MYOPATHIES (rare)
Incidence: 53.000 nouveaux cas pas an en France
Clinique:
Age:
les premiers signes apparaissent à la naissance ou dans l'enfance.
mais certaines formes se déclarent à l'âge adulte.
Signes évocateurs:
diminution de la force musculaire, bilatérale.
le déficit débute par les ceintures et le tronc.
hypotonie musculaire.
anomalie de la relaxation musculaire (myotonie de la maladie de Steinert).
hypotrophie musculaire, ou plus rarement pseudo-hypertrophie musculaire.
visage figé.
handicap moteur:
difficulté à courir.
fatigabilité à l'effort.
marche dandinante, lorsque la marche est possible.
difficulté pour monter les marches d'escalier.
difficulté à se relever de la position accroupie.
ptosis, limitation de mouvements oculomoteurs.
défaillance des muscles respiratoires.
limitation des amplitudes musculaires par rétraction des muscles.
cyphose dorsale, hyperlordose lombaire, saillie du sacrum et des fesses.
Enquête familiale:
s'il y a des cas dans la famille, faire un arbre généalogique.
Evolution:
généralement évolution stabilisée ou aggravation lentement progressive.
X ne pas confondre avec une myasthénie.
X ne pas confondre avec une myosite.
Myopathies les plus fréquentes:
Maladie de Duchenne:
c'est la myopathie la plus fréquente.
sexe masculin.
débute par une atteinte des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire.
paralysie des muscles respiratoires.
évolution rapide.
elle est due à une mutation d'un gène sur le chromosome X.
cette mutation provoque un déficit en dystrophine.
Myotonie de Steinert:
la maladie de Steinert associe une myotonie et une dystrophie musculaire.
elle survient à l'adolescence ou chez l'adulte jeune.
patient qui serre la main, puis impossibilité de relâcher la poignée de main.
atteinte des muscles distaux, ptosis important.
allongement du temps de conduction auriculo-ventriculaire.
prévoir un pacemaker dès que le temps de conduction dépasse 70 ms.
Dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine:
atteint les 2 sexes, et débute vers l'âge de 20 ans.
déficit des muscles du visage, déficit des muscles des épaules et des bras.
ce déficit progressif aboutit à une dégénérescence des muscles.
évolution lente vers une paralysie des membres inférieurs.
la paralysie des muscles respiratoires est exceptionnelle.
Amyotrophies spinales proximales:
c'est une dégénérescence des motoneurones génétiquement déterminée.
atrophie des muscles proximaux, ceux des ceintures pelviennes et scapulaires.
parfois, paralysie des muscles respiratoires et des muscles de la déglutition.
le types I se déclare avant 6 mois, le nourrisson ne se tiendra pas assis.
le type II apparaît entre 6 et 18 mois, l'enfant ne se tiendra pas debout.
le type III est plus tardif et moins invalidant.
le type IV apparait vers l'âge de 30 ans, très rare, forme la moins sévère.
la cause est un gène défectueux sur le chromosome 5.
diagnostic prénatal par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales.
autre procédure de diagnostic, le diagnostic pré-implantatoire.
diagnostic chez le patient et dans sa famille par analyse du génome.
l'électromyogramme est caractéristique.
traitement de l'amyotrophie spinale type I par le Zolgensma
Myopathie congénitale de Thomsen:
hypertrophie musculaire.
et myotonie généralisée.
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton:
se révèle à tout âge, mais surtout après 40 ans.
faiblesse musculaire des membres inférieurs et du tronc.
ptose palpébrale.
hyporéflexie ou aréflexie ostéo-tendineuse.
signes dysautonomiques: sécheresse buccale, hypotension orthostatique, ..
l'électromyogramme peut conforter le diagnostic.
présence d'anticorps anti-canaux calciques.
association d'un cancer du poumon à petites cellules, une fois sur deux.
Dystrophie des ceintures:
débute par les muscles de la ceinture scapulaire et de la ceinture pelvienne.
elle se déclare à l'âge adulte.
la progression est lente mais elle peut aboutir à une impotence complète.
19 sous-types répertoriés.
Examens complémentaires:
Dosage des enzymes musculaires:
CPK élevée, LDH, aldolase.
Biopsie musculaire:
elle permet d'identifier la protéine musculaire déficiente.
IRM:
elle peut montrer les muscles qui sont atteints.
Electromyogramme:
le tracé peut être perturbé.
Séquençage génétique.
Causes:
Les myopathies sont dues à une maladie génétique:
Duchenne: anomalie chromosomique Xp21.2.
Landouzy-Déjerine I: anomalie chromosomique 4q35-ter.
Landouzy-Déjerine II: anomalie chromosomique 12q24.1 - 12q24.31.
Steinert: anomalie chromosomique 19q13.2.
amyotrophie spinale: anomalie chromosomique gène SMN du chromosome 5.
Thomsen: anomalie chromosomique 7q35.
................plus de 200 formes de myopathies sont recensées.
Par analogie certains auteurs y rattachent:
les ''myopathies métaboliques'':
glycogénoses: glycogénose type 2 de Pompe, ..
lipidoses.
maladies mitochondriales.
les ''myopathies inflammatoires'':
ce sont des maladies auto-immunes: polymyosite, dermatomyosite, ..
les ''myopathie toxiques et médicamenteuses'':
l'alcoolisme chronique.
la myopathie nécrosante auto-immune due aux statines.
l'atrophie musculaire d'une corticothérapie prolongée.
les ''myopathies endocriniennes'':
l'hyperthyroïdie.
l'hypothyroïdie.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
quand la mutation du gène est connue.
Diagnostic préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Médicaments:
Duchenne: l'ataluren n'a pas d'efficacité démontrée. Thérapie génique en cours
Lambert Eaton: l'amifampridine 10mg peut entraîner une légère amélioration.
Amyotrophie spinale de type 1: la thérapie génique a été utilisée: Zolgensma.
Kinésithérapie:
elle doit être poursuivie après le retour à domicile.
Ventilation artificielle:
en cas d'atteinte des muscles respiratoires.
Conseil génétique:
surtout en cas de désir d'une nouvelle grossesse chez la mère.
ou pour la fratrie.
Aides:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées:
pour l'allocation spéciale d'éducation chez l'enfant.
pour l'allocation d'adulte handicapé chez l'adulte.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
________________________________________________________________
ataluren: Translarna
amifampridine 10mg: Firdapse
Zolgensma: le médicament le plus cher du monde
MYOPATHIES (rare)
Incidence: 53.000 nouveaux cas pas an en France
Clinique:
Age:
les premiers signes apparaissent à la naissance ou dans l'enfance.
mais certaines formes se déclarent à l'âge adulte.
Signes évocateurs:
diminution de la force musculaire, bilatérale.
le déficit débute par les ceintures et le tronc.
hypotonie musculaire.
anomalie de la relaxation musculaire (myotonie de la maladie de Steinert).
hypotrophie musculaire, ou plus rarement pseudo-hypertrophie musculaire.
visage figé.
handicap moteur:
difficulté à courir.
fatigabilité à l'effort.
marche dandinante, lorsque la marche est possible.
difficulté pour monter les marches d'escalier.
difficulté à se relever de la position accroupie.
ptosis, limitation de mouvements oculomoteurs.
défaillance des muscles respiratoires.
limitation des amplitudes musculaires par rétraction des muscles.
cyphose dorsale, hyperlordose lombaire, saillie du sacrum et des fesses.
Enquête familiale:
s'il y a des cas dans la famille, faire un arbre généalogique.
Evolution:
généralement évolution stabilisée ou aggravation lentement progressive.
X ne pas confondre avec une myasthénie.
X ne pas confondre avec une myosite.
Myopathies les plus fréquentes:
Maladie de Duchenne:
c'est la myopathie la plus fréquente.
sexe masculin.
débute par une atteinte des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire.
paralysie des muscles respiratoires.
évolution rapide.
elle est due à une mutation d'un gène sur le chromosome X.
cette mutation provoque un déficit en dystrophine.
Myotonie de Steinert:
la maladie de Steinert associe une myotonie et une dystrophie musculaire.
elle survient à l'adolescence ou chez l'adulte jeune.
patient qui serre la main, puis impossibilité de relâcher la poignée de main.
atteinte des muscles distaux, ptosis important.
allongement du temps de conduction auriculo-ventriculaire.
prévoir un pacemaker dès que le temps de conduction dépasse 70 ms.
Dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine:
atteint les 2 sexes, et débute vers l'âge de 20 ans.
déficit des muscles du visage, déficit des muscles des épaules et des bras.
ce déficit progressif aboutit à une dégénérescence des muscles.
évolution lente vers une paralysie des membres inférieurs.
la paralysie des muscles respiratoires est exceptionnelle.
Amyotrophies spinales proximales:
c'est une dégénérescence des motoneurones génétiquement déterminée.
atrophie des muscles proximaux, ceux des ceintures pelviennes et scapulaires.
parfois, paralysie des muscles respiratoires et des muscles de la déglutition.
le types I se déclare avant 6 mois, le nourrisson ne se tiendra pas assis.
le type II apparaît entre 6 et 18 mois, l'enfant ne se tiendra pas debout.
le type III est plus tardif et moins invalidant.
le type IV apparait vers l'âge de 30 ans, très rare, forme la moins sévère.
la cause est un gène défectueux sur le chromosome 5.
diagnostic prénatal par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales.
autre procédure de diagnostic, le diagnostic pré-implantatoire.
diagnostic chez le patient et dans sa famille par analyse du génome.
l'électromyogramme est caractéristique.
traitement de l'amyotrophie spinale type I par le Zolgensma
Myopathie congénitale de Thomsen:
hypertrophie musculaire.
et myotonie généralisée.
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton:
se révèle à tout âge, mais surtout après 40 ans.
faiblesse musculaire des membres inférieurs et du tronc.
ptose palpébrale.
hyporéflexie ou aréflexie ostéo-tendineuse.
signes dysautonomiques: sécheresse buccale, hypotension orthostatique, ..
l'électromyogramme peut conforter le diagnostic.
présence d'anticorps anti-canaux calciques.
association d'un cancer du poumon à petites cellules, une fois sur deux.
Dystrophie des ceintures:
débute par les muscles de la ceinture scapulaire et de la ceinture pelvienne.
elle se déclare à l'âge adulte.
la progression est lente mais elle peut aboutir à une impotence complète.
19 sous-types répertoriés.
Examens complémentaires:
Dosage des enzymes musculaires:
CPK élevée, LDH, aldolase.
Biopsie musculaire:
elle permet d'identifier la protéine musculaire déficiente.
IRM:
elle peut montrer les muscles qui sont atteints.
Electromyogramme:
le tracé peut être perturbé.
Séquençage génétique.
Causes:
Les myopathies sont dues à une maladie génétique:
Duchenne: anomalie chromosomique Xp21.2.
Landouzy-Déjerine I: anomalie chromosomique 4q35-ter.
Landouzy-Déjerine II: anomalie chromosomique 12q24.1 - 12q24.31.
Steinert: anomalie chromosomique 19q13.2.
amyotrophie spinale: anomalie chromosomique gène SMN du chromosome 5.
Thomsen: anomalie chromosomique 7q35.
................plus de 200 formes de myopathies sont recensées.
Par analogie certains auteurs y rattachent:
les ''myopathies métaboliques'':
glycogénoses: glycogénose type 2 de Pompe, ..
lipidoses.
maladies mitochondriales.
les ''myopathies inflammatoires'':
ce sont des maladies auto-immunes: polymyosite, dermatomyosite, ..
les ''myopathie toxiques et médicamenteuses'':
l'alcoolisme chronique.
la myopathie nécrosante auto-immune due aux statines.
l'atrophie musculaire d'une corticothérapie prolongée.
les ''myopathies endocriniennes'':
l'hyperthyroïdie.
l'hypothyroïdie.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
quand la mutation du gène est connue.
Diagnostic préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Médicaments:
Duchenne: l'ataluren n'a pas d'efficacité démontrée. Thérapie génique en cours
Lambert Eaton: l'amifampridine 10mg peut entraîner une légère amélioration.
Amyotrophie spinale de type 1: la thérapie génique a été utilisée: Zolgensma.
Kinésithérapie:
elle doit être poursuivie après le retour à domicile.
Ventilation artificielle:
en cas d'atteinte des muscles respiratoires.
Conseil génétique:
surtout en cas de désir d'une nouvelle grossesse chez la mère.
ou pour la fratrie.
Aides:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées:
pour l'allocation spéciale d'éducation chez l'enfant.
pour l'allocation d'adulte handicapé chez l'adulte.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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ataluren: Translarna
amifampridine 10mg: Firdapse
Zolgensma: le médicament le plus cher du monde