LENTIGINOSE PERI-ORIFICIELLE ou maladie de Peutz-Jeghers (rare)
Clinique:
Taches brunes autour des lèvres ou sur les lèvres.
et aussi sur la muqueuse buccale, autour des yeux, des narines, ou ailleurs.
elles mesurent de 1 à 5 mm de diamètre.
elles apparaissent dans la 1ère décennie et disparaissent après la 2ième.
Avec polypes dans le tube digestif, pouvant provoquer:
des douleurs abdominales.
des hémorragies digestives occultes, ou un méléna ou des rectorragies.
une anémie ferriprive due aux hémorragies.
une occlusion intestinale.
avec un risque de cancer de l'estomac, du grêle, du côlon ou du rectum.
Complications, risque élevé d'avoir une autre localisation maligne:
le risque cumulatif de cancer est de 89% au cours de la vie.
cancer du sein.
cancer du poumon.
cancer de la prostate.
cancer du pancréas.
cancer de l'ovaire.
cancer du testicule.
Faire une enquête:
sur les antécédents familiaux de lentiginose ou de polypose digestive.
X ne pas confondre avec les taches de rousseur (éphélides) ou le simple lentigo.
X ne pas confondre avec un naevus ou un mélanome.
X ne pas confondre avec la polypose rectocolique ou le syndrome de Lynch.
Examens complémentaires:
Hémogramme.
Ferritinémie.
Recherche de sang dans les selles.
Recherche de tumeurs:
gastroscopie.
entéroscopie à double ballonnet ou entéroscanner ou capsule vidéo.
coloscopie.
échographie du pancréas
échographie transvaginale et frottis du col chez la femme.
échographie des testicules et de la prostate chez l'homme.
Biopsie des polypes prélevés: hamartome dégénéré ou non.
Analyse moléculaire de l'ADN.
Causes et corrélations:
Hamartomes du tube digestif, sessiles ou pédiculés:
surtout dans le jéjunum et l'iléon.
Elle est due à une mutation 19p13.13:
soit héréditaire, le gène muté est issu d'un des deux parents.
soit par mutation de novo.
plus de 200 mutations décrites.
Prévention:
Possibilité de diagnostic préimplantatoire:
avant une fécondation in vitro dans une famille atteinte de Peutz-Jeghers.
Dépistage:
Chez la femme enceinte:
diagnostic prénatal si la mutation est connue dans la famille.
Bilans périodiques tous les 2 à 3 ans, à vie, pour la recherche de cancer:
endoscopie digestive haute et basse.
entéroscopie à double ballonnet ou entéroscanner ou capsule vidéo.
mammographie.
échographie du pancréas.
échographie transvaginale et frottis du col chez la femme.
échographie des testicules et de la prostate chez l'homme.
Consultation génétique:
pour les membres de la famille du 1er degré en cas de projet de grossesse.
afin d'évaluer le risque de transmission.
Orientation thérapeutique:
Détruire les polypes de plus de 1 cm de diamètre:
à cause du risque de dégénérescence maligne.
Centres de référence du Peutz-Jeghers:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
LENTIGINOSE PERI-ORIFICIELLE ou maladie de Peutz-Jeghers (rare)
Clinique:
Taches brunes autour des lèvres ou sur les lèvres.
et aussi sur la muqueuse buccale, autour des yeux, des narines, ou ailleurs.
elles mesurent de 1 à 5 mm de diamètre.
elles apparaissent dans la 1ère décennie et disparaissent après la 2ième.
Avec polypes dans le tube digestif, pouvant provoquer:
des douleurs abdominales.
des hémorragies digestives occultes, ou un méléna ou des rectorragies.
une anémie ferriprive due aux hémorragies.
une occlusion intestinale.
avec un risque de cancer de l'estomac, du grêle, du côlon ou du rectum.
Complications, risque élevé d'avoir une autre localisation maligne:
le risque cumulatif de cancer est de 89% au cours de la vie.
cancer du sein.
cancer du poumon.
cancer de la prostate.
cancer du pancréas.
cancer de l'ovaire.
cancer du testicule.
Faire une enquête:
sur les antécédents familiaux de lentiginose ou de polypose digestive.
X ne pas confondre avec les taches de rousseur (éphélides) ou le simple lentigo.
X ne pas confondre avec un naevus ou un mélanome.
X ne pas confondre avec la polypose rectocolique ou le syndrome de Lynch.
Examens complémentaires:
Hémogramme.
Ferritinémie.
Recherche de sang dans les selles.
Recherche de tumeurs:
gastroscopie.
entéroscopie à double ballonnet ou entéroscanner ou capsule vidéo.
coloscopie.
échographie du pancréas
échographie transvaginale et frottis du col chez la femme.
échographie des testicules et de la prostate chez l'homme.
Biopsie des polypes prélevés: hamartome dégénéré ou non.
Analyse moléculaire de l'ADN.
Causes et corrélations:
Hamartomes du tube digestif, sessiles ou pédiculés:
surtout dans le jéjunum et l'iléon.
Elle est due à une mutation 19p13.13:
soit héréditaire, le gène muté est issu d'un des deux parents.
soit par mutation de novo.
plus de 200 mutations décrites.
Prévention:
Possibilité de diagnostic préimplantatoire:
avant une fécondation in vitro dans une famille atteinte de Peutz-Jeghers.
Dépistage:
Chez la femme enceinte:
diagnostic prénatal si la mutation est connue dans la famille.
Bilans périodiques tous les 2 à 3 ans, à vie, pour la recherche de cancer:
endoscopie digestive haute et basse.
entéroscopie à double ballonnet ou entéroscanner ou capsule vidéo.
mammographie.
échographie du pancréas.
échographie transvaginale et frottis du col chez la femme.
échographie des testicules et de la prostate chez l'homme.
Consultation génétique:
pour les membres de la famille du 1er degré en cas de projet de grossesse.
afin d'évaluer le risque de transmission.
Orientation thérapeutique:
Détruire les polypes de plus de 1 cm de diamètre:
à cause du risque de dégénérescence maligne.
Centres de référence du Peutz-Jeghers:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR