SYNDROME de l'HOMME DE PIERRE (rare)
ou fibrodysplasie ossifiante progressive, ou myosite ossifiante
Clinique:
Age:
la maladie débute à la naissance.
Anomalie des gros orteils chez le nouveau-né:
le raccourcissement des gros orteils et leur déviation vers l'intérieur.
Puis, dans la première décennie:
poussées d'inflammation musculaire aiguë, par périodes de 2 à 3 semaines.
Puis:
induration progressive des muscles, des tendons et des ligaments.
l'ossification commence par le cou et le dos, progressant de haut en bas.
des spasmes musculaires douloureux viennent s'ajouter à cette rigidité.
peu à peu, les muscles du corps sont atteint sauf coeur, diaphragme et langue.
difficultés pour effectuer les gestes de la vie courante.
chutes fréquentes.
blocage de la cage thoracique.
le patient est peu à peu statufiée dans une carapace osseuse.
Evolution:
elle aboutit au fauteuil roulant entre 20 et 30 ans.
le blocage thoracique entraîne une insuffisance respiratoire, parfois fatale.
Maladies souvent associées:
diabète, hyperthyroïdie, hypopituitarisme, cancer.
X ne pas confondre avec le syndrome de l'homme raide.
X ne pas confondre les indurations d'un muscle avec une tumeur.
Examens complémentaires:
Radiographies:
ossification des muscles.
malformation du premier métatarsien du gros orteil.
Analyse moléculaire de l'ADN.
Electromyogramme:
activité électrique de contraction au repos.
et activité de repos pendant le sommeil.
Eviter la biopsie d'un muscle en voie d'ossification, elle aggraverait l'ossification.
Cause:
Génétique:
mutation d'un gêne, codant l'activine A, situé sur le chromosome 2.
cas sporadiques, la mutation ayant lieu pendant l'embryogénèse.
ou cas familiaux, cette éventualité étant plus rare.
Les ossifications sont favorisées par les traumatismes musculaires.
Prévention:
Eviter tout traumatisme, même minime:
chutes, piqûres, myalgies virales, chirurgie, piercing, tatouage, sports violents.
Aménagement de l'habitat pour prévenir les chutes.
Orientation thérapeutique:
Adaptation du milieu de vie.
Antalgiques.
Traitement les poussées, dès leur début, avec des corticoïdes à forte dose.
Kinésithérapie:
la mobilisation limite l'évolution de l'ossification.
Décontracturants:
diazépam.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Mais aucun traitement ne peut suspendre l'ossification des muscles.
Les recherches portent sur un anticorps qui bloque l'activine A.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
diazépam: Valium
SYNDROME de l'HOMME DE PIERRE (rare)
ou fibrodysplasie ossifiante progressive, ou myosite ossifiante
Clinique:
Age:
la maladie débute à la naissance.
Anomalie des gros orteils chez le nouveau-né:
le raccourcissement des gros orteils et leur déviation vers l'intérieur.
Puis, dans la première décennie:
poussées d'inflammation musculaire aiguë, par périodes de 2 à 3 semaines.
Puis:
induration progressive des muscles, des tendons et des ligaments.
l'ossification commence par le cou et le dos, progressant de haut en bas.
des spasmes musculaires douloureux viennent s'ajouter à cette rigidité.
peu à peu, les muscles du corps sont atteint sauf coeur, diaphragme et langue.
difficultés pour effectuer les gestes de la vie courante.
chutes fréquentes.
blocage de la cage thoracique.
le patient est peu à peu statufiée dans une carapace osseuse.
Evolution:
elle aboutit au fauteuil roulant entre 20 et 30 ans.
le blocage thoracique entraîne une insuffisance respiratoire, parfois fatale.
Maladies souvent associées:
diabète, hyperthyroïdie, hypopituitarisme, cancer.
X ne pas confondre avec le syndrome de l'homme raide.
X ne pas confondre les indurations d'un muscle avec une tumeur.
Examens complémentaires:
Radiographies:
ossification des muscles.
malformation du premier métatarsien du gros orteil.
Analyse moléculaire de l'ADN.
Electromyogramme:
activité électrique de contraction au repos.
et activité de repos pendant le sommeil.
Eviter la biopsie d'un muscle en voie d'ossification, elle aggraverait l'ossification.
Cause:
Génétique:
mutation d'un gêne, codant l'activine A, situé sur le chromosome 2.
cas sporadiques, la mutation ayant lieu pendant l'embryogénèse.
ou cas familiaux, cette éventualité étant plus rare.
Les ossifications sont favorisées par les traumatismes musculaires.
Prévention:
Eviter tout traumatisme, même minime:
chutes, piqûres, myalgies virales, chirurgie, piercing, tatouage, sports violents.
Aménagement de l'habitat pour prévenir les chutes.
Orientation thérapeutique:
Adaptation du milieu de vie.
Antalgiques.
Traitement les poussées, dès leur début, avec des corticoïdes à forte dose.
Kinésithérapie:
la mobilisation limite l'évolution de l'ossification.
Décontracturants:
diazépam.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Mais aucun traitement ne peut suspendre l'ossification des muscles.
Les recherches portent sur un anticorps qui bloque l'activine A.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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diazépam: Valium