CARYOTYPE ANORMAL
Toutes les cellules somatiques sont pourvues des chromosomes sauf les hématies
Le caryotype permet de voir les gros changements chromosomiques:
absence d'un chromosome
amputation d'un chromosome
dédoublement d'un chromosome
translocation d'un chromosome
Signes d'appel:
Avant une grossesse:
parents ayant eu un enfant porteur d'anomalie génétique connue.
un des partenaires du couple porteur d'une anomalie génétique connue.
infertilité.
fausses couches à répétition.
Pendant une grossesse:
grossesse tardive, à partir de 35 ans.
anomalie des marqueurs de trisomie 21 au cours des examens de grossesse.
anomalie du foetus à l'échographie, au cours du dépistage prénatal.
Après la naissance:
retard statural.
retard psychomoteur.
malformation physique: dysmorphie faciale, ..
aménorrhée primaire inexpliquée de la jeune fille.
anomalie de la différenciation sexuelle, hypogonadisme.
diagnostic de certaines leucémies.
analyse de cellules tumorales.
Examen complémentaire, la technique:
Prélèvement de sang:
envoyer du sang sur tube hépariné pour culture des leucocytes.
le prélèvement doit parvenir au laboratoire dans les 24 heures.
le caryotype peut se faire sur d'autres cellules suivant les indications.
Chez le foetus:
amniocentèse faisable à la 15e sem., mais 1% de risque de fausse couche.
examen sur les cellules foetales du sang de la mère à partir de la 6e semaine.
cet examen peut également déterminer le sexe, fille ou garçon.
Analyse:
la mise en culture des cellules nécessite 2 à 3 semaines.
les chromosomes sont ensuite observés au moment de la division cellulaire.
à l'aide du microscope ils sont classés par paires.
leur nombre, leur forme et leur structure sont examinées.
Formalités:
la demande doit être accompagnée du consentement écrit du patient.
et des raisons qui justifient cette demande.
X le caryotype n'est pas un diagnostic génétique, il n'analyse pas les gènes.
Résultat:
Résultat normal:
23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.
chez la femme: 22 paires + XX.
chez l'homme: 22 paires + XY.
Anomalie du nombre des chromosomes:
dans une monosomie, il y a un chromosome manquant.
dans une trisomie, il y a un chromosome supplémentaire.
trisomie 21 = mongolisme.
trisomie 18 = syndrome d'Edwards.
trisomie 13 = syndrome de Patau.
trisomie 22 = syndrome de l'oeil de chat.
trisomie 8 en mosaïque.
Anomalie des chromosomes sexuels:
fille avec monosomie X,, un seul chromosome X = syndrome de Turner (45 X):
mais on peut observer un Turner 45 X + 46 XY.
fille XXX ou superfemelle = le plus souvent sans manifestation clinique.
fille XXXX ou XXXXX (très rare) = ce sont des encéphalopathies profondes.
garçon XXY = syndrome de Klinefelter.
garçon XYY = pas de trouble majeur (appelé à tort chromosome des criminels).
garçon XXYY = encéphalopathe dangereux (?).
syndrome de l'X fragile = retard mental apparaissant dans l'enfance.
sujet XY avec anomalie du chromosome X, entraînant le testicule féminisant.
Anomalie de structure:
délétion d'un chromosome:
une partie du chromosome est absente.
délétion du bras court du chromosome 5 = maladie du cri du chat.
duplication:
une partie du chromosome est anormalement répétée.
le gène GAG sur le chromosome 4 = maladie de Huntington.
translocation entre 2 chromosomes:
une partie du chromosome s'attache à un autre chromosome.
chromosome de Philadelphie: 22q = leucémie myéloïde chronique.
Annonce du résultat:
elle doit se faire avec tact par un médecin connaissant bien le dossier.
CARYOTYPE ANORMAL
Toutes les cellules somatiques sont pourvues des chromosomes sauf les hématies
Le caryotype permet de voir les gros changements chromosomiques:
absence d'un chromosome
amputation d'un chromosome
dédoublement d'un chromosome
translocation d'un chromosome
Signes d'appel:
Avant une grossesse:
parents ayant eu un enfant porteur d'anomalie génétique connue.
un des partenaires du couple porteur d'une anomalie génétique connue.
infertilité.
fausses couches à répétition.
Pendant une grossesse:
grossesse tardive, à partir de 35 ans.
anomalie des marqueurs de trisomie 21 au cours des examens de grossesse.
anomalie du foetus à l'échographie, au cours du dépistage prénatal.
Après la naissance:
retard statural.
retard psychomoteur.
malformation physique: dysmorphie faciale, ..
aménorrhée primaire inexpliquée de la jeune fille.
anomalie de la différenciation sexuelle, hypogonadisme.
diagnostic de certaines leucémies.
analyse de cellules tumorales.
Examen complémentaire, la technique:
Prélèvement de sang:
envoyer du sang sur tube hépariné pour culture des leucocytes.
le prélèvement doit parvenir au laboratoire dans les 24 heures.
le caryotype peut se faire sur d'autres cellules suivant les indications.
Chez le foetus:
amniocentèse faisable à la 15e sem., mais 1% de risque de fausse couche.
examen sur les cellules foetales du sang de la mère à partir de la 6e semaine.
cet examen peut également déterminer le sexe, fille ou garçon.
Analyse:
la mise en culture des cellules nécessite 2 à 3 semaines.
les chromosomes sont ensuite observés au moment de la division cellulaire.
à l'aide du microscope ils sont classés par paires.
leur nombre, leur forme et leur structure sont examinées.
Formalités:
la demande doit être accompagnée du consentement écrit du patient.
et des raisons qui justifient cette demande.
X le caryotype n'est pas un diagnostic génétique, il n'analyse pas les gènes.
Résultat:
Résultat normal:
23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.
chez la femme: 22 paires + XX.
chez l'homme: 22 paires + XY.
Anomalie du nombre des chromosomes:
dans une monosomie, il y a un chromosome manquant.
dans une trisomie, il y a un chromosome supplémentaire.
trisomie 21 = mongolisme.
trisomie 18 = syndrome d'Edwards.
trisomie 13 = syndrome de Patau.
trisomie 22 = syndrome de l'oeil de chat.
trisomie 8 en mosaïque.
Anomalie des chromosomes sexuels:
fille avec monosomie X,, un seul chromosome X = syndrome de Turner (45 X):
mais on peut observer un Turner 45 X + 46 XY.
fille XXX ou superfemelle = le plus souvent sans manifestation clinique.
fille XXXX ou XXXXX (très rare) = ce sont des encéphalopathies profondes.
garçon XXY = syndrome de Klinefelter.
garçon XYY = pas de trouble majeur (appelé à tort chromosome des criminels).
garçon XXYY = encéphalopathe dangereux (?).
syndrome de l'X fragile = retard mental apparaissant dans l'enfance.
sujet XY avec anomalie du chromosome X, entraînant le testicule féminisant.
Anomalie de structure:
délétion d'un chromosome:
une partie du chromosome est absente.
délétion du bras court du chromosome 5 = maladie du cri du chat.
duplication:
une partie du chromosome est anormalement répétée.
le gène GAG sur le chromosome 4 = maladie de Huntington.
translocation entre 2 chromosomes:
une partie du chromosome s'attache à un autre chromosome.
chromosome de Philadelphie: 22q = leucémie myéloïde chronique.
Annonce du résultat:
elle doit se faire avec tact par un médecin connaissant bien le dossier.