Maladie de Fabry ou angiokératose diffuse: Accumulation de trihexosylcéramide par déficit en alpha-galactosidase A. Organes atteints: peau, cornée, nerf périphériques. Signes: se manifeste par une angiokératose cutanée Maladie de Gaucher: Accumulation de glucosylcéramide par déficit en bêta-glucocérébrosidase. Organe atteint: système réticulo-endothélial. Signes: hépatosplénomégalie, et troubles neurologiques sévères. Cellules de Gaucher dans le tissu réticulo-endothélial. Maladie de Niemann-Pick: Accumulation de sphingomyéline par déficit en sphingomyélinase. Organes atteints: foie, poumons, peau, lymphocytes. Signes: hépatosplénomégalie, arriération mentale, convulsions. Cellules de Niemann-Pick dans le tissu réticulo-endothélial. Maladie de Tay-Sachs ou idiotie amaurotique familiale: Accumulation de gangliosides GM2 par déficit en gangliosidase. Organe atteint: système nerveux. Signes: arriération mentale + taches rouges sur la rétine. Gangliosidose généralisée: Accumulation de gangliosides GM1 par déficit en bêta-galactosidase. Organe atteint: système nerveux. Signes: arriération mentale, macroglossie, hépatosplénomégalie, cécité. Maladie de Refsum: Accumulation d'acide phytanique. Organes atteints: système nerveux, oeil, peau. Signes: ataxie spino-cérébelleuse, neuropathie périphérique, rétinite. Maladie de Krabbe: Accumulation de galactosylcéramide. Organe atteint: leucodystrophie du système nerveux. Signes: arriération mentale, surdité, cécité. Maladie de Faber: Accumulation de céramide. Organes atteints: squelette, peau. Signes: arthropathies, nodules sous-cutanés. Maladie de Greenfield ou leucodystrophie métachromatique: Accumulation de galactosyl-sulfatide. Organe atteint: système nerveux. Signes: ataxie progressive et évolution vers un état de décérébration.
Il existe aussi des maladies rares avec accumulation de lipides simples.
Maladie de Van Bogaert: Accumulation de cholestanol (dihydrocholestérol). Organes atteints: système nerveux, cornée, tendons. Signes: ataxie progressive à la trentaine, avec détérioration mentale.
Maladie de Wolman: Accumulation de triglycérides. Organes atteints: foie, peau, surrénales. Signes: hépatosplénomégalie, stéatorrhée, calcifications surrénales. |