SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Clinique:
Age et sexe:
chez un jeune garçon.
Syndrome hémorragique:
purpura, pétéchies, ecchymoses, épistaxis, hémorragies digestives.
Infections récidivantes:
et particulièrement des otites.
elles sont dues au déficit immunitaire.
Eczéma.
Pronostic sévère.
Examens complémentaires:
Thrombocytopénie sévère.
Baisse du taux d'IgM.
Test génétique.
Cause:
Maladie héréditaire atteignant le garçon.
Déficit immunitaire lié à l'X:
mutation du gène codant la protéine WAS (cellules hématopoïétiques).
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
il est possible quand la mutation est connue dans la famille.
Conseil génétique.
Orientation thérapeutique:
Transfusion de plaquettes.
Splénectomie:
pour diminuer la destruction des plaquettes par la rate.
Greffe de moelle osseuse:
avec moelle compatible.
Ou thérapie génique:
en modifiant et en réinjectant des cellules souches autologues CD34.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
Clinique:
Age et sexe:
chez un jeune garçon.
Syndrome hémorragique:
purpura, pétéchies, ecchymoses, épistaxis, hémorragies digestives.
Infections récidivantes:
et particulièrement des otites.
elles sont dues au déficit immunitaire.
Eczéma.
Pronostic sévère.
Examens complémentaires:
Thrombocytopénie sévère.
Baisse du taux d'IgM.
Test génétique.
Cause:
Maladie héréditaire atteignant le garçon.
Déficit immunitaire lié à l'X:
mutation du gène codant la protéine WAS (cellules hématopoïétiques).
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
il est possible quand la mutation est connue dans la famille.
Conseil génétique.
Orientation thérapeutique:
Transfusion de plaquettes.
Splénectomie:
pour diminuer la destruction des plaquettes par la rate.
Greffe de moelle osseuse:
avec moelle compatible.
Ou thérapie génique:
en modifiant et en réinjectant des cellules souches autologues CD34.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR