SMITH-MAGENIS (SYNDROME DE)

SYNDROME de SMITH-MAGENIS

Clinique:

Dysmorphie faciale:

visage large et plat, front bombé, ensellure nasale.

bouche en chapeau de gendarme.

Retard de croissance:

avec brachydactylie.

Retard mental modéré:

plus particulièrement retard du langage.

Anomalies du comportement:

gestes stéréotypés.

gestes d'automutilation.

sommeil diurne et insomnie nocturne.

déficit de l'attention avec excès d'activité.

Parfois autres anomalies:

cardiaques.

ORL.

rénales.

neurologiques.

Examen complémentaire:

Analyse génétique moléculaire.

Cause:

Génétique.

Microdélétion dans la région 17p11.2

Orientation thérapeutique:

Correction des troubles du sommeil:

mélatonine 2mg LP, le soir.

et psychostimulant le matin.

la correction des troubles du sommeil améliore les troubles du comportement.

Centre de compétence:

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mélatonine 2mg LP: Circadin 2mg LP