LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

Vous n'êtes pas inscrit ?

Vous êtes inscrit ?

Connectez-vous en saisissant votre email et mot de passe ci-dessus.
Nous n'envoyons pas de cookies

DYSLIPOIDOSES (rare)

 

Clinique:

Non spécifique, chaque dyslipoïdose a son profil clinique:     

      soit un retard mental si l'accumulation a lieu dans le système nerveux central.

      soit l'hypertrophie d'un organe comme le foie ou la rate.

      soit une anomalie cutanée.

      etc.

Causes et corrélations:

Surcharge du système nerveux central ou du système réticulo-endothélial:

.      par des: céphalines, sphingomyélines, lécithines, cérébrosides, sulfatides,  .

       ces lipides sont des lipides complexes.

Cette surcharge est due au déficit génétique en une enzyme lysosomiale

X à différencier de l'accumulation de lipides simples: stéatose, athéromatose.

 

Principales dyslipoïdoses

Maladie de Fabry ou angiokératose diffuse:

Accumulation de trihexosylcéramide par déficit en alpha-galactosidase A.

Organes atteints: peau, cornée, nerf périphériques.

Signes: se manifeste par une angiokératose cutanée

 

Maladie de Gaucher:

Accumulation de glucosylcéramide par déficit en bêta-glucocérébrosidase.

Organe atteint: système réticulo-endothélial.

Signes: hépatosplénomégalie, et troubles neurologiques sévères.

Cellules de Gaucher dans le tissu réticulo-endothélial.

 

Maladie de Niemann-Pick:

Accumulation de sphingomyéline par déficit en sphingomyélinase.

Organes atteints: foie, poumons, peau, lymphocytes.

Signes: hépatosplénomégalie, arriération mentale, convulsions.

Cellules de Niemann-Pick dans le tissu réticulo-endothélial.

 

Maladie de Tay-Sachs ou idiotie amaurotique familiale:

Accumulation de gangliosides GM2 par déficit en gangliosidase.

Organe atteint: système nerveux.

Signes: arriération mentale + taches rouges sur la rétine.

 

Gangliosidose généralisée:

Accumulation de gangliosides GM1 par déficit en bêta-galactosidase.

Organe atteint: système nerveux.

Signes: arriération mentale, macroglossie, hépatosplénomégalie, cécité.

 

Maladie de Refsum:

Accumulation d'acide phytanique.

Organes atteints: système nerveux, oeil, peau.

Signes: ataxie spino-cérébelleuse, neuropathie périphérique, rétinite.

 

Maladie de Krabbe:

Accumulation de galactosylcéramide.

Organe atteint: leucodystrophie du système nerveux.

Signes: arriération mentale, surdité, cécité.

 

Maladie de Faber:

Accumulation de céramide.

Organes atteints: squelette, peau.

Signes: arthropathies, nodules sous-cutanés.

 

Maladie de Greenfield ou leucodystrophie métachromatique:

Accumulation de galactosyl-sulfatide.

Organe atteint: système nerveux.

Signes: ataxie progressive et évolution vers un état de décérébration.

 

Il existe aussi  des maladies rares avec accumulation de lipides simples.

 

Maladie de Van Bogaert:

Accumulation de cholestanol (dihydrocholestérol).

Organes atteints: système nerveux, cornée, tendons.

Signes: ataxie progressive à la trentaine, avec détérioration mentale.

 

Maladie de Wolman:

Accumulation de triglycérides.

Organes atteints: foie, peau, surrénales.

Signes: hépatosplénomégalie, stéatorrhée, calcifications surrénales.

 

 

Centres de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR