DYSPLASIE ARYTHMOGENE DU VENTRICULE DROIT M
Désormais appelée cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Zones de tissu musculaire qui sont remplacées par du tissu fibro-adipeux
Clinique:
Age:
chez un adulte jeune de moins de 40 ans.
Enquête familiale:
antécédent familial de mort subite chez un sujet jeune dans un tiers des cas.
Au début phase silencieuse:
même les examens complémentaires peuvent être normaux au début.
Puis troubles du rythme, se manifestant par::
des palpitations.
ou des malaises avec ou sans perte de connaissance.
ces troubles du rythme sont favorisés par les efforts.
Puis extension au ventricule gauche:
plus rarement atteinte des 2 ventricules d'emblée.
Puis évolution vers une insuffisance cardiaque.
Complication:
risque de mort subite au cours d'un effort, par fibrillation ventriculaire.
la mort subite peut apparaitre à tous les stades évolutifs.
elle peut être la première manifestation de la maladie.
Forme clinique, la maladie de Naxos:
dysplasie arythmogène du VD + kératose palmoplantaire + cheveux laineux.
Examens complémentaires:
ECG:
inversion de T en V1, V2, V3, après l'âge de12 ans et sans bloc de branche.
allongement de QRS >120 ms en V1, V2, ou V3. en l'absence de B de branche.
présence d'une onde epsilon.
mais l'ECG est souvent normal.
ECG d'effort:
il peut révéler des extrasystoles ventriculaires ou une tachycardie ventriculaire.
Holter ECG:
il peut révéler le trouble du rythme qui n'était pas visible à l'ECG.
extrasystoles ventriculaires provenant de foyers différents du ventricule droit.
Echocardiographie:
mise en évidence des zones dyskinétiques du ventricule droit.
mais l'échocardiographie est souvent normale.
IRM avec injection de gadolinium:
parties amincies de la paroi du myocarde.
zones d'akinésie du ventricule droit.
asynchronisme des contractions du ventricule droit.
Angiographie du coeur:
zones dyskinétiques du ventricule droit.
dilatation du ventricule droit et parfois de l'oreillette droite ou des 2 oreillettes.
mais c'est un examen invasif peu utilisé.
Tomoscintigraphie du ventricule droit et reconstruction tridimensionnelle de l'image
fraction d'éjection du ventricule droit diminuée.
mise en évidence des zones de dyskinésie.
mais ce n'est pas un moyen de diagnostic précoce.
Biopsie endomyocardique:
mais la zone biopsiée peut passer à côté des lésions.
c'est un examen invasif pour une faible rentabilité.
Diagnostic moléculaire:
à partir d'une prise de sang avec extrait de l'ADN.
La dysplasie arythmogène est un diagnostic difficile, il n'y a pas de gold standard.
Cause:
Origine génétique:
nombreux gènes de susceptibilité, 16 variants sont en cause.
une fois sur deux on retrouve une histoire familiale de la maladie.
C'est une cardiomyopathie évolutive:
classiquement, dégénérescence des fibres myocardiques du ventricule droit.
en réalité les deux ventricules sont atteints dans de nombreux cas.
le tissu musculaire est remplacé par du tissu fibreux et du tissu graisseux.
la maladie progresse de l'épicarde vers l'endocarde.
Dépistage:
Chez les apparentés du premier degré:
les parents, les frères, les soeurs et les enfants à partir de 10 ans.
Dans certaines professions à responsabilité: conducteurs de train, pilotes d'avion, ..
Toutes les personnes porteuses de la mutation ne deviennent pas malades.
Conseil génétique chez les porteurs de mutation pour un protocole de surveillance.
Orientation thérapeutique:
Interdiction de tout effort violent à cause du risque de mort subite:
éviter tout les sports de compétition et les sports violents.
Antiarythmique de la catégorie des bêta-bloquants comme le sotalol:
à ne pas prescrire sans l'avis du cardiologue.
Ablation des zones lésées par radiofréquence:
pour supprimer les court-circuits qui déclenchent les arythmies.
Evaluation du risque de mort subite:
elle ne peut être qu'approximative.
Défibrillateur implantable:
il détecte une tachycardie ventriculaire et la corrige par un choc électrique.
Transplantation cardiaque:
elle est exceptionnellement proposée.
Suivi:
une surveillance cardiologique est nécessaire.
une grossesse peut être généralement menée à son terme sous surveillance.
Centres de référence:
https://www.filiere-cardiogen.fr/public/qui-sommes-nous/organisation/centres-de-reference/
DYSPLASIE ARYTHMOGENE DU VENTRICULE DROIT M
Désormais appelée cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
Zones de tissu musculaire qui sont remplacées par du tissu fibro-adipeux
Clinique:
Age:
chez un adulte jeune de moins de 40 ans.
Enquête familiale:
antécédent familial de mort subite chez un sujet jeune dans un tiers des cas.
Au début phase silencieuse:
même les examens complémentaires peuvent être normaux au début.
Puis troubles du rythme, se manifestant par::
des palpitations.
ou des malaises avec ou sans perte de connaissance.
ces troubles du rythme sont favorisés par les efforts.
Puis extension au ventricule gauche:
plus rarement atteinte des 2 ventricules d'emblée.
Puis évolution vers une insuffisance cardiaque.
Complication:
risque de mort subite au cours d'un effort, par fibrillation ventriculaire.
la mort subite peut apparaitre à tous les stades évolutifs.
elle peut être la première manifestation de la maladie.
Forme clinique, la maladie de Naxos:
dysplasie arythmogène du VD + kératose palmoplantaire + cheveux laineux.
Examens complémentaires:
ECG:
inversion de T en V1, V2, V3, après l'âge de12 ans et sans bloc de branche.
allongement de QRS >120 ms en V1, V2, ou V3. en l'absence de B de branche.
présence d'une onde epsilon.
mais l'ECG est souvent normal.
ECG d'effort:
il peut révéler des extrasystoles ventriculaires ou une tachycardie ventriculaire.
Holter ECG:
il peut révéler le trouble du rythme qui n'était pas visible à l'ECG.
extrasystoles ventriculaires provenant de foyers différents du ventricule droit.
Echocardiographie:
mise en évidence des zones dyskinétiques du ventricule droit.
mais l'échocardiographie est souvent normale.
IRM avec injection de gadolinium:
parties amincies de la paroi du myocarde.
zones d'akinésie du ventricule droit.
asynchronisme des contractions du ventricule droit.
Angiographie du coeur:
zones dyskinétiques du ventricule droit.
dilatation du ventricule droit et parfois de l'oreillette droite ou des 2 oreillettes.
mais c'est un examen invasif peu utilisé.
Tomoscintigraphie du ventricule droit et reconstruction tridimensionnelle de l'image
fraction d'éjection du ventricule droit diminuée.
mise en évidence des zones de dyskinésie.
mais ce n'est pas un moyen de diagnostic précoce.
Biopsie endomyocardique:
mais la zone biopsiée peut passer à côté des lésions.
c'est un examen invasif pour une faible rentabilité.
Diagnostic moléculaire:
à partir d'une prise de sang avec extrait de l'ADN.
La dysplasie arythmogène est un diagnostic difficile, il n'y a pas de gold standard.
Cause:
Origine génétique:
nombreux gènes de susceptibilité, 16 variants sont en cause.
une fois sur deux on retrouve une histoire familiale de la maladie.
C'est une cardiomyopathie évolutive:
classiquement, dégénérescence des fibres myocardiques du ventricule droit.
en réalité les deux ventricules sont atteints dans de nombreux cas.
le tissu musculaire est remplacé par du tissu fibreux et du tissu graisseux.
la maladie progresse de l'épicarde vers l'endocarde.
Dépistage:
Chez les apparentés du premier degré:
les parents, les frères, les soeurs et les enfants à partir de 10 ans.
Dans certaines professions à responsabilité: conducteurs de train, pilotes d'avion, ..
Toutes les personnes porteuses de la mutation ne deviennent pas malades.
Conseil génétique chez les porteurs de mutation pour un protocole de surveillance.
Orientation thérapeutique:
Interdiction de tout effort violent à cause du risque de mort subite:
éviter tout les sports de compétition et les sports violents.
Antiarythmique de la catégorie des bêta-bloquants comme le sotalol:
à ne pas prescrire sans l'avis du cardiologue.
Ablation des zones lésées par radiofréquence:
pour supprimer les court-circuits qui déclenchent les arythmies.
Evaluation du risque de mort subite:
elle ne peut être qu'approximative.
Défibrillateur implantable:
il détecte une tachycardie ventriculaire et la corrige par un choc électrique.
Transplantation cardiaque:
elle est exceptionnellement proposée.
Suivi:
une surveillance cardiologique est nécessaire.
une grossesse peut être généralement menée à son terme sous surveillance.
Centres de référence:
https://www.filiere-cardiogen.fr/public/qui-sommes-nous/organisation/centres-de-reference/