HYPOGONADISME MASCULIN (rare)
Origine du déficit
| Hormone déficitaire | Diagnostic |
Hypothalamus | GnRh basse
(c'est la gonadolibérine)
| Hypogonadisme hypothalamique |
Hypophyse | FSH et LH basses
| Hypogonadisme hypogonadotrope ou secondaire |
Testicules | testostérone basse
| Hypogonadisme hypergonadotrope ou primaire |
Clinique:
Pendant la vie foetale:
le foetus prend un phénotype féminin.
Dans l'enfance:
micropénis.
A la puberté:
absence de signes pubertaires à 15 ans.
micropénis, petits testicules ou cryptorchidie, scrotum non plissé.
aspect eunuchoïde.
faible pilosité, évaluée par la fréquence du rasage.
absence de mue de la voix.
recherche d'une anosmie (syndrome de Kallmann).
A l'âge adulte:
diminution de la libido,
asthénie, perte de l'élan vital.
adiposité concernant la graisse viscérale.
diminution de la masse musculaire, diminution de la force musculaire.
dysérection et érections nocturnes moins amples et moins durables.
petits testicules.
gynécomastie.
perte de la pilosité pubienne ou axillaire.
bouffées ce chaleur.
hypofertilité, éjaculat de faible volume.
Enquête familiale:
recherche de cas d'hypogonadisme dans la famille.
Complication:
déminéralisation osseuse.
X ne pas confondre avec le retard pubertaire simple d'un garçon à l'âge de 15 ans.
Examens complémentaires:
Baisse de la testostéronémie:
testostéronémie totale basse chez l'adulte: en dessous de 3 µg/L.
la testostérone liée à la protéine de transport (SHBG) est inefficace.
la testostérone libre est calculée en fonction de l'albuminémie et du SHBG.
la sécrétion de testostérone étant pulsatile, il faut faire un 2e dosage.
Test de stimulation des testicules:
injecter 5.000 ui d'HCG, et faire une testostéronémie 48 heures plus tard.
évaluer la différence de la testostéronémie avant et après stimulation.
LH et FSH:
LH basse + FSH basse en cas de déficit hypophysaire.
LH élevée + FSH élevée en cas d'insuffisance testiculaire primitive.
le taux normal de LH est compris entre 3 et 8 UI.
(normalement la LH stimule la production de testostérone testiculaire)
le taux normal de FSH est compris entre 3 et 7 UI.
(normalement la FSH stimule la spermatogénèse)
Dosage de l'inhibine B:
le taux d'inhibine B est corrélé au volume testiculaire.
une baisse de l'inhibine B est le témoin d'une atteinte des cellules de Sertoli.
Dosage de la prolactine:
un taux supérieur à 50 µg/L est pathologique.
Spermogramme en cas de désir de paternité:
faible taux de spermatozoïdes.
IRM:
centré sur la région hypothalamo-hypophysaire et sur le bulbe olfactif.
Echographie:
dimension normale des testicules:
entre 1 et 9 ans .. 15 mm X 10 mm. à 10 ans ............. 18 mm X 11 mm. à 11 ans .............. 20 mm X 14 mm . à 12 ans .............. 23 mm X 18 mm . |
Cariotype:
si un Klinefelter est suspecté.
Analyse génétique moléculaire:
en cas de maladie génétique suspectée.
en cas de malformation associée.
en cas de découverte d'un cas dans l'enquête familiale.
Causes et corrélations:
Hypogonadisme primaire = origine testiculaire:
Klinefelter: présence d'un ou de plusieurs chromosomes X surnuméraires.
syndrome de Prader-Willi.
Turner masculin: dysgénésie gonadique masculine avec malformations.
dysgénésie testiculaire et agénésie testiculaire pendant la période foetale.
aplasie germinale: hommes stériles mais avec testostéronémie normale.
lésion des testicules: castration, orchite ourlienne, irradiation, chimiothérapie.
traumatisme des testicules, torsion des testicules.
insuffisance testiculaire consécutive à une cryptorchidie.
défaut de synthèse des androgènes par déficit enzymatique.
Hypogonadisme secondaire = origine hypophysaire:
forme génétique, hypogonadisme hypophysaire congénital:
syndrome de Kallmann.
syndrome des eunuques fertiles: déficit en LH et taux de FSH normal.
(en réalité ils ne sont ni eunuques ni fertiles)
et nombreuses autres mutations génétiques.
insensibilité des récepteurs aux androgènes.
formes acquises:
adénome de l'hypophyse, adénome à prolactine, crâniopharyngiome, ..
infiltrations de l'hypophyse: hémochromatose, sarcoïdose, histiocytose.
alcoolisme.
carences nutritionnelles: anorexie mentale, maladies chroniques.
traumatismes crâniens graves.
chirurgie hypophysaire.
tumeur testiculaire, ou parfois surrénalienne, sécrétant des estrogènes.
iatrogénie: Rxthérapie, opiacés, corticoïdes, agonistes de la GnRh, chimio.
perturbateurs endocriniens pro-estrogènes ou antiandrogènes:
(ils sont surtout nocifs pendant la période foetale et dans la petite enfance)
association à d'autres déficits hormonaux hypophysaires.
l'obésité et le vieillissement sont des facteurs favorisants.
hypogonadisme hypothalamique:
tumeur de l'hypothalamus, encéphalite, ..
il provoque un hypogonadisme hypogonadotrope.
forme idiopathique.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique des hypogonadismes primaires:
apport d'androgènes:
testostérone 250mg, 1am/mois, en im.
ou testostérone gel, pompe doseuse, par voie percutanée tous les jours.
respecter les contre-indications..
mais ce traitement substitutif ne corrige pas l'infertilité.
il faudra contrôler la testostéronémie, elle doit se situer entre 3 et 10 µg/L.
Traitement symptomatique des hypogonadismes secondaires:
pour la virilité:
gonadotrophines chorioniques, 1500uX3/sem.
ou testostérone injectable 250mg, 1im/mois, contre-indications à respecter.
pour la fertilité:
gonadotrophines chorioniques, 1500uX3/sem.
avec FSH, 50uX3/sem.
Conseil génétique:
pour les hypogonadisme hypogondotropes congénitaux.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
testostérone injectable 250mg: Androtardyl 250 injectable
testostérone gel avec pompe doseuse: Androgel 16,2 mg/g
HYPOGONADISME MASCULIN (rare)
Origine du déficit
| Hormone déficitaire | Diagnostic |
Hypothalamus | GnRh basse
(c'est la gonadolibérine)
| Hypogonadisme hypothalamique |
Hypophyse | FSH et LH basses
| Hypogonadisme hypogonadotrope ou secondaire |
Testicules | testostérone basse
| Hypogonadisme hypergonadotrope ou primaire |
Clinique:
Pendant la vie foetale:
le foetus prend un phénotype féminin.
Dans l'enfance:
micropénis.
A la puberté:
absence de signes pubertaires à 15 ans.
micropénis, petits testicules ou cryptorchidie, scrotum non plissé.
aspect eunuchoïde.
faible pilosité, évaluée par la fréquence du rasage.
absence de mue de la voix.
recherche d'une anosmie (syndrome de Kallmann).
A l'âge adulte:
diminution de la libido,
asthénie, perte de l'élan vital.
adiposité concernant la graisse viscérale.
diminution de la masse musculaire, diminution de la force musculaire.
dysérection et érections nocturnes moins amples et moins durables.
petits testicules.
gynécomastie.
perte de la pilosité pubienne ou axillaire.
bouffées ce chaleur.
hypofertilité, éjaculat de faible volume.
Enquête familiale:
recherche de cas d'hypogonadisme dans la famille.
Complication:
déminéralisation osseuse.
X ne pas confondre avec le retard pubertaire simple d'un garçon à l'âge de 15 ans.
Examens complémentaires:
Baisse de la testostéronémie:
testostéronémie totale basse chez l'adulte: en dessous de 3 µg/L.
la testostérone liée à la protéine de transport (SHBG) est inefficace.
la testostérone libre est calculée en fonction de l'albuminémie et du SHBG.
la sécrétion de testostérone étant pulsatile, il faut faire un 2e dosage.
Test de stimulation des testicules:
injecter 5.000 ui d'HCG, et faire une testostéronémie 48 heures plus tard.
évaluer la différence de la testostéronémie avant et après stimulation.
LH et FSH:
LH basse + FSH basse en cas de déficit hypophysaire.
LH élevée + FSH élevée en cas d'insuffisance testiculaire primitive.
le taux normal de LH est compris entre 3 et 8 UI.
(normalement la LH stimule la production de testostérone testiculaire)
le taux normal de FSH est compris entre 3 et 7 UI.
(normalement la FSH stimule la spermatogénèse)
Dosage de l'inhibine B:
le taux d'inhibine B est corrélé au volume testiculaire.
une baisse de l'inhibine B est le témoin d'une atteinte des cellules de Sertoli.
Dosage de la prolactine:
un taux supérieur à 50 µg/L est pathologique.
Spermogramme en cas de désir de paternité:
faible taux de spermatozoïdes.
IRM:
centré sur la région hypothalamo-hypophysaire et sur le bulbe olfactif.
Echographie:
dimension normale des testicules:
entre 1 et 9 ans .. 15 mm X 10 mm. à 10 ans ............. 18 mm X 11 mm. à 11 ans .............. 20 mm X 14 mm . à 12 ans .............. 23 mm X 18 mm . |
Cariotype:
si un Klinefelter est suspecté.
Analyse génétique moléculaire:
en cas de maladie génétique suspectée.
en cas de malformation associée.
en cas de découverte d'un cas dans l'enquête familiale.
Causes et corrélations:
Hypogonadisme primaire = origine testiculaire:
Klinefelter: présence d'un ou de plusieurs chromosomes X surnuméraires.
syndrome de Prader-Willi.
Turner masculin: dysgénésie gonadique masculine avec malformations.
dysgénésie testiculaire et agénésie testiculaire pendant la période foetale.
aplasie germinale: hommes stériles mais avec testostéronémie normale.
lésion des testicules: castration, orchite ourlienne, irradiation, chimiothérapie.
traumatisme des testicules, torsion des testicules.
insuffisance testiculaire consécutive à une cryptorchidie.
défaut de synthèse des androgènes par déficit enzymatique.
Hypogonadisme secondaire = origine hypophysaire:
forme génétique, hypogonadisme hypophysaire congénital:
syndrome de Kallmann.
syndrome des eunuques fertiles: déficit en LH et taux de FSH normal.
(en réalité ils ne sont ni eunuques ni fertiles)
et nombreuses autres mutations génétiques.
insensibilité des récepteurs aux androgènes.
formes acquises:
adénome de l'hypophyse, adénome à prolactine, crâniopharyngiome, ..
infiltrations de l'hypophyse: hémochromatose, sarcoïdose, histiocytose.
alcoolisme.
carences nutritionnelles: anorexie mentale, maladies chroniques.
traumatismes crâniens graves.
chirurgie hypophysaire.
tumeur testiculaire, ou parfois surrénalienne, sécrétant des estrogènes.
iatrogénie: Rxthérapie, opiacés, corticoïdes, agonistes de la GnRh, chimio.
perturbateurs endocriniens pro-estrogènes ou antiandrogènes:
(ils sont surtout nocifs pendant la période foetale et dans la petite enfance)
association à d'autres déficits hormonaux hypophysaires.
l'obésité et le vieillissement sont des facteurs favorisants.
hypogonadisme hypothalamique:
tumeur de l'hypothalamus, encéphalite, ..
il provoque un hypogonadisme hypogonadotrope.
forme idiopathique.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique des hypogonadismes primaires:
apport d'androgènes:
testostérone 250mg, 1am/mois, en im.
ou testostérone gel, pompe doseuse, par voie percutanée tous les jours.
respecter les contre-indications..
mais ce traitement substitutif ne corrige pas l'infertilité.
il faudra contrôler la testostéronémie, elle doit se situer entre 3 et 10 µg/L.
Traitement symptomatique des hypogonadismes secondaires:
pour la virilité:
gonadotrophines chorioniques, 1500uX3/sem.
ou testostérone injectable 250mg, 1im/mois, contre-indications à respecter.
pour la fertilité:
gonadotrophines chorioniques, 1500uX3/sem.
avec FSH, 50uX3/sem.
Conseil génétique:
pour les hypogonadisme hypogondotropes congénitaux.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
testostérone injectable 250mg: Androtardyl 250 injectable
testostérone gel avec pompe doseuse: Androgel 16,2 mg/g
