SMITH-MAGENIS (SYNDROME DE)

SYNDROME de SMITH-MAGENIS (rare)

Clinique:

Age:

signes peu visibles chez le nourrisson.

c'est à partir de l'âge de 2 ans qu'ils deviennent détectables.

le diagnostic est fait généralement entre 2 et 6 ans.

Malformations congénitales:

brachydactylie, dans 90 % des cas.

voix rauque due à une anomalie du larynx.

dysmorphie faciale:

malaire hypoplasique, ensellure nasale.

lèvre supérieure éversée et triangulaire.

brachycéphalie: visage large, front bombé, crâne aplati d'avant en arrière.

fentes palpébrales obliques vers le haut et le dehors.

hypertélorisme.

corps trapu.

cyphose ou scoliose apparaissant au moment de l'adolescence.

Retard mental modéré à sévère:

retard du langage dans 90 % des cas.

autres retards des acquisitions.

QI entre 40 et 70.

Troubles du comportement:

auto-agressivité: automutilation des ongles, auto-morsures, se cogne la tête, ..

impulsivité, agressivité, crises de colère.

intolérance au changement et à la frustration.

déficit de l'attention avec excès d'activité.

désinhibition sexuelle.

malgré cela, affection et sensibilité aux émotions, contact facile.

Troubles du sommeil, dans 90 % des cas:

inversion du rythme circadien par inversion de la sécrétion de mélatonine.

sommeil diurne

et agitation nocturne.

Parfois autres malformations associées:

(mais elles sont moins spécifiques).

ORL: surdité de perception, otites récurrentes..

neurologiques: neuropathies périphériques, insensibilité à la douleur.

ophtalmologiques.

cardiaques.

rénales.

dentaires.

Formes cliniques:

nombreuses suivant la variété des symptômes.

Découverte fortuite in utero:

anomalie à l'échographie de la grossesse et décision d'une analyse génétique.

X ne pas confondre avec la trisomie 21.

X ne pas confondre avec le syndrome de Williams,

X ne pas confondre avec un syndrome de Prader-Willi.

X ne pas condondre avec un syndrome d'Angelman.

X ne pas confondre avec un syndrome de Di George.

X ne pas confondre avec un syndrome d'alcoolisation foetale.

Examen complémentaire:

Analyse génétique moléculaire.

Quotient Intellectuel.

Autres examens en fonction de la symptomatologie.

Cause:

Génétique:

mutation de novo, les cas transmissibles sont rares...

microdélétion dans le bras court du chromosome 17, dans la région 17p11.2.

c'est une microdélétion 90 % des cas, plus rarement, mutation du gène

Dépistage:

Le dépistage prénatal peut être fait si l'anomalie a été identifiée dans la famille.

Mais la plupart des cas sont sporadiques.

Orientation thérapeutique:

Conseil génétique.

Prise en charge adaptée:

en fonction des troubles cognitifs.

rééducation orthophonique.

Correction des troubles du sommeil:

bêta-bloquant le matin pour inhiber la sécrétion de mélatonine le jour: acébutol.

et mélatonine le soir: 3 comprimés de mélatonine 2mg LP. dès 4 ans.

il faut parfois ajouter un psychostimulant le matin.

la correction des troubles du sommeil améliore les troubles du comportement.

Suivi psychiatrique:

pour les troubles du comportement.

l'administration de neuroleptiques est parfois nécessaire.

Scolarité:

PAI (Projet d'Accueil Individualisé).

PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation).

ou Ulis (Unité Localisée pour l'Inclusion Scolaire).

Soutien psychologique:

pour la famille.

A l'âge adulte:

le patient aura souvent besoin d'être encadré pour travailler dans un ESAT.

Aides:

remplir un dossier à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.

Suvi:

toute la vie, au minimum tous les ans, puis tous les 3 à 5 ans..

détection des complications tardives.

Association pour les patients:

https://www.smithmagenis17.org/Generalites-sur-le-syndrome

Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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acébutol: Sectral

mélatonine 2mg LP: Circadin 2mg LP

LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

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