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SYNDROME d'USHER

Il représente la moitié des cas de surdité associée à une cécité

 

Clinique:

Age:

      chez l'enfant.

Surdité de perception congénitale bilatérale.

Et plus tard, rétinopathie pigmentaire.

Formes cliniques:

      dans le Usher de type I: surdité profonde de l'enfant et atteinte vestibulaire.

      dans le Usher de type II: surdité moins sévère et pas d'atteinte vestibulaire.

      dans le Usher de type III: début tardif de la surdité et de la rétinopathie.

Examens complémentaires:

Audiogramme.

Fond d'oeil.

Electrorétinogramme.

Séquençage génétique.

Cause:

Maladie héréditaire autosomique récessive:

      les 2 parents sont porteurs du gêne muté à l'état hétérozygote.

      altérations 14q32 ou 11q13.5 ou 1q41 ou 3q21-q25, .. suivant la forme.


Dépistage:

Diagnostic prénatal:

      il est possible lorsque la mutation est connue.


Orientation thérapeutique:

Pour corriger la surdité:

      possibilité d'implant cochléaire.

Pour corriger la rétinopathie:

      aucun traitement.

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR