MALADIE de STEINERT (rare)
C'est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes chez l'adulte
Clinique:
Age:
apparaît généralement entre 10 et 30 ans.
Faiblesse musculaire:
déficit des muscles de la face: visage figé et paupières tombante.
déficit des muscles du pharynx.
déficit des muscles du larynx.
insuffisance des muscles respiratoires.
et déficit des muscles distaux des membres.
le déficit est aggravé par le froid, la fatigue, le stress.
fatigabilité.
Et myotonie:
la myotonie est une difficulté à relâcher les muscles après leur contraction.
le patient serre la main et ne peut pas la desserrer.
la myotonie gêne moins le patient que la faiblesse musculaire.
Formes cliniques nombreuses:
forme néonatale: plus la maladie est précoce et plus elle est sévère.
forme avec troubles cardiaques, apparaissant vers 20/25 ans, la + fréquente.
forme avec déficience intellectuelle.
forme avec insuffisance respiratoire par déficit des muscles respiratoires.
formes avec atteintes digestives ou hormonales.
forme "mineure" avec cataracte et calvitie.
Mesurer les périmètres des membres inférieurs:
pour surveiller l'apparition d'une atrophie musculaire.
Enquête familiale:
pour la recherche d'un autre cas de myopathie.
Complications:
troubles de la conduction cardiaque pouvant entraîner une mort subite.
Alerte Suivre les troubles de la conduction cardiaque pour éviter une mort subite. |
Examen complémentaire:
Biopsie musculaire:
elle n'est pas indispensable.
Electromyogramme:
tracé avec décharges myotoniques.
Analyse génétique:
c'est le test de référence.
Cause:
Origine génétique, altération 19q13.2.
Dépistage:
Dépistage prénatal:
hydramnios à l'échographie et diminution des mouvements du foetus.
prélèvement des villosités choriales ou ponction du liquide amniotique.
Diagnostic préimplantatoire.
Dépistage familial:
chez les collatéraux et les descendants.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic.
Conseil génétique.
Traitement étiologique.:
il n'en existe aucun pour l'instant.
Traitement symptomatique:
méxilétine.
phényl hydantoïne.
kinésithérapie pour entretenir la fonction musculaire.
éviter le froid.
Pour les formes avec un trouble de la conduction cardiaque:
implantation prophylactique d'un stimulateur cardiaque ou d'un défibrillateur.
Soutien psychologique.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS).
Aides techniques:
cannes, fauteuil roulant, aménagement du logement, ..
Aide financière:
s'adresser à la Maison Départementale des personnes Handicapées.
Carte de soins et d'urgence Maladie de Steinert:
à porter sur soi et à présenter à tout soignant.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
mexilétine: Namuscla
phényl hydantoïne: di-hydan
MALADIE de STEINERT (rare)
C'est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes chez l'adulte
Clinique:
Age:
apparaît généralement entre 10 et 30 ans.
Faiblesse musculaire:
déficit des muscles de la face: visage figé et paupières tombante.
déficit des muscles du pharynx.
déficit des muscles du larynx.
insuffisance des muscles respiratoires.
et déficit des muscles distaux des membres.
le déficit est aggravé par le froid, la fatigue, le stress.
fatigabilité.
Et myotonie:
la myotonie est une difficulté à relâcher les muscles après leur contraction.
le patient serre la main et ne peut pas la desserrer.
la myotonie gêne moins le patient que la faiblesse musculaire.
Formes cliniques nombreuses:
forme néonatale: plus la maladie est précoce et plus elle est sévère.
forme avec troubles cardiaques, apparaissant vers 20/25 ans, la + fréquente.
forme avec déficience intellectuelle.
forme avec insuffisance respiratoire par déficit des muscles respiratoires.
formes avec atteintes digestives ou hormonales.
forme "mineure" avec cataracte et calvitie.
Mesurer les périmètres des membres inférieurs:
pour surveiller l'apparition d'une atrophie musculaire.
Enquête familiale:
pour la recherche d'un autre cas de myopathie.
Complications:
troubles de la conduction cardiaque pouvant entraîner une mort subite.
Alerte Suivre les troubles de la conduction cardiaque pour éviter une mort subite. |
Examen complémentaire:
Biopsie musculaire:
elle n'est pas indispensable.
Electromyogramme:
tracé avec décharges myotoniques.
Analyse génétique:
c'est le test de référence.
Cause:
Origine génétique, altération 19q13.2.
Dépistage:
Dépistage prénatal:
hydramnios à l'échographie et diminution des mouvements du foetus.
prélèvement des villosités choriales ou ponction du liquide amniotique.
Diagnostic préimplantatoire.
Dépistage familial:
chez les collatéraux et les descendants.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic.
Conseil génétique.
Traitement étiologique.:
il n'en existe aucun pour l'instant.
Traitement symptomatique:
méxilétine.
phényl hydantoïne.
kinésithérapie pour entretenir la fonction musculaire.
éviter le froid.
Pour les formes avec un trouble de la conduction cardiaque:
implantation prophylactique d'un stimulateur cardiaque ou d'un défibrillateur.
Soutien psychologique.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS).
Aides techniques:
cannes, fauteuil roulant, aménagement du logement, ..
Aide financière:
s'adresser à la Maison Départementale des personnes Handicapées.
Carte de soins et d'urgence Maladie de Steinert:
à porter sur soi et à présenter à tout soignant.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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mexilétine: Namuscla
phényl hydantoïne: di-hydan