MALADIE de CREUTZFELDT-JAKOB (rare)
C'est une maladie infectieuse liée à une protéine, et non à un virus ou une bactérie
Elle est due à l'accumulation d'une protéine prion dans le système nerveux central
Il s'agit d'un prion physiologique dont la structure spatiale est modifiée
Clinique:
Age:
apparaît après 50 ans pour la forme sporadique.
et avant 40 ans pour la forme génétique.
Signes psychiatrique:
troubles cognitifs, perte de mémoire, irritabilité, insomnies, idées délirantes.
perte d'intérêt pour les activités habituelles.
Puis signes neurologiques quelques mois plus tard:
mouvements anormaux involontaires, myoclonies.
signes cérébelleux avec ataxie, dysarthrie, incoordination motrice.
signes pyramidaux avec hypertonie musculaire.
Evolution rapide vers une démence qui est associée à:
un syndrome cérébelleux.
un syndrome pyramidal.
un syndrome parkinsonien.
Pronostic:
évolution rapide, le décès à lieu en quelques mois, au maximum avant 2 ans.
Formes asymptomatiques:
ce sont des porteurs du prion anormal, mais sans manifestation clinique.
Examens complémentaires:
Analyse du liquide céphalo-rachidien:
présence de la protéine 14-3-3, libérée par les neurones en souffrance.
test RT QuIC, plus complexe, mais plus fiable.
Electroencéphalogramme:
il est typique mais à une phase avancée de la maladie.
IRM :
hypersignaux dans le cortex et les noyaux de la base.
Analyse moléculaire génétique:
recherche de la mutation 20pterp12, pour la forme génétique.
Biopsie cérébrale post-mortem:
elle donne la certitude du diagnostic.
détection de la protéine prion.
et aspect en éponge du tissu cérébral.
Causes:
Forme sporadique:
c'est la forme la plus fréquente (85% des cas).
elle débute après 50 ans.
son étiologie est inconnue.
Forme génétique:
elle est moins fréquente (15% des cas).
elle débute avant 40 ans.
Formes infectieuse:
due à la transmission d'un prion altéré (devenue exceptionnelle).
injection d'hormone de croissance humaine infectée, jusqu'en février 1988.
greffe de certains tissus provenant d'un sujet infecté.
instrument chirurgical contaminé par l'opération précédente d'un sujet infecté.
ingestion d'abats de ''vache folle'', contaminée par un variant du prion.
Prévention:
Pour les prélèvements liquidiens des sujets atteints sont contagieux:
précautions particulières: mettre des gants, se laver les mains.
Décontamination du matériel:
matériel chirurgical en métal à l'autoclave à 134° pendant 1 heure.
matériel non métallique à l'eau de Javel à 12% pendant 1 heure.
Contre-indication du don de sang chez un sujet porteur du prion.
Conseil génétique:
pour connaître les risques de transmission dans la forme génétique.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement spécifique.
Soutien psychologique.
Déclaration obligatoire.
Après le décès:
soins et conservation du corps non autorisé.
délai de 72 heures autorisé avant la mise en bière, en cas d'autopsie médicale.
le corps peut être mis dans un cercueil classique, non hermétique.
le transport de corps est autorisé.
mais incinération obligatoire du corps.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de CREUTZFELDT-JAKOB (rare)
C'est une maladie infectieuse liée à une protéine, et non à un virus ou une bactérie
Elle est due à l'accumulation d'une protéine prion dans le système nerveux central
Il s'agit d'un prion physiologique dont la structure spatiale est modifiée
Clinique:
Age:
apparaît après 50 ans pour la forme sporadique.
et avant 40 ans pour la forme génétique.
Signes psychiatrique:
troubles cognitifs, perte de mémoire, irritabilité, insomnies, idées délirantes.
perte d'intérêt pour les activités habituelles.
Puis signes neurologiques quelques mois plus tard:
mouvements anormaux involontaires, myoclonies.
signes cérébelleux avec ataxie, dysarthrie, incoordination motrice.
signes pyramidaux avec hypertonie musculaire.
Evolution rapide vers une démence qui est associée à:
un syndrome cérébelleux.
un syndrome pyramidal.
un syndrome parkinsonien.
Pronostic:
évolution rapide, le décès à lieu en quelques mois, au maximum avant 2 ans.
Formes asymptomatiques:
ce sont des porteurs du prion anormal, mais sans manifestation clinique.
Examens complémentaires:
Analyse du liquide céphalo-rachidien:
présence de la protéine 14-3-3, libérée par les neurones en souffrance.
test RT QuIC, plus complexe, mais plus fiable.
Electroencéphalogramme:
il est typique mais à une phase avancée de la maladie.
IRM :
hypersignaux dans le cortex et les noyaux de la base.
Analyse moléculaire génétique:
recherche de la mutation 20pterp12, pour la forme génétique.
Biopsie cérébrale post-mortem:
elle donne la certitude du diagnostic.
détection de la protéine prion.
et aspect en éponge du tissu cérébral.
Causes:
Forme sporadique:
c'est la forme la plus fréquente (85% des cas).
elle débute après 50 ans.
son étiologie est inconnue.
Forme génétique:
elle est moins fréquente (15% des cas).
elle débute avant 40 ans.
Formes infectieuse:
due à la transmission d'un prion altéré (devenue exceptionnelle).
injection d'hormone de croissance humaine infectée, jusqu'en février 1988.
greffe de certains tissus provenant d'un sujet infecté.
instrument chirurgical contaminé par l'opération précédente d'un sujet infecté.
ingestion d'abats de ''vache folle'', contaminée par un variant du prion.
Prévention:
Pour les prélèvements liquidiens des sujets atteints sont contagieux:
précautions particulières: mettre des gants, se laver les mains.
Décontamination du matériel:
matériel chirurgical en métal à l'autoclave à 134° pendant 1 heure.
matériel non métallique à l'eau de Javel à 12% pendant 1 heure.
Contre-indication du don de sang chez un sujet porteur du prion.
Conseil génétique:
pour connaître les risques de transmission dans la forme génétique.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement spécifique.
Soutien psychologique.
Déclaration obligatoire.
Après le décès:
soins et conservation du corps non autorisé.
délai de 72 heures autorisé avant la mise en bière, en cas d'autopsie médicale.
le corps peut être mis dans un cercueil classique, non hermétique.
le transport de corps est autorisé.
mais incinération obligatoire du corps.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR