SYNDROME de SMITH-MAGENIS
Clinique:
Dysmorphie faciale:
visage large et plat, front bombé, ensellure nasale.
bouche en chapeau de gendarme.
Retard de croissance:
avec brachydactylie.
Retard mental modéré:
plus particulièrement retard du langage.
Anomalies du comportement:
gestes stéréotypés.
gestes d'automutilation.
sommeil diurne et insomnie nocturne.
déficit de l'attention avec excès d'activité.
Parfois autres anomalies:
cardiaques.
ORL.
rénales.
neurologiques.
Examen complémentaire:
Analyse génétique.
Cause:
Génétique.
Microdélétion dans la région 17p11.2
Orientation thérapeutique:
Correction des troubles du sommeil:
mélatonine 2mg LP, le soir.
et psychostimulant le matin.
la correction des troubles du sommeil améliore les troubles du comportement.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
mélatonine 2mg LP: Circadin 2mg LP
SYNDROME de SMITH-MAGENIS
Clinique:
Dysmorphie faciale:
visage large et plat, front bombé, ensellure nasale.
bouche en chapeau de gendarme.
Retard de croissance:
avec brachydactylie.
Retard mental modéré:
plus particulièrement retard du langage.
Anomalies du comportement:
gestes stéréotypés.
gestes d'automutilation.
sommeil diurne et insomnie nocturne.
déficit de l'attention avec excès d'activité.
Parfois autres anomalies:
cardiaques.
ORL.
rénales.
neurologiques.
Examen complémentaire:
Analyse génétique.
Cause:
Génétique.
Microdélétion dans la région 17p11.2
Orientation thérapeutique:
Correction des troubles du sommeil:
mélatonine 2mg LP, le soir.
et psychostimulant le matin.
la correction des troubles du sommeil améliore les troubles du comportement.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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mélatonine 2mg LP: Circadin 2mg LP