FIEVRE FAMILIALE MEDITERRANEENNE (rare) ancien nom: maladie périodique
C'est une maladie auto-inflammatoire, ou dysfonctionnement de l'immunité innée
S'oppose aux maladies auto-immunes ou dysfonctionnement de l'immunité acquise
Clinique:
Répartition géographique:
dans certaines ethnies du pourtour de la Méditerranée.
juifs séfarades, arméniens, turcs, maghrébins, arabes du Moyen Orient.
mais aussi kurdes, druzes, libanais, italiens, grecs.
Age:
débute dans l'enfance, exceptionnellement plus tard, mais avant 30 ans.
Accès de fièvre (95% des cas):
la montée de la température est brusque à 39°ou 40° avec frissons.
la chute de la température est progressive.
les accès durent entre 1 et 3 jours.
entre les épisode fébriles, le patient est asymptomatique.
le nombre de crises varie de une par semaine à une par an.
dans la moitié des cas le patient reconnaît un prodrome qui annonce sa crise.
Et/ou douleurs:
douleur de l'abdomen (90% des cas):
la douleur débute à l'épigastre puis diffuse dans l'abdomen.
elle fige le patient qui évite de changer de position.
c'est un abdomen pseudo-chirurgical.
ou douleur d'une grosse articulations (75% des cas):
douleur d'une hanche.
douleur d'un genou.
douleur d'une cheville.
douleur d'une épaule.
ou douleur thoraciques avec dyspnée.
ou douleur d'une bourse avec oedème.
ou myalgies d'effort chez 20% des malades.
Rarement, pseudo-érysipèle des chevilles.
Orientation par le caractère familial de la maladie:
la moitié des patients ont des antécédents chez les patients ou dans la fratrie.
Retentissement psychologique:
les récidives perturbent la qualité de vie.
Evolution:
évolution par accès imprévisibles et changeants, pendant toute la vie.
périodicité habituelle: 2 crises par mois à 2 crises par an.
les poussées d'arthralgie peuvent se prolonger plusieurs mois.
Complication à long terme:
amylose AA: amylose des reins, amylose digestive, amylose thyroïdienne.
péritonite chronique avec cloisonnements du péritoine.
arthropathie chronique.
stérilité, chez l'homme, stérilité ou fausses couches chez la femme.
X ne pas confondre avec un abdomen aigu chirurgical.
X ne pas confondre avec une autre fièvre récidivante.
X ne pas confondre avec une arthrite juvénile idiopathique.
X ne pas confondre avec une pancréatite intermittente.
X ne pas confondre avec une porphyrie aigue intermittente.
X ne pas confondre avec un angio-oedème localisé à l'abdomen.
X ne pas confondre avec un fonctionnel quand le patient est vu entre les crises.
Signe d'alerte:
Apparition d'une protéinurie |
Examens complémentaires:
Syndrome inflammatoire au cours des poussées:
C réactive protéine élevée.
fibrinogène élevé.
protéine SAA (Serum Amyloïd A) élevée.
l'hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles est inconstante.
les critères inflammatoires peuvent persister entre les poussées.
Diagnostic génétique:
la mutation génétique n'est trouvée que 8 fois sur 10.
le séquençage du gène Mefv peut présenter plus de 200 mutations.
les laboratoires testent les 5 mutations les plus fréquentes.
en cas de forte suspicion avec résultat négatif, faire un test thérapeutique.
Un scanner pourrait montrer un léger épanchement péritonéal:
et pourrait exclure une appendicite ou une d'occlusion:
Causes et corrélations:
Maladie héréditaire avec atteinte du bras court du chromosome 16:
le gène anormal code pour une protéine appelée la marenostrine.
Il n'y a pas d'anticorps dans les maladies inflammatoires héréditaires.
Les douleurs sont liées à l'inflammation des séreuses, avec ou sans épanchement.
inflammation du péritoine.
inflammation d'une synoviale articulaire.
inflammation des plèvres.
inflammation du péricarde.
inflammation d'une vaginale testiculaire.
Facteurs favorisants:
le stress, la fatigue, les menstruations, une infection, certains médicaments, ..
Dépistage:
Le dépistage prénatal serait possible:
mais il est interdit parce que cette maladie se traite.
Prévention:
Conseil génétique pour une information sur les risques de la descendance.
Orientation thérapeutique:
Traitement préventif des crises:
colchicine 1 mg, 1co/j., en continu, dès l'âge de 5 ans, dose à adapter.
ce traitement diminue la fréquence des crises dans 90% des cas.
une réponse favorable conforte le diagnostic, c'est un test thérapeutique.
la colchicine retarde l'apparition d'une amylose.
c'est un traitement à vie.
la colchicine peut être poursuivie pendant une grossesse.
éviter d'associer la colchicine aux macrolides, aux statines, à la ciclosporine.
en cas d'échec, traitement de 2è intention: anakinra,
Traitement symptomatique des crises:
analgésiques de palier I ou II.
antispasmodiques.
AINS.
Dépistage de l'amylose rénale:
rechercher une protéinurie tous les 6 mois.
Information du médecin scolaire:
dans la fièvre familiale méditerranéenne de l'enfant.
dans les formes graves l'enfant bénéficiera d'un projet d'accueil individualisé.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
colchicine 1mg: Colchicine Opocalcium 1mg
anakinra: Kineret
FIEVRE FAMILIALE MEDITERRANEENNE (rare) ancien nom: maladie périodique
C'est une maladie auto-inflammatoire, ou dysfonctionnement de l'immunité innée
S'oppose aux maladies auto-immunes ou dysfonctionnement de l'immunité acquise
Clinique:
Répartition géographique:
dans certaines ethnies du pourtour de la Méditerranée.
juifs séfarades, arméniens, turcs, maghrébins, arabes du Moyen Orient.
mais aussi kurdes, druzes, libanais, italiens, grecs.
Age:
débute dans l'enfance, exceptionnellement plus tard, mais avant 30 ans.
Accès de fièvre (95% des cas):
la montée de la température est brusque à 39°ou 40° avec frissons.
la chute de la température est progressive.
les accès durent entre 1 et 3 jours.
entre les épisode fébriles, le patient est asymptomatique.
le nombre de crises varie de une par semaine à une par an.
dans la moitié des cas le patient reconnaît un prodrome qui annonce sa crise.
Et/ou douleurs:
douleur de l'abdomen (90% des cas):
la douleur débute à l'épigastre puis diffuse dans l'abdomen.
elle fige le patient qui évite de changer de position.
c'est un abdomen pseudo-chirurgical.
ou douleur d'une grosse articulations (75% des cas):
douleur d'une hanche.
douleur d'un genou.
douleur d'une cheville.
douleur d'une épaule.
ou douleur thoraciques avec dyspnée.
ou douleur d'une bourse avec oedème.
ou myalgies d'effort chez 20% des malades.
Rarement, pseudo-érysipèle des chevilles.
Orientation par le caractère familial de la maladie:
la moitié des patients ont des antécédents chez les patients ou dans la fratrie.
Retentissement psychologique:
les récidives perturbent la qualité de vie.
Evolution:
évolution par accès imprévisibles et changeants, pendant toute la vie.
périodicité habituelle: 2 crises par mois à 2 crises par an.
les poussées d'arthralgie peuvent se prolonger plusieurs mois.
Complication à long terme:
amylose AA: amylose des reins, amylose digestive, amylose thyroïdienne.
péritonite chronique avec cloisonnements du péritoine.
arthropathie chronique.
stérilité, chez l'homme, stérilité ou fausses couches chez la femme.
X ne pas confondre avec un abdomen aigu chirurgical.
X ne pas confondre avec une autre fièvre récidivante.
X ne pas confondre avec une arthrite juvénile idiopathique.
X ne pas confondre avec une pancréatite intermittente.
X ne pas confondre avec une porphyrie aigue intermittente.
X ne pas confondre avec un angio-oedème localisé à l'abdomen.
X ne pas confondre avec un fonctionnel quand le patient est vu entre les crises.
Signe d'alerte:
Apparition d'une protéinurie |
Examens complémentaires:
Syndrome inflammatoire au cours des poussées:
C réactive protéine élevée.
fibrinogène élevé.
protéine SAA (Serum Amyloïd A) élevée.
l'hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles est inconstante.
les critères inflammatoires peuvent persister entre les poussées.
Diagnostic génétique:
la mutation génétique n'est trouvée que 8 fois sur 10.
le séquençage du gène Mefv peut présenter plus de 200 mutations.
les laboratoires testent les 5 mutations les plus fréquentes.
en cas de forte suspicion avec résultat négatif, faire un test thérapeutique.
Un scanner pourrait montrer un léger épanchement péritonéal:
et pourrait exclure une appendicite ou une d'occlusion:
Causes et corrélations:
Maladie héréditaire avec atteinte du bras court du chromosome 16:
le gène anormal code pour une protéine appelée la marenostrine.
Il n'y a pas d'anticorps dans les maladies inflammatoires héréditaires.
Les douleurs sont liées à l'inflammation des séreuses, avec ou sans épanchement.
inflammation du péritoine.
inflammation d'une synoviale articulaire.
inflammation des plèvres.
inflammation du péricarde.
inflammation d'une vaginale testiculaire.
Facteurs favorisants:
le stress, la fatigue, les menstruations, une infection, certains médicaments, ..
Dépistage:
Le dépistage prénatal serait possible:
mais il est interdit parce que cette maladie se traite.
Prévention:
Conseil génétique pour une information sur les risques de la descendance.
Orientation thérapeutique:
Traitement préventif des crises:
colchicine 1 mg, 1co/j., en continu, dès l'âge de 5 ans, dose à adapter.
ce traitement diminue la fréquence des crises dans 90% des cas.
une réponse favorable conforte le diagnostic, c'est un test thérapeutique.
la colchicine retarde l'apparition d'une amylose.
c'est un traitement à vie.
la colchicine peut être poursuivie pendant une grossesse.
éviter d'associer la colchicine aux macrolides, aux statines, à la ciclosporine.
en cas d'échec, traitement de 2è intention: anakinra,
Traitement symptomatique des crises:
analgésiques de palier I ou II.
antispasmodiques.
AINS.
Dépistage de l'amylose rénale:
rechercher une protéinurie tous les 6 mois.
Information du médecin scolaire:
dans la fièvre familiale méditerranéenne de l'enfant.
dans les formes graves l'enfant bénéficiera d'un projet d'accueil individualisé.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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colchicine 1mg: Colchicine Opocalcium 1mg
anakinra: Kineret