MALADIE de CHARCOT-MARIE-TOOTH
ou neuropathie héréditaire sensitivo-motrice
C'est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente
Clinique:
Age:
premiers signes dans l'enfance ou dans l'adolescence, rarement après 60 ans.
Faiblesse musculaire progressive:
elle atteint essentiellement les membres inférieurs, à peu près symétriquement.
station debout pénible.
crampes.
instabilité à la marche.
fatigabilité motrice.
Puis atrophie des muscles de la loge antéro-externe des jambes:
entraînant des chutes, des entorses des chevilles, une difficulté pour courir.
atrophie des muscles péroniers.
steppage.
pied creux, orteils en griffe.
aréflexies ostéo-tendineux généralisée, en premier lieu les achiléens.
l'amyotrophie des avant-bras et des mains survient des années plus tard.
Troubles de la sensibilité des membres inférieurs:
diminution de la sensibilité profonde.
et diminution de la sensibilité thermo-algésique.
Ces symptômes sont communs à la plupart des formes de Charcot-Marie-Tooth.
Formes cliniques très hétérogènes:
formes motrices et sensorielles.
formes sensorielles et végétatives.
formes purement motrices.
Evolution:
elle est en général lente et ne modifie pas l'espérance de vie.
moins de 10% finiront en fauteuil roulant.
le Charcot Marie Tooth est moins grave que la maladie de Charcot.
X différent de la maladie de Charcot (sclérose latérale amyotrophique)
X le Déjerine-Sottas est une forme plus sévère de neuropathie démyélinisante.
Examens complémentaires:
Electromyogramme avec potentiels évoqués du nerf médian:
forme démyélinisante: baisse de transmission de l'influx nerveux à < 38m/s.
forme axonale: c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée.
mais il existe des formes intermédiaires.
et après des dizaines d'années, l'atteinte axonale devient prédominante.
Diagnostic moléculaire:
près de 100 gènes sont impliqués dans cette maladie.
chez la moitié des patients le gène en cause peut être déterminé.
Biopsie d'un nerf:
elle n'est pratiquée que dans les cas très atypiques.
dégénérescence wallerienne, images en "bulbe d'oignon".
Cause:
Dégénérescence des nerfs périphériques.
formes démyélinisantes pour les CMT 1, les plus fréquentes.
formes avec altération de l'axone pour les CMT 2.
mais il y a des formes intermédiaires, les CMT X, liées au chromosome X.
Origine héréditaire:
les altérations génétiques sont différentes suivant les formes de la maladie.
elles provoqueraient la production excessive d'une protéine la PMP22.
les formes sporadiques sont rares.
Dépistage:
Un diagnostic prénatal est possible lorsque le gène est connu.
Examen des autres membres de la familles pour dépister la maladie.
Orientation thérapeutique:
Traitement curatif:
aucun.
molécules au stade de la recherche.
Traitements symptomatiques:
chaussures adaptées, en cas d'entorses fréquentes.
attelle pour corriger un steppage.
chirurgie en cas de déformation squelettique majeure des pieds.
kinésithérapie.
Eviter certains médicaments:
vincristine, taxanes, thalidomide, sels de platine, colchicine, ..
Lien avec le médecin du travail:
adaptation du poste de travail.
Pour les droits aux prestations:
s'adresser à la MDPA (Maison départementale des personnes handicapées).
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Association de malades ayant un Charcot-Marie-Tooth:
https://www.cmt-france.org/
MALADIE de CHARCOT-MARIE-TOOTH
ou neuropathie héréditaire sensitivo-motrice
C'est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente
Clinique:
Age:
premiers signes dans l'enfance ou dans l'adolescence, rarement après 60 ans.
Faiblesse musculaire progressive:
elle atteint essentiellement les membres inférieurs, à peu près symétriquement.
station debout pénible.
crampes.
instabilité à la marche.
fatigabilité motrice.
Puis atrophie des muscles de la loge antéro-externe des jambes:
entraînant des chutes, des entorses des chevilles, une difficulté pour courir.
atrophie des muscles péroniers.
steppage.
pied creux, orteils en griffe.
aréflexies ostéo-tendineux généralisée, en premier lieu les achiléens.
l'amyotrophie des avant-bras et des mains survient des années plus tard.
Troubles de la sensibilité des membres inférieurs:
diminution de la sensibilité profonde.
et diminution de la sensibilité thermo-algésique.
Ces symptômes sont communs à la plupart des formes de Charcot-Marie-Tooth.
Formes cliniques très hétérogènes:
formes motrices et sensorielles.
formes sensorielles et végétatives.
formes purement motrices.
Evolution:
elle est en général lente et ne modifie pas l'espérance de vie.
moins de 10% finiront en fauteuil roulant.
le Charcot Marie Tooth est moins grave que la maladie de Charcot.
X différent de la maladie de Charcot (sclérose latérale amyotrophique)
X le Déjerine-Sottas est une forme plus sévère de neuropathie démyélinisante.
Examens complémentaires:
Electromyogramme avec potentiels évoqués du nerf médian:
forme démyélinisante: baisse de transmission de l'influx nerveux à < 38m/s.
forme axonale: c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée.
mais il existe des formes intermédiaires.
et après des dizaines d'années, l'atteinte axonale devient prédominante.
Diagnostic moléculaire:
près de 100 gènes sont impliqués dans cette maladie.
chez la moitié des patients le gène en cause peut être déterminé.
Biopsie d'un nerf:
elle n'est pratiquée que dans les cas très atypiques.
dégénérescence wallerienne, images en "bulbe d'oignon".
Cause:
Dégénérescence des nerfs périphériques.
formes démyélinisantes pour les CMT 1, les plus fréquentes.
formes avec altération de l'axone pour les CMT 2.
mais il y a des formes intermédiaires, les CMT X, liées au chromosome X.
Origine héréditaire:
les altérations génétiques sont différentes suivant les formes de la maladie.
elles provoqueraient la production excessive d'une protéine la PMP22.
les formes sporadiques sont rares.
Dépistage:
Un diagnostic prénatal est possible lorsque le gène est connu.
Examen des autres membres de la familles pour dépister la maladie.
Orientation thérapeutique:
Traitement curatif:
aucun.
molécules au stade de la recherche.
Traitements symptomatiques:
chaussures adaptées, en cas d'entorses fréquentes.
attelle pour corriger un steppage.
chirurgie en cas de déformation squelettique majeure des pieds.
kinésithérapie.
Eviter certains médicaments:
vincristine, taxanes, thalidomide, sels de platine, colchicine, ..
Lien avec le médecin du travail:
adaptation du poste de travail.
Pour les droits aux prestations:
s'adresser à la MDPA (Maison départementale des personnes handicapées).
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
Association de malades ayant un Charcot-Marie-Tooth:
https://www.cmt-france.org/