NEPHRONOPHTISE (rare)
C'est une maladie atteignant les cils primaires transporteurs de molécules
Clinique:
Age:
forme infantile révélée dès les premiers mois.
forme juvénile débutant vers 5 ans, la plus fréquente.
forme tardive dans l'adolescence.
Début par une polyurie et une polydipsie, (soif excessive):
perte d'eau parce que les tubules sont incapable de concentrer l'urine.
l'énurésie est fréquente.
asthénie.
retard de la vitesse de croissance.
Puis insuffisance rénale progressive due aux lésions tubulaires:
anorexie, nausées, vomissements.
hypertension artérielle.
signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée.
Signes extrarénaux suivant la forme:
dégénérescence rétinienne dans 10% des cas.
plus rarement: retard mental, ataxie cérébelleuse, cholestase, ostéodystrophie.
Enquête familiale:
pour rechercher une tubulopathie dans la parenté.
pour rechercher une polyurie polydipsie dans le fratrie.
X ne pas confondre avec une polykystose rénale.
X ne pas confondre avec un syndrome de Fanconi.
Examens complémentaires:
Créatininémie élevée:
lorsque la maladie est installée.
Hémogramme.
Protidémie:
comme l'hématocrite elle permet d'évaluer une déshydratation.
Bilan ionique:
hyponatrémie.
hyperchlorémie
acidose métabolique par baisse des bicarbonates.
Densité urinaire basse:
les urines sont claires par baisse de la concentration urinaire.
Echographie des reins
ils sont hyperéchogènes et leur taille diminue.
des petits kystes apparaissent tardivement.
Ou IRM:
préférable au scanner pour ne pas irradier l'enfant.
Biopsie rénale.
Analyse génétique:
elle peut permettre d'éviter une biopsie du rein.
Cause:
Apparition de kystes tubulaires et d'une fibrose interstitielle des reins:
ces kystes entraînent un dysfonctionnement tubulaire.
défaut de concentration des solutés par les tubules du rein
excès d'élimination du sodium.
C'est une maladie héréditaire:
mutations sur divers chromosomes: 2q13, 3q22.1, 17q11.2, 2q24.3, 16q12.1, ..
une vingtaine de mutations génétiques ont été identifiées.
une mutation de novo peut être observée.
Dépistage:
Diagnostic prénatal lorsqu'un variant pathogène a été identifié dans la famille:
il peut permettre une interruption de grossesse.
Examen des frères et des soeurs:
recherche d'une polyurie polydipsie, d'une densité urinaire basse.
Prévention:.
Diagnostic génétique préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.
Il n'existe pas de traitement spécifique.
Intervention d'une diététicienne:
apport de sel et de bicarbonates sous forme de bicarbonate de sodium.
limiter l'apport de potassium et de phosphore.
contrôle de l'apport des calories et de l'apport protidique.
Surveillance de la croissance.
Traitement de l'insuffisance rénale.
Eviter les médicaments néphrotoxiques.
Protéger les veines pour une future hémodialyse:
faire les prises de sang sur le bras dominant.
pour prévoir la fistule sur le bras non dominant. .
Correction du déséquilibre hydrique et électrolytique.
Scolarité:
projet d'accueil individualisé (PAI);
il faut autoriser l'enfant à boire et à uriner sans restriction.
Accompagnement psychologique.
Au stade d'insuffisance rénale terminale:
transplantation rénale.
NEPHRONOPHTISE (rare)
C'est une maladie atteignant les cils primaires transporteurs de molécules
Clinique:
Age:
forme infantile révélée dès les premiers mois.
forme juvénile débutant vers 5 ans, la plus fréquente.
forme tardive dans l'adolescence.
Début par une polyurie et une polydipsie, (soif excessive):
perte d'eau parce que les tubules sont incapable de concentrer l'urine.
l'énurésie est fréquente.
asthénie.
retard de la vitesse de croissance.
Puis insuffisance rénale progressive due aux lésions tubulaires:
anorexie, nausées, vomissements.
hypertension artérielle.
signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée.
Signes extrarénaux suivant la forme:
dégénérescence rétinienne dans 10% des cas.
plus rarement: retard mental, ataxie cérébelleuse, cholestase, ostéodystrophie.
Enquête familiale:
pour rechercher une tubulopathie dans la parenté.
pour rechercher une polyurie polydipsie dans le fratrie.
X ne pas confondre avec une polykystose rénale.
X ne pas confondre avec un syndrome de Fanconi.
Examens complémentaires:
Créatininémie élevée:
lorsque la maladie est installée.
Hémogramme.
Protidémie:
comme l'hématocrite elle permet d'évaluer une déshydratation.
Bilan ionique:
hyponatrémie.
hyperchlorémie
acidose métabolique par baisse des bicarbonates.
Densité urinaire basse:
les urines sont claires par baisse de la concentration urinaire.
Echographie des reins
ils sont hyperéchogènes et leur taille diminue.
des petits kystes apparaissent tardivement.
Ou IRM:
préférable au scanner pour ne pas irradier l'enfant.
Biopsie rénale.
Analyse génétique:
elle peut permettre d'éviter une biopsie du rein.
Cause:
Apparition de kystes tubulaires et d'une fibrose interstitielle des reins:
ces kystes entraînent un dysfonctionnement tubulaire.
défaut de concentration des solutés par les tubules du rein
excès d'élimination du sodium.
C'est une maladie héréditaire:
mutations sur divers chromosomes: 2q13, 3q22.1, 17q11.2, 2q24.3, 16q12.1, ..
une vingtaine de mutations génétiques ont été identifiées.
une mutation de novo peut être observée.
Dépistage:
Diagnostic prénatal lorsqu'un variant pathogène a été identifié dans la famille:
il peut permettre une interruption de grossesse.
Examen des frères et des soeurs:
recherche d'une polyurie polydipsie, d'une densité urinaire basse.
Prévention:.
Diagnostic génétique préimplantatoire possible.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique.
Il n'existe pas de traitement spécifique.
Intervention d'une diététicienne:
apport de sel et de bicarbonates sous forme de bicarbonate de sodium.
limiter l'apport de potassium et de phosphore.
contrôle de l'apport des calories et de l'apport protidique.
Surveillance de la croissance.
Traitement de l'insuffisance rénale.
Eviter les médicaments néphrotoxiques.
Protéger les veines pour une future hémodialyse:
faire les prises de sang sur le bras dominant.
pour prévoir la fistule sur le bras non dominant. .
Correction du déséquilibre hydrique et électrolytique.
Scolarité:
projet d'accueil individualisé (PAI);
il faut autoriser l'enfant à boire et à uriner sans restriction.
Accompagnement psychologique.
Au stade d'insuffisance rénale terminale:
transplantation rénale.