AGAMMAGLOBULINEMIE LIEE A L'X ou maladie de Bruton (rare)
Clinique:
Age et sexe:
chez un nourrisson, après l'âge de 6 mois, presque toujours chez un garçon.
La protection des infections jusqu'à 6 mois se fait par les anticorps maternels
Infections respiratoires récidivantes:
rhinorrhées purulentes.
rhinopharyngites purulentes.
rhinosinusites purulentes.
rhino-bronchites purulentes.
Ganglions lymphatiques non développés.
Examens complémentaires:
Electrophorèse des protéines: effondrement des gammaglobulines.
Immunofixation du sérum.
Dosage pondéral des immunoglobulines.
Test génétique moléculaire.
Causes et corrélations:
Déficit des lymphocytes B, responsables de la fabrication des immunoglobulines.
Le déficit immunitaire est d'origine génétique:
mutation du chromosome Xq21.33-q22
la moité des cas sont des mutations de novo.
Les filles sont porteuses asymptomatiques, il leur reste un chromosome X sain.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible dans une famille atteinte.
Orientation thérapeutique:
Immunoglobulines humaines normales en perfusion:
c'est un traitement à vie.
Eviter les vaccins à virus vivants.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
Immunoglobulines humaines normales: Kiovig 100mg/ml
AGAMMAGLOBULINEMIE LIEE A L'X ou maladie de Bruton (rare)
Clinique:
Age et sexe:
chez un nourrisson, après l'âge de 6 mois, presque toujours chez un garçon.
La protection des infections jusqu'à 6 mois se fait par les anticorps maternels
Infections respiratoires récidivantes:
rhinorrhées purulentes.
rhinopharyngites purulentes.
rhinosinusites purulentes.
rhino-bronchites purulentes.
Ganglions lymphatiques non développés.
Examens complémentaires:
Electrophorèse des protéines: effondrement des gammaglobulines.
Immunofixation du sérum.
Dosage pondéral des immunoglobulines.
Test génétique moléculaire.
Causes et corrélations:
Déficit des lymphocytes B, responsables de la fabrication des immunoglobulines.
Le déficit immunitaire est d'origine génétique:
mutation du chromosome Xq21.33-q22
la moité des cas sont des mutations de novo.
Les filles sont porteuses asymptomatiques, il leur reste un chromosome X sain.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible dans une famille atteinte.
Orientation thérapeutique:
Immunoglobulines humaines normales en perfusion:
c'est un traitement à vie.
Eviter les vaccins à virus vivants.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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Immunoglobulines humaines normales: Kiovig 100mg/ml