MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES
Ce sont les maladies avec une réaction inflammatoire inadéquate
Mais contrairement aux maladies auto-immunes on ne retrouve pas d'anticorps
Clinique:
Age:
début précoce dans la vie.
Fièvre par poussées de plus de 12 heures:
récurrentes depuis au moins 6 mois:
sans infection et sans signe d'auto-immunité.
Avec inflammation localisée au moment des poussées fébriles:
inflammation des séreuses: arthrites.
ou inflammation cutanée: éruption maculo-papuleuse, urticaire, aphtes.
Ce sont:
la fièvre méditerranéenne familiale.
la fièvre périodique avec aphtose ou PFAPA.
la maladie de Still génétique chez l'enfant.
le syndrome de Schnitzler.
la maladie de Behçet.
le syndrome PAPA (Pustulose, Arthrite, Pyoderma gangrenosum, Acnée).
l'urticaire au froid familiale.
arthrite juvénile idiopathique.
le pityriasis rubra pilaire.
etc.
Rechercher des cas similaires dans la famille.
Complication:
en l'absence de traitement, amylose.
X ne pas confondre avec les poussées d'une maladie auto-immune.
Examens complémentaires:
CRP élevée au cours des poussées.
Absence d'auto-anticorps..
Analyse génétique.
Causes et corrélations:
Héréditaire: dysrégulation de l'immunité innée.
Production incontrôlée d'interleukine-1ß, ou d'une cytokine pro-inflammatoire.
Orientation thérapeutique:
Inhibiteurs de l'interleukine.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIES AUTO-INFLAMMATOIRES
Ce sont les maladies avec une réaction inflammatoire inadéquate
Mais contrairement aux maladies auto-immunes on ne retrouve pas d'anticorps
Clinique:
Age:
début précoce dans la vie.
Fièvre par poussées de plus de 12 heures:
récurrentes depuis au moins 6 mois:
sans infection et sans signe d'auto-immunité.
Avec inflammation localisée au moment des poussées fébriles:
inflammation des séreuses: arthrites.
ou inflammation cutanée: éruption maculo-papuleuse, urticaire, aphtes.
Ce sont:
la fièvre méditerranéenne familiale.
la fièvre périodique avec aphtose ou PFAPA.
la maladie de Still génétique chez l'enfant.
le syndrome de Schnitzler.
la maladie de Behçet.
le syndrome PAPA (Pustulose, Arthrite, Pyoderma gangrenosum, Acnée).
l'urticaire au froid familiale.
arthrite juvénile idiopathique.
le pityriasis rubra pilaire.
etc.
Rechercher des cas similaires dans la famille.
Complication:
en l'absence de traitement, amylose.
X ne pas confondre avec les poussées d'une maladie auto-immune.
Examens complémentaires:
CRP élevée au cours des poussées.
Absence d'auto-anticorps..
Analyse génétique.
Causes et corrélations:
Héréditaire: dysrégulation de l'immunité innée.
Production incontrôlée d'interleukine-1ß, ou d'une cytokine pro-inflammatoire.
Orientation thérapeutique:
Inhibiteurs de l'interleukine.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR