématique.
Diagnostic pré-implantatoire sur l'embryon (exceptionnel):
Indications:
familles atteinte par une maladie génétique incurable et très grave:
maladie de Duchenne, mucoviscidose, X fragile, maladie de Steinert,
chorée de Huntington, dystrophie myotonique, , amyotrophie spinale,
hémophilie, ..
une trisomie 21 peut être recherchée par diagnostic pré-implantatoire.
attention aux dérives eugéniques que peut entraîner cette technique.
le diagnostic pour le choix du sexe de l'enfant n'est pas une indication.
Technique:
fécondation in vitro.
une ou deux cellules sont prélevées entre le 3e et le 5e jour du développement.
puis prélèvement d'une cellule embryonnaire sans léser l'embryon.
analyse de l'ADN.
puis réimplantation de l'embryon dans l'utérus.
Résultat:
l'avantage est de pouvoir faire un diagnostic sur l'embryon ex-utero.
un embryon, non porteur de l'anomalie génétique, est implanté dans l'utérus.
mais il n'est pas possible d'affirmer qu'il n'aura aucune anomalie.
et le taux d'échec de la fécondation in vitro est élevé.
A partir de la 8e semaine d'aménorrhée:
Echographie du foetus:
évaluation du développement du foetus: retard de croissance intra-utérin.
recherche d'anomalies morphologiques du foetus.
Recherche de l'ADN foetal dans le sang maternel par PCR:
l'intégralité du génome foetal est présent dans le plasma maternel.
la proportion de l'ADN foetal est de 20 à 30 copies par mL de sang maternel.
l'amplification du chromosome Y permet de déterminer le sexe du foetus.
si l'ADN est XX, on élimine les malformations génétiques masculines.
si l'ADN est XY, la poursuite des examens pourra être justifiée.
cet examen sans risque permet d'éviter des prélèvements plus invasifs.
Le Praena test dans le sang maternel peut détecter:
les trisomies 21, 18, 13, les syndromes de Klinefelter ou de Turner,
ou les microdélétions triple X, XYY, 22q11.2..
A la 11e semaine d'aménorrhée, prélèvement de villosités choriales:
C'est un examen à risques.
Il permet de faire un diagnostic moléculaire sur une cellule:
anomalies chromosomiques sur le caryotype (trisomie 21, ..).
hémoglobinopathie.
hémophilie.
mucoviscidose.
maladie de Duchenne.
Et aussi:
groupe sanguin.
diagnostic du sexe sur le caryotype.
Cette technique comporte un risque de fausse couche de 1 à 2%.
Son avantage est sa précocité, en cas de décision d'interrompre la grossesse.
Entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée, marqueurs de la trisomie 21:
Analyses:
dosage de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope: ß-hCG,
dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A: PAPP-A.
Echographie:
mesure échographique de la clarté nucale .
mesure échographique de la longueur crânio-caudale (45 à 84 mm).
Echographie et dosages seront faits le même jour:
le gynécologue a recours à un logiciel pour évaluer le risque.
La patiente rentre dans un groupe à risque lorsque le rapport dépasse 1/250.
Le résultat biologique est moins fiable que celui du caryotype foetal.
A partir de la 14e semaine d'aménorrhée, prélèvement de liquide amniotique:
C'est un examen à risque, il doit rester exceptionnel.
Le prélèvement de 15 à 20 mL de liquide amniotique est guidé par échographie.
Il permet de faire un diagnostic moléculaire sur une cellule:
mucoviscidose.
hyperplasie congénitale des surrénales.
anomalie de fermeture du tube neuronal.
certaines maladies métaboliques héréditaires.
bêta-thalassémie.
maladie de Duchenne.
Et aussi les diagnostics de:
incompatibilité sanguine foeto-maternelle.
infection du foetus: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose.
listériose par culture de liquide amniotique.
sexe sur le caryotype.
Le risque de fausse couche pour cette technique est de 0,5 à 1%.
A partir de la 20e semaine d'aménorrhée, prélèvement de sang foetal:
C'est un examen à risques importants.
Le prélèvement se fait dans le cordon ombilical sous échoguidage échographique.
Cette technique est difficile.
Il permet la recherche:
d'anomalies chromosomiques du foetus.
d'une hémoglobinopathie.
d'une thrombopénie et d'une thrombopathie.
du groupe sanguin.
d'une hémophilie.
d'un déficit immunitaire congénital.
d'une maladie infectieuse: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose.
Le risque de fausse couche pour cette technique est de 0,5 à 2%.
Conduite à tenir:
Le diagnostic prénatal permet de détecter 60% des malformations.
Mais il existe des faux négatifs et des faux positifs.
Le diagnostic prénatal aide les parents à accueillir l'enfant avec sa pathologie.
Les parents seront informés sur la pathologie et les possibilités thérapeutiques.
Les parents pourront décider le cas échéant d'une interruption de grossesse.
DIAGNOSTIC PRENATAL
Avant tout examen complémentaire, le médecin devra informer la patiente
sur les risques inhérents aux prélèvements
sur les caractéristiques des maladies recherchées
sur les résultats pouvant être obtenus
et sur les possibilités thérapeutiques
la patiente donnera son consentement par écrit
mais la patiente peut refuser ces examens et garde le droit de ne pas savoir
Le praticien délivrera une attestation à la patiente certifiant qu'elle a été informée.
Indications:
Recherche d'une anomalie génétique au sein d'une famille à risque élevé Recherche des anomalies chromosomiques Recherche d'une anomalie morphologique visible à l'échographie Recherche d'une foetopathie infectieuse: rubéole, toxoplasmose |
Avant la grossesse: consultation de génétique.
En cas d'antécédent de maladie congénitale dans la famille:
étudier les risques de transmission de la maladie.
Les porteurs sains de maladies hétérozygotes pourraient être décelés:
possibilité d'analyser l'ADN foetal dans le plasma de la femme enceinte.
le test repose sur une analyse automatique de plusieurs centaines de gènes.
les couples portant le même gène récessif seront prévenus du risque.
possibilité de détecter: trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, Turner, ..
pour l'instant ce test est trop onéreux pour être systématique.
Diagnostic pré-implantatoire sur l'embryon (exceptionnel):
Indications:
familles atteinte par une maladie génétique incurable et très grave:
maladie de Duchenne, mucoviscidose, X fragile, maladie de Steinert,
chorée de Huntington, dystrophie myotonique, , amyotrophie spinale,
hémophilie, ..
une trisomie 21 peut être recherchée par diagnostic pré-implantatoire.
attention aux dérives eugéniques que peut entraîner cette technique.
le diagnostic pour le choix du sexe de l'enfant n'est pas une indication.
Technique:
fécondation in vitro.
une ou deux cellules sont prélevées entre le 3e et le 5e jour du développement.
puis prélèvement d'une cellule embryonnaire sans léser l'embryon.
analyse de l'ADN.
puis réimplantation de l'embryon dans l'utérus.
Résultat:
l'avantage est de pouvoir faire un diagnostic sur l'embryon ex-utero.
un embryon, non porteur de l'anomalie génétique, est implanté dans l'utérus.
mais il n'est pas possible d'affirmer qu'il n'aura aucune anomalie.
et le taux d'échec de la fécondation in vitro est élevé.
A partir de la 8e semaine d'aménorrhée:
Echographie du foetus:
évaluation du développement du foetus: retard de croissance intra-utérin.
recherche d'anomalies morphologiques du foetus.
Recherche de l'ADN foetal dans le sang maternel par PCR:
l'intégralité du génome foetal est présent dans le plasma maternel.
la proportion de l'ADN foetal est de 20 à 30 copies par mL de sang maternel.
l'amplification du chromosome Y permet de déterminer le sexe du foetus.
si l'ADN est XX, on élimine les malformations génétiques masculines.
si l'ADN est XY, la poursuite des examens pourra être justifiée.
cet examen sans risque permet d'éviter des prélèvements plus invasifs.
Le Praena test dans le sang maternel peut détecter:
les trisomies 21, 18, 13, les syndromes de Klinefelter ou de Turner,
ou les microdélétions triple X, XYY, 22q11.2..
A la 11e semaine d'aménorrhée, prélèvement de villosités choriales:
C'est un examen à risques.
Il permet de faire un diagnostic moléculaire sur une cellule:
anomalies chromosomiques sur le caryotype (trisomie 21, ..).
hémoglobinopathie.
hémophilie.
mucoviscidose.
maladie de Duchenne.
Et aussi:
groupe sanguin.
diagnostic du sexe sur le caryotype.
Cette technique comporte un risque de fausse couche de 1 à 2%.
Son avantage est sa précocité, en cas de décision d'interrompre la grossesse.
Entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée, marqueurs de la trisomie 21:
Analyses:
dosage de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope: ß-hCG,
dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A: PAPP-A.
Echographie:
mesure échographique de la clarté nucale .
mesure échographique de la longueur crânio-caudale (45 à 84 mm).
Echographie et dosages seront faits le même jour:
le gynécologue a recours à un logiciel pour évaluer le risque.
La patiente rentre dans un groupe à risque lorsque le rapport dépasse 1/250.
Le résultat biologique est moins fiable que celui du caryotype foetal.
A partir de la 14e semaine d'aménorrhée, prélèvement de liquide amniotique:
C'est un examen à risque, il doit rester exceptionnel.
Le prélèvement de 15 à 20 mL de liquide amniotique est guidé par échographie.
Il permet de faire un diagnostic moléculaire sur une cellule:
mucoviscidose.
hyperplasie congénitale des surrénales.
anomalie de fermeture du tube neuronal.
certaines maladies métaboliques héréditaires.
bêta-thalassémie.
maladie de Duchenne.
Et aussi les diagnostics de:
incompatibilité sanguine foeto-maternelle.
infection du foetus: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose.
listériose par culture de liquide amniotique.
sexe sur le caryotype.
Le risque de fausse couche pour cette technique est de 0,5 à 1%.
A partir de la 20e semaine d'aménorrhée, prélèvement de sang foetal:
C'est un examen à risques importants.
Le prélèvement se fait dans le cordon ombilical sous échoguidage échographique.
Cette technique est difficile.
Il permet la recherche:
d'anomalies chromosomiques du foetus.
d'une hémoglobinopathie.
d'une thrombopénie et d'une thrombopathie.
du groupe sanguin.
d'une hémophilie.
d'un déficit immunitaire congénital.
d'une maladie infectieuse: rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirose.
Le risque de fausse couche pour cette technique est de 0,5 à 2%.
Conduite à tenir:
Le diagnostic prénatal permet de détecter 60% des malformations.
Mais il existe des faux négatifs et des faux positifs.
Le diagnostic prénatal aide les parents à accueillir l'enfant avec sa pathologie.
Les parents seront informés sur la pathologie et les possibilités thérapeutiques.
Les parents pourront décider le cas échéant d'une interruption de grossesse.