FENTES LABIALES ET PALATINES
Atteint 1 nouveau-né sur 700
Clinique:
Age:
à la naissance.
La malformation peut être plus ou moins importante:
fentes labiales.
fentes labio-alvéolaires.
fentes labio-palatines.
fentes vélo-palatines.
Ces malformations peuvent être unilatérales ou bilatérales:
si elles sont bilatérales elles sont symétriques ou asymétriques.
Ces malformations sont isolées ou font partie d'un syndrome:
syndrome de Di George, trisomie 13, trisomie 18, et plus de 250 syndromes.
Complications:
la fente vélopalatine est un obstacle pour la succion, la déglutition, la phonation.
Examens complémentaires:
Avant la naissance:
échographie du 2è trim. de la grossesse, entre 20 et 24 sem. d'aménorrhée.
savoir que la fente palatine n'est pas facile à voir à l'échographie.
rechercher éventuellement les anomalies associées.
prendre contact avec un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal.
Après la naissance.
radiographies.
bilan ORL avec nasofibroscopie.
bilan orthophonique avec nasométrie, évaluation de la fonction du voile.
Causes et corrélations:
Malformation congénitale, ou plus rarement héréditaire (délétion 22q11.1, ..):
la malformation se produit de la 5è à la 10è semaine de grossesse:
Facteurs iatrogènes, médicaments pris en début de grossesse:
prise d'antiépileptiques: topiramate, valproate.
prise d'opioïdes..
prise de rétinoïdes.
prise de benzodiazépines.
Facteurs toxiques:
tabagisme, alcoolisme aigu (binge drinking).
pesticides, solvants organiques.
Facteurs infectieux:
varicelle au début de la grossesse.
Facteurs nutritionnels:
déficit en acide folique.
excès de vitamine A.
Prévention:
Prise d'acide folique avant et pendant la grossesse.
Eviter l'automédication pendant la grossesse sans avis médical.
Eviter tout toxique pendant la grossesse.
Dépistage:
Dépistage avant la naissance par l'échographie du 2è trimestre:
programmer un accouchement en centre de niveau? en cas de fente palatine.
Analyse de l'ADN foetal:
elle nécessite une ponction de liquide amniotique, à discuter.
Orientation thérapeutique:
Le traitement est le travail d'une équipe multidiscipliaire:
cette équipe suivra le patient de la naissance à l'âge adulte.
Orthèse palatine à la naissance:
après évaluation de la déperdition nasale par la fente palatine.
elle est placée en cas de division palatine, si une tétine allongée ne suffit pas.
elle permet la dépression intrabuccale au cours de la tétée.
elle est provisoire en attendant une correction chirurgicale.
Chirurgie:
réparation en plusieurs étapes suivant l'importance des lésions.
Orthodontie:
surveillance et correction de la denture.
évaluation de la fonction masticatoire.
surveillance de la croissance maxillo-faciale.
il peut exister un décalage important entre le maxillaire et la mandibule.
Orthophonie:
dés l'âge de 3 ans.
éducation de la phonation et de la déglutition.
ORL:
test de l'audition.
recherche d'otite séro-muqueuse.
ventilation nasale.
Accompagnement psychologique:
des parents, et plus tard de l'enfant à partir de l'âge de 5 ans.
s'armer contre les difficultés scolaires et les moqueries à l'école.
risque d'altération de l'image de soi et d'isolement social.
Conseil génétique:
pour les grossesses ultérieures.
et pour les risques de transmission par l'enfant devenu adulte.
Information des parents:
sur l'existence des associations de patients.
Association pour les porteurs de fente faciale et leurs parents:
https://www.helloasso.com/associations/apffp-association-pour-les-porteurs-de-fentes-faciales-et-leurs-parents
Allocation d'éducation de l'enfant handicapé:
à demander à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
l'allocation est obtenue pour une incapcité supérieure à 50%
Centre de référence: https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maface/
______________________________________________________________
topiramate: Epitomax
valproate: Dépakine
FENTES LABIALES ET PALATINES
Atteint 1 nouveau-né sur 700
Clinique:
Age:
à la naissance.
La malformation peut être plus ou moins importante:
fentes labiales.
fentes labio-alvéolaires.
fentes labio-palatines.
fentes vélo-palatines.
Ces malformations peuvent être unilatérales ou bilatérales:
si elles sont bilatérales elles sont symétriques ou asymétriques.
Ces malformations sont isolées ou font partie d'un syndrome:
syndrome de Di George, trisomie 13, trisomie 18, et plus de 250 syndromes.
Complications:
la fente vélopalatine est un obstacle pour la succion, la déglutition, la phonation.
Examens complémentaires:
Avant la naissance:
échographie du 2è trim. de la grossesse, entre 20 et 24 sem. d'aménorrhée.
savoir que la fente palatine n'est pas facile à voir à l'échographie.
rechercher éventuellement les anomalies associées.
prendre contact avec un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal.
Après la naissance.
radiographies.
bilan ORL avec nasofibroscopie.
bilan orthophonique avec nasométrie, évaluation de la fonction du voile.
Causes et corrélations:
Malformation congénitale, ou plus rarement héréditaire (délétion 22q11.1, ..):
la malformation se produit de la 5è à la 10è semaine de grossesse:
Facteurs iatrogènes, médicaments pris en début de grossesse:
prise d'antiépileptiques: topiramate, valproate.
prise d'opioïdes..
prise de rétinoïdes.
prise de benzodiazépines.
Facteurs toxiques:
tabagisme, alcoolisme aigu (binge drinking).
pesticides, solvants organiques.
Facteurs infectieux:
varicelle au début de la grossesse.
Facteurs nutritionnels:
déficit en acide folique.
excès de vitamine A.
Prévention:
Prise d'acide folique avant et pendant la grossesse.
Eviter l'automédication pendant la grossesse sans avis médical.
Eviter tout toxique pendant la grossesse.
Dépistage:
Dépistage avant la naissance par l'échographie du 2è trimestre:
programmer un accouchement en centre de niveau? en cas de fente palatine.
Analyse de l'ADN foetal:
elle nécessite une ponction de liquide amniotique, à discuter.
Orientation thérapeutique:
Le traitement est le travail d'une équipe multidiscipliaire:
cette équipe suivra le patient de la naissance à l'âge adulte.
Orthèse palatine à la naissance:
après évaluation de la déperdition nasale par la fente palatine.
elle est placée en cas de division palatine, si une tétine allongée ne suffit pas.
elle permet la dépression intrabuccale au cours de la tétée.
elle est provisoire en attendant une correction chirurgicale.
Chirurgie:
réparation en plusieurs étapes suivant l'importance des lésions.
Orthodontie:
surveillance et correction de la denture.
évaluation de la fonction masticatoire.
surveillance de la croissance maxillo-faciale.
il peut exister un décalage important entre le maxillaire et la mandibule.
Orthophonie:
dés l'âge de 3 ans.
éducation de la phonation et de la déglutition.
ORL:
test de l'audition.
recherche d'otite séro-muqueuse.
ventilation nasale.
Accompagnement psychologique:
des parents, et plus tard de l'enfant à partir de l'âge de 5 ans.
s'armer contre les difficultés scolaires et les moqueries à l'école.
risque d'altération de l'image de soi et d'isolement social.
Conseil génétique:
pour les grossesses ultérieures.
et pour les risques de transmission par l'enfant devenu adulte.
Information des parents:
sur l'existence des associations de patients.
Association pour les porteurs de fente faciale et leurs parents:
https://www.helloasso.com/associations/apffp-association-pour-les-porteurs-de-fentes-faciales-et-leurs-parents
Allocation d'éducation de l'enfant handicapé:
à demander à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
l'allocation est obtenue pour une incapcité supérieure à 50%
Centre de référence: https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maface/
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topiramate: Epitomax
valproate: Dépakine