SYNDROME de RETT
Clinique:
Age et sexe:
débute vers l'âge de 6 mois, uniquement chez la fille.
Entre 6 et 18 mois:
décélération du développement psychomoteur.
enfant qui refuse de jouer.
désintérêt de l'enfant pour l'entourage.
stagnation de la croissance du périmètre crânien.
hypotonie musculaire.
Puis entre 1 et 4 ans:
perte de l'utilisation volontaire des mains.
stéréotypies manuelles: frottements des mains, torsion des doigts.
arrêt de la progression du langage.
régression des compétences antérieures.
comportement autiste.
épisodes d'agitation.
Puis entre 2 et 10 ans:
récupération partielle des capacités de communication, surtout par le regard.
mais détérioration des capacités motrices, ataxie, spasticité motrice, ..
Puis à 10 ans:
syndrome pyramidal.
disparition de l'aptitude à la marche de façon définitive.
atrophies musculaires avec scoliose.
détérioration mentale irréversible.
crises d'épilepsie.
C'est un trouble envahissant du développement qui ressemble à l'autisme.
Formes cliniques:
il existe des formes frustes.
Examen complémentaire:
Recherche de la mutation MECP2 (Methyl CPG Binding Protein 2).
Cause:
Anomalie génétique Xq28, sans caractère familial.
Cette mutation entraîne un déficit de la protéine MECP2.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
kinésithérapie.
orthèses pour limiter les déformations.
traitement des troubles du comportement.
Pas de traitement étiologique connu.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de RETT
Clinique:
Age et sexe:
débute vers l'âge de 6 mois, uniquement chez la fille.
Entre 6 et 18 mois:
décélération du développement psychomoteur.
enfant qui refuse de jouer.
désintérêt de l'enfant pour l'entourage.
stagnation de la croissance du périmètre crânien.
hypotonie musculaire.
Puis entre 1 et 4 ans:
perte de l'utilisation volontaire des mains.
stéréotypies manuelles: frottements des mains, torsion des doigts.
arrêt de la progression du langage.
régression des compétences antérieures.
comportement autiste.
épisodes d'agitation.
Puis entre 2 et 10 ans:
récupération partielle des capacités de communication, surtout par le regard.
mais détérioration des capacités motrices, ataxie, spasticité motrice, ..
Puis à 10 ans:
syndrome pyramidal.
disparition de l'aptitude à la marche de façon définitive.
atrophies musculaires avec scoliose.
détérioration mentale irréversible.
crises d'épilepsie.
C'est un trouble envahissant du développement qui ressemble à l'autisme.
Formes cliniques:
il existe des formes frustes.
Examen complémentaire:
Recherche de la mutation MECP2 (Methyl CPG Binding Protein 2).
Cause:
Anomalie génétique Xq28, sans caractère familial.
Cette mutation entraîne un déficit de la protéine MECP2.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique:
kinésithérapie.
orthèses pour limiter les déformations.
traitement des troubles du comportement.
Pas de traitement étiologique connu.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR