TRISOMIE 21
C'est la 1ère cause mondiale de déficience intellectuelle d'origine génétique
Clinique:
Retard psychomoteur constant:
chez un enfant apathique.
avec une hypotonie musculaire.
retard de la position assise qui n'est obtenue que vers l'âge de 1 an.
quotient intellectuel moyen à 50.
Dysmorphie crânio-faciale:
visage plat, nez court, petites oreilles.
fentes palpébrales rétrécies, obliques en haut et en dehors, avec épicanthus.
petite bouche, la bouche reste ouverte, lèvres épaisses, macroglossie.
microcéphalie, brachycéphalie, aplatissement occipital.
Autres anomalies morphologiques:
taches blanches ou grises à la périphérie de l'iris pendant les premiers mois.
brièveté du cou.
mains trapues, avec 1 ou 2 plis palmaires au lieu de 3.
parfois déviation du 5e doigt.
pieds courts et trapus, large intervalle entre le 1er et le 5e orteil.
Pathologies fréquemment associées:
cardiopathie congénitale dans plus de 30% des cas.
hypothyroïdie.
anomalie visuelle.
surdité.
maladie coeliaque.
apnées du sommeil.
leucémie.
troubles du comportement.
démence après 40 ans.
Examens complémentaires:
Caryotype:
chromosome 21 surnuméraire, translocation 14/21, ou translocation 21/22.
Diagnostic prénatal:
voir ci-dessous le dépistage au cours de la grossesse.
Cause:
Origine congénitale par mutation chromosomique.
La grossesse tardive est le seul facteur de risque qui ne soit pas contesté :
à 20 ans, 1 risque sur 1538 naissances.
à 30 ans, 1 risque sur 909 naissances.
à 40 ans, 1 risque sur 111 naissances.
à 50 ans, 1 risque sur 7 naissances.
Dépistage:
Dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse:
Signes devant éveiller l'attention:
grossesse tardive à partir de 38 ans.
anomalie chromosomique parentale.
caryotype anormal au cours d'une grossesse antérieure.
Dépistage pour qui ?
il faut le proposer à toutes les femmes, même sans facteur de risque.
le dépistage ne sera effectué qu'après consentement éclairé de la femme.
Dès la 6e semaine de grossesse recherche d'ADN foetal dans le sang maternel:
c'est désormais possible et la fiabilité est très élevée, 99% de détections.
le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est mieux accepté que l'amniocentèse.
les performances sont bonnes aussi pour dépister les trisomies 13 et 18.
ce test n'est pas systématique, il faut d'abord faire les marqueurs.
et l'ADN foetal est recherché si le risque de trisomie est élevé.
si l'ADN foetal est présent une confirmation pourra se faire par un test invasif.
Entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée, marqueurs de la trisomie 21:
dosage de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope: ß-hCG.
+ dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A.
+ mesure échographique de la clarté nucale.
+ mesure échographique de la longueur crânio-caudale.
échographie et dosages seront faits le même jour.
le gynécologue a recours à un logiciel pour évaluer le risque.
la patiente rentre dans un groupe à risque lorsque le rapport dépasse 1/250.
le résultat biologique est moins fiable que celui du caryotype foetal.
A la 12e semaine d'aménorrhée diagnostic sur les villosités choriales:
caryotype foetal sur les villosités choriales.
mais le prélèvement de villosités choriales est un examen à risques.
le risque est plus élevé que pour une amniocentèse.
Entre la 15e et la 19e semaine d'aménorrhée diagnostic sur l'amniocentèse:
l'amniocentèse peut être proposée si le risque est supérieur à 1/250.
elle permet d'effectuer un caryotype foetal.
la certitude du diagnostic ne peut être apportée que par le caryotype foetal.
le résultat de l'amniocentèse exige 2 semaines de délai.
l'amniocentèse peut révéler d'autres anomalies génétiques.que les trisomies.
risque de fausse couche dû à l'amniocentèse serait faible ou nul.
si l'amniocentèse est refusée, évaluation du risque sur échographie + labo.
En cas de foetus trisomique:
une interruption thérapeutique de grossesse peut être décidée par la mère.
96% des trisomiques 21 subissent une interruption médicale de grossesse.
Dans tous les cas garder une trace de ce qui a été dit en consultation.
Orientation thérapeutique:
Insertion psychosociale:
éducation spécialisée pendant l'enfance.
difficultés pour l'insertion sociale à l'âge adulte.
Contraception:
elle ne se pose pas chez le garçon trisomique, à cause de sa libido déficiente.
elle est à prévoir chez la fille à l'âge de la puberté:
il faut alors utiliser un contraceptif adapté, comme le stérilet.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
TRISOMIE 21
C'est la 1ère cause mondiale de déficience intellectuelle d'origine génétique
Clinique:
Retard psychomoteur constant:
chez un enfant apathique.
avec une hypotonie musculaire.
retard de la position assise qui n'est obtenue que vers l'âge de 1 an.
quotient intellectuel moyen à 50.
Dysmorphie crânio-faciale:
visage plat, nez court, petites oreilles.
fentes palpébrales rétrécies, obliques en haut et en dehors, avec épicanthus.
petite bouche, la bouche reste ouverte, lèvres épaisses, macroglossie.
microcéphalie, brachycéphalie, aplatissement occipital.
Autres anomalies morphologiques:
taches blanches ou grises à la périphérie de l'iris pendant les premiers mois.
brièveté du cou.
mains trapues, avec 1 ou 2 plis palmaires au lieu de 3.
parfois déviation du 5e doigt.
pieds courts et trapus, large intervalle entre le 1er et le 5e orteil.
Pathologies fréquemment associées:
cardiopathie congénitale dans plus de 30% des cas.
hypothyroïdie.
anomalie visuelle.
surdité.
maladie coeliaque.
apnées du sommeil.
leucémie.
troubles du comportement.
démence après 40 ans.
Examens complémentaires:
Caryotype:
chromosome 21 surnuméraire, translocation 14/21, ou translocation 21/22.
Diagnostic prénatal:
voir ci-dessous le dépistage au cours de la grossesse.
Cause:
Origine congénitale par mutation chromosomique.
La grossesse tardive est le seul facteur de risque qui ne soit pas contesté :
à 20 ans, 1 risque sur 1538 naissances.
à 30 ans, 1 risque sur 909 naissances.
à 40 ans, 1 risque sur 111 naissances.
à 50 ans, 1 risque sur 7 naissances.
Dépistage:
Dépistage de la trisomie 21 au cours de la grossesse:
Signes devant éveiller l'attention:
grossesse tardive à partir de 38 ans.
anomalie chromosomique parentale.
caryotype anormal au cours d'une grossesse antérieure.
Dépistage pour qui ?
il faut le proposer à toutes les femmes, même sans facteur de risque.
le dépistage ne sera effectué qu'après consentement éclairé de la femme.
Dès la 6e semaine de grossesse recherche d'ADN foetal dans le sang maternel:
c'est désormais possible et la fiabilité est très élevée, 99% de détections.
le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est mieux accepté que l'amniocentèse.
les performances sont bonnes aussi pour dépister les trisomies 13 et 18.
ce test n'est pas systématique, il faut d'abord faire les marqueurs.
et l'ADN foetal est recherché si le risque de trisomie est élevé.
si l'ADN foetal est présent une confirmation pourra se faire par un test invasif.
Entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée, marqueurs de la trisomie 21:
dosage de la chaîne bêta de l'hormone chorionique gonadotrope: ß-hCG.
+ dosage de la protéine plasmatique placentaire de type A.
+ mesure échographique de la clarté nucale.
+ mesure échographique de la longueur crânio-caudale.
échographie et dosages seront faits le même jour.
le gynécologue a recours à un logiciel pour évaluer le risque.
la patiente rentre dans un groupe à risque lorsque le rapport dépasse 1/250.
le résultat biologique est moins fiable que celui du caryotype foetal.
A la 12e semaine d'aménorrhée diagnostic sur les villosités choriales:
caryotype foetal sur les villosités choriales.
mais le prélèvement de villosités choriales est un examen à risques.
le risque est plus élevé que pour une amniocentèse.
Entre la 15e et la 19e semaine d'aménorrhée diagnostic sur l'amniocentèse:
l'amniocentèse peut être proposée si le risque est supérieur à 1/250.
elle permet d'effectuer un caryotype foetal.
la certitude du diagnostic ne peut être apportée que par le caryotype foetal.
le résultat de l'amniocentèse exige 2 semaines de délai.
l'amniocentèse peut révéler d'autres anomalies génétiques.que les trisomies.
risque de fausse couche dû à l'amniocentèse serait faible ou nul.
si l'amniocentèse est refusée, évaluation du risque sur échographie + labo.
En cas de foetus trisomique:
une interruption thérapeutique de grossesse peut être décidée par la mère.
96% des trisomiques 21 subissent une interruption médicale de grossesse.
Dans tous les cas garder une trace de ce qui a été dit en consultation.
Orientation thérapeutique:
Insertion psychosociale:
éducation spécialisée pendant l'enfance.
difficultés pour l'insertion sociale à l'âge adulte.
Contraception:
elle ne se pose pas chez le garçon trisomique, à cause de sa libido déficiente.
elle est à prévoir chez la fille à l'âge de la puberté:
il faut alors utiliser un contraceptif adapté, comme le stérilet.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR