SYNDROME d'USHER
Il représente la moitié des cas de surdité associée à une cécité
Clinique:
Age:
chez l'enfant.
Surdité de perception congénitale bilatérale.
Et plus tard, rétinopathie pigmentaire.
Formes cliniques:
dans le Usher de type I: surdité profonde de l'enfant et atteinte vestibulaire.
dans le Usher de type II: surdité moins sévère et pas d'atteinte vestibulaire.
dans le Usher de type III: début tardif de la surdité et de la rétinopathie.
Examens complémentaires:
Audiogramme.
Fond d'oeil.
Electrorétinogramme.
Séquençage génétique.
Cause:
Maladie héréditaire autosomique récessive:
les 2 parents sont porteurs du gêne muté à l'état hétérozygote.
altérations 14q32 ou 11q13.5 ou 1q41 ou 3q21-q25, .. suivant la forme.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
il est possible lorsque la mutation est connue.
Orientation thérapeutique:
Pour corriger la surdité:
possibilité d'implant cochléaire.
Pour corriger la rétinopathie:
aucun traitement.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME d'USHER
Il représente la moitié des cas de surdité associée à une cécité
Clinique:
Age:
chez l'enfant.
Surdité de perception congénitale bilatérale.
Et plus tard, rétinopathie pigmentaire.
Formes cliniques:
dans le Usher de type I: surdité profonde de l'enfant et atteinte vestibulaire.
dans le Usher de type II: surdité moins sévère et pas d'atteinte vestibulaire.
dans le Usher de type III: début tardif de la surdité et de la rétinopathie.
Examens complémentaires:
Audiogramme.
Fond d'oeil.
Electrorétinogramme.
Séquençage génétique.
Cause:
Maladie héréditaire autosomique récessive:
les 2 parents sont porteurs du gêne muté à l'état hétérozygote.
altérations 14q32 ou 11q13.5 ou 1q41 ou 3q21-q25, .. suivant la forme.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
il est possible lorsque la mutation est connue.
Orientation thérapeutique:
Pour corriger la surdité:
possibilité d'implant cochléaire.
Pour corriger la rétinopathie:
aucun traitement.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR