MALADIE de NIEMANN-PICK
C'est un stockage anormal de lipides dans les lysosomes
Les 3 signes d'appel:
Clinique:
Forme neurologique ou Niemann-Pick de type A:
retard du développement psychomoteur.
arriération mentale.
hépatomégalie et splénomégalie.
pneumopathie.
évolution vers la mort avant l'âge de 3 ans.
Niemann-Pick de type B:
les 3 signes d'appel: pneumopathie, splénomégalie et thrombocytopénie.
les symptômes apparaissent avant l'adolescence.
hépatomégalie et splénomégalie.
pneumopathie interstitielle diffuse avec syndrome respiratoire restrictif.
pancytopénie.
c'est une forme atténuée de la maladie.
avec peu ou pas de manifestations neurologiques.
la majorité des patients atteint l'âge adulte.
Niemann-Pick de type C:
dégénérescence neurologique variable d'un patient à l'autre.
crises gélastiques (rires immotivés).
ataxie, dysarthrie, mouvements anormaux, ..
paralysie de la verticalité du regard.
hépatomégalie et splénomégalie.
la mort survient avant l'âge de 20 ans.
Examens complémentaires:
Mesure de l'activité de la sphingomyélinase acide.
Biopsie du foie, ou biopsie de la rate, ou biopsie d'un ganglion affecté.
Analyse génétique.
Causes:
Types A et B:
carence en sphingomyélinase par déficit de la fonction des lysosomes.
et accumulation de sphingomyéline dans les lysosomes.
Type C:
anomalie du transport intracellulaire du cholestérol non estérifié.
et accumulation de sphingolipides.
Origine héréditaire: altération chromosomique 11p15 ou 11p18.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique.
Dans le Niemann-Pick de type C:
miglustat gélules à 100 mg.
mais l'efficacité de ce médicament reste à prouver.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
______________________________________________________________
miglustat gélules à 100mg: Zavesca
MALADIE de NIEMANN-PICK
C'est un stockage anormal de lipides dans les lysosomes
Les 3 signes d'appel:
Clinique:
Forme neurologique ou Niemann-Pick de type A:
retard du développement psychomoteur.
arriération mentale.
hépatomégalie et splénomégalie.
pneumopathie.
évolution vers la mort avant l'âge de 3 ans.
Niemann-Pick de type B:
les 3 signes d'appel: pneumopathie, splénomégalie et thrombocytopénie.
les symptômes apparaissent avant l'adolescence.
hépatomégalie et splénomégalie.
pneumopathie interstitielle diffuse avec syndrome respiratoire restrictif.
pancytopénie.
c'est une forme atténuée de la maladie.
avec peu ou pas de manifestations neurologiques.
la majorité des patients atteint l'âge adulte.
Niemann-Pick de type C:
dégénérescence neurologique variable d'un patient à l'autre.
crises gélastiques (rires immotivés).
ataxie, dysarthrie, mouvements anormaux, ..
paralysie de la verticalité du regard.
hépatomégalie et splénomégalie.
la mort survient avant l'âge de 20 ans.
Examens complémentaires:
Mesure de l'activité de la sphingomyélinase acide.
Biopsie du foie, ou biopsie de la rate, ou biopsie d'un ganglion affecté.
Analyse génétique.
Causes:
Types A et B:
carence en sphingomyélinase par déficit de la fonction des lysosomes.
et accumulation de sphingomyéline dans les lysosomes.
Type C:
anomalie du transport intracellulaire du cholestérol non estérifié.
et accumulation de sphingolipides.
Origine héréditaire: altération chromosomique 11p15 ou 11p18.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique.
Dans le Niemann-Pick de type C:
miglustat gélules à 100 mg.
mais l'efficacité de ce médicament reste à prouver.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
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miglustat gélules à 100mg: Zavesca