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FIEVRE FAMILIALE MEDITERRANEENNE (rare)  ancien nom: maladie périodique

C'est une maladie auto-inflammatoire, ou dysfonctionnement de l'immunité innée

S'oppose aux maladies auto-immunes ou dysfonctionnement de l'immunité acquise

 

Clinique:

Répartition géographique:

      dans certaines ethnies du pourtour de la Méditerranée.

      juifs séfarades, arméniens, turcs, maghrébins, arabes du Moyen Orient.

      mais aussi kurdes, druzes, libanais, italiens, grecs.

Age:

      débute dans l'enfance, exceptionnellement plus tard, mais avant 30 ans.

Accès de fièvre (95% des cas):

      la montée de la température est brusque à 39°ou 40° avec frissons.

      la chute de la température est progressive.

      les accès durent entre 1 et 3 jours.

      entre les épisode fébriles, le patient est asymptomatique.

      le nombre de crises varie de une par semaine à une par an.

      dans la moitié des cas le patient reconnaît un prodrome qui annonce sa crise.

Et/ou douleurs:

      douleur de l'abdomen (90% des cas):

            la douleur débute à l'épigastre puis diffuse dans l'abdomen.

            elle fige le patient qui évite de changer de position.

            c'est un abdomen pseudo-chirurgical.

      ou douleur d'une grosse articulations (75% des cas):

            douleur d'une hanche.

            douleur d'un genou.

            douleur d'une cheville.

            douleur d'une épaule.

      ou douleur thoraciques avec dyspnée.

      ou douleur d'une bourse avec oedème.

      ou myalgies d'effort chez 20% des malades.

Rarement, pseudo-érysipèle des chevilles.

Orientation par le caractère familial de la maladie:

      la moitié des patients ont des antécédents chez les patients ou dans la fratrie.

Retentissement psychologique:

      les récidives perturbent la qualité de vie.

Evolution:

      évolution par accès imprévisibles et changeants, pendant toute la vie.

      périodicité habituelle: 2 crises par mois à 2 crises par an.

      les poussées d'arthralgie peuvent se prolonger plusieurs mois.

Complication à long terme:

      amylose AA: amylose des reins, amylose digestive, amylose thyroïdienne.

      péritonite chronique avec cloisonnements du péritoine.

      arthropathie chronique.

      stérilité, chez l'homme, stérilité ou fausses couches chez la femme.

X ne pas confondre avec un abdomen aigu chirurgical.

X ne pas confondre avec une autre fièvre récidivante.

X ne pas confondre avec une arthrite juvénile idiopathique.

X ne pas confondre avec une pancréatite intermittente.

X ne pas confondre avec une porphyrie aigue intermittente.

X ne pas confondre avec un angio-oedème localisé à l'abdomen.

X ne pas confondre avec un fonctionnel quand le patient est vu entre les crises.

 

Signe d'alerte:

      Apparition d'une protéinurie

Examens complémentaires:

Syndrome inflammatoire au cours des poussées:

      C réactive protéine élevée.

      fibrinogène élevé.

      protéine SAA (Serum Amyloïd A) élevée.

      l'hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles est inconstante.

      les critères inflammatoires peuvent persister entre les poussées.

Diagnostic génétique:

      la mutation génétique n'est trouvée que 8 fois sur 10.

      le séquençage du gène Mefv peut présenter plus de 200 mutations.

      les laboratoires testent les 5 mutations les plus fréquentes.

      en cas de forte suspicion avec résultat négatif, faire un test thérapeutique.

Un scanner pourrait montrer un léger épanchement péritonéal:

      et pourrait exclure une appendicite ou une d'occlusion:

Causes et corrélations:

Maladie héréditaire avec atteinte du bras court du chromosome 16:

      le gène anormal code pour une protéine appelée la marenostrine.

      Il n'y a pas d'anticorps dans les maladies inflammatoires héréditaires.

Les douleurs sont liées à l'inflammation des séreuses, avec ou sans épanchement.

            inflammation du péritoine.

            inflammation d'une synoviale articulaire.

            inflammation des plèvres.

            inflammation du péricarde.

            inflammation d'une vaginale testiculaire.    

Facteurs favorisants:

      le stress, la fatigue, les menstruations, une infection, certains médicaments, ..

 

Dépistage:

Le dépistage prénatal serait possible:

      mais il est interdit parce que cette maladie se traite.

 

Prévention:

Conseil génétique pour une information sur les risques de la descendance.


Orientation thérapeutique:

Traitement préventif des crises:

      colchicine 1 mg, 1co/j., en continu, dès l'âge de 5 ans, dose à adapter.

      ce traitement diminue la fréquence des crises dans 90% des cas.

      une réponse favorable conforte le diagnostic, c'est un test thérapeutique.

      la colchicine retarde l'apparition d'une amylose.

      c'est un traitement à vie.

      la colchicine peut être poursuivie pendant une grossesse.

      éviter d'associer la colchicine aux macrolides, aux statines, à la ciclosporine.

      et tenir compte de la balance bénéfice / risque de la colchicine.

      en cas d'échec, traitement de 2è intention: anakinra.

Traitement symptomatique des crises:

      analgésiques de palier I ou II.

      antispasmodiques.

      AINS.

Dépistage de l'amylose rénale:

      rechercher une protéinurie tous les 6 mois.

Information du médecin scolaire:

      dans la fièvre familiale méditerranéenne de l'enfant.

      dans les formes graves l'enfant bénéficiera d'un projet d'accueil individualisé.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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colchicine 1mg: Colchicine Opocalcium 1mg

anakinra: Kineret