WISKOTT-ALDRICH (SYNDROME DE)

SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

Clinique:

Age et sexe:

chez un jeune garçon.

Syndrome hémorragique:

purpura, pétéchies, ecchymoses, épistaxis, hémorragies digestives.

Infections récidivantes:

et particulièrement des otites.

elles sont dues au déficit immunitaire.

Eczéma.

Pronostic sévère.

Examens complémentaires:

Thrombocytopénie sévère.

Baisse du taux d'IgM.

Test génétique moléculaire.

Cause:

Maladie héréditaire atteignant le garçon.

Déficit immunitaire lié à l'X:

mutation du gène codant la protéine WAS (cellules hématopoïétiques).

Dépistage:

Diagnostic prénatal:

il est possible quand la mutation est connue dans la famille.

Conseil génétique.

Orientation thérapeutique:

Transfusion de plaquettes.

Splénectomie:

pour diminuer la destruction des plaquettes par la rate.

Greffe de moelle osseuse:

avec moelle compatible.

Ou thérapie génique:

en modifiant et en réinjectant des cellules souches autologues CD34.

Centres de compétence: