MALADIE de STEINERT
C'est la maladie génétique neuro-musculaires la plus fréquente chez l'adulte
Clinique:
Déficit moteur:
déficit des muscles de la face.
déficit des muscles du pharynx.
déficit des muscles du larynx.
insuffisance respiratoire.
et déficit des muscles distaux des membres.
Et myotonie:
la myotonie est une difficulté à relâcher les muscles après leur contraction.
le patient serre la main et ne peut pas la desserrer.
Formes cliniques:
forme se manifestant dès la naissance: c'est la forme la plus sévère.
forme apparaissant vers 20/25 ans, la + fréquente, avec troubles cardiaques.
forme "mineure" avec cataracte et calvitie.
Complications:
mort subite par trouble de la conduction.
Examen complémentaire:
Biopsie musculaire.
Analyse génétique.
Cause:
Origine génétique, altération 19q13.2.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Traitement purement symptomatique.
Pour la forme avec troubles de la conduction:
implantation prophylactique d'un stimulateur cardiaque.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de STEINERT
C'est la maladie génétique neuro-musculaires la plus fréquente chez l'adulte
Clinique:
Déficit moteur:
déficit des muscles de la face.
déficit des muscles du pharynx.
déficit des muscles du larynx.
insuffisance respiratoire.
et déficit des muscles distaux des membres.
Et myotonie:
la myotonie est une difficulté à relâcher les muscles après leur contraction.
le patient serre la main et ne peut pas la desserrer.
Formes cliniques:
forme se manifestant dès la naissance: c'est la forme la plus sévère.
forme apparaissant vers 20/25 ans, la + fréquente, avec troubles cardiaques.
forme "mineure" avec cataracte et calvitie.
Complications:
mort subite par trouble de la conduction.
Examen complémentaire:
Biopsie musculaire.
Analyse génétique.
Cause:
Origine génétique, altération 19q13.2.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Traitement purement symptomatique.
Pour la forme avec troubles de la conduction:
implantation prophylactique d'un stimulateur cardiaque.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR