RETT (SYNDROME DE)

SYNDROME de RETT (rare)

C'est un trouble neurodéveloppemental affectant presque exclusivement les filles

Clinique:

Age et sexe:

débute vers l'âge de 6 mois, presque exclusivement chez la fille.

De 0 à 6 mois:

développement normal.

Entre 6 et 18 mois:

stade de STAGNATION du développement psychomoteur.

désintérêt pour les jouets.

désintérêt pour l'entourage.

stagnation de la croissance du périmètre crânien.

hypotonie musculaire.

Puis entre 1 et 4 ans:

stade de REGRESSION des compétences antérieures en quelques semaines.

perte de l'utilisation volontaire des mains.

mouvements stéréotypiques des mains: frottements, torsion, applaudissements.

bruxisme diurne.

régression cognitive.

régression du langage.

régression motrice.

retrait social.

comportement autiste.

troubles de l'humeur.

Puis entre 4 et 10 ans:

stade de STABILISATION apparente.

récupération partielle des capacités de communication, surtout par le regard.

marche plus ou moins stable ataxie, spasticité motrice, ..

troubles respiratoires.

troubles du sommeil.

Puis à 10 ans:

stade de DETERIORATION MOTRICE.

syndrome pyramidal avec inaptitude à la marche dans la plupart des cas:

20% seulement conserveront la marche sans assistance.

atrophies musculaires avec scoliose, cyphose.

presque toutes auront besoin d'un appareillage orthopédique.

retard de la croissance, hypotrophie des pieds.

détérioration mentale irréversible.

Formes cliniques::

variantes de MECP-pathies et variantes concernant d'autres gènes:

forme avec préservation du langage (autre mutation du gène MCP2).

forme avec épilepsie précoce (mutation du gène CDKL5).

forme congénitale (mutation du gène FOXG1).

des formes atypiques peuvent atteindre le garçon, mais très rarement.

X ne pas confondre avec l'évolution progressive d'une encéphalopathie héréditaire.

X ne pas confondre avec une encéphalopathie métabolique.

X ne pas confondre avec les troubles du spectre autistique.

X ne pas confondre avec la paralysie cérébrale de l'enfant.

Examens complémentaires:

Analyse génétique moléculaire:

recherche de la mutation MECP2 (Methyl CPG Binding Protein 2).

cette mutation est retrouvée dans 95% des formes typiques.

IRM du cerveau

pour éliminer une autre cause.

Cause:

Anomalie génétique Xq28, sans caractère familial:

dans le Rett typique, c'est une mutation MECP2.

elle entraîne un déficit de la protéine MECP2.

il s'agit d'une mutation de novo dans 99% des cas.

d'autres mutations sont décrites.

Une fille porteuse de la mutation peut ne pas développer la maladie:

grâce au mécanisme de l'inactivation de l'X.

Un garçon porteur de la mutation meurt généralement avant la naissance:

il n'a qu'un seul chromosome X.

Dépistage:

En cas de nouvelle grossesse de la mère, le risque est très faible.

Il peut être utile de faire un dépistage génétique chez une soeur asymptomatique.

Demander l'avis d'un généticien.

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement étiologique connu:

recherches en thérapie génique.

Traitement symptomatique:

kinésithérapie.

orthèses pour limiter les déformations.

traitement des troubles du comportement.

traitement d'une épilepsie.

corrections orthopédiques.

Prise en charge éducative, lorsque c'est possible:

orthophonie.

ergothérapie.

éducation spécialisée.

Aide matérielle:

remplir un dossier de la Maison Départementale des Personnes Handicapées.

Suivi:

croissance, nutrition, ventilation, orthopédie, etc.

Protection juridique:

à l'âge adulte.

Association de parents:

https://afsr.fr/

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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