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MALADIE de NIEMANN-PICK (rare)

C'est un stockage anormal d'un lipide, la sphingomyéline dans les lysosomes

Le type A et le type B sont nettement distincts du type C


Clinique:

Niemann-Pick type A:

      début avant l'âge de 6 mois.

      retard de croissance.

      splénomégalie avec ou sans hépatomégalie.

      infections respiratoires fréquentes.

      troubles digestifs: difficulté à s'alimenter, vomissements, constipation.

      dégradation neurologique progressive.

            hypotonie suivie par spasticité.

            retard mental.

      décès avant l'âge de 3 ans.

Niemann-Pick type B:

      début à un âge variable, jusqu'à l'âge adulte.

      les 3 signes d'appel: splénomégalie, pneumopathie et thrombocytopénie:

            splénomégalie avec ou sans hépatomégalie.

            pneumopathie interstitielle diffuse avec syndrome respiratoire restrictif.

      c'est une forme atténuée par rapport au type A.

      pas de manifestations neurologiques ou du moins très peu.

      symptômes beaucoup moins sévères.

      la majorité des patients atteignent l'âge adulte.

      augmentation de la fréquence chez les patients d'ascendance juive ashkénaze.

Niemann-Pick type C, :

      début à tout âge, début possible par un ictère à la naissance.

      plus le début est précoce plus l'évolution est sévère.

      splénomégalie avec ou sans hépatomégalie.

      dysphagie.

      manifestations neurologiques:

            retard psychomoteur.

            paralysie du regard vertical, difficulté à regarder vers le bas.

            dystonie musculaire.

            convulsions.

            cataplexie.

            crises gélastiques (rires immotivés).

            ataxie cérébelleuse, mouvements anormaux.

            dysarthrie.

            déclin cognitif, jusqu'à la démence.

      troubles psychiatriques chez l'adolescent et l'adulte.

      les formes cliniques diffèrent suivant l'âge:

            forme infantile précoce.

            forme infantile tardive.

            forme juvénile.

            et forme apparaissant après 15 ans.

      la mort survient souvent avant l'âge de 20 ans.

Enquête familiales sur les troubles neuro-développementaux.


Type A

Type B

Type C

Âge de début

Petite enfance

De la petite enfance

   à l'âge adulte

 A tout âge


Clinique

Neurologique

    et viscérale

Splénomégalie

Viscérale chronique

 

Splénomégalie

Neurologique

 

Splénomégalie

Atteinte neurologique

Oui

Non ou très peu

Oui

Progression

Rapide

Lente

+ le début est précoce

+ l'évolution est rapide

Cause

Carence en sphinomyélinase

Carence en sphingomyélinase

Anomalie du transport

du cholestérol

Espérance de vie

Pas plus de 3 ans

forme la plus grave

Jusqu'à l'âge adulte

Décès avant 20 ans

X ne pas confondre avec les autres surcharges lysosomiales.

Examens complémentaires:

Biologie:

      dosage de la sphingomyélinase dans les globules blancs (dans le type A et B).

      test à la filipine sur culture de fibroblastes (dans le type C).

      hémogramme: thrombocytopénie dans le type B, parfois pancytopénie.

      transaminases.

Biopsie du foie, ou de la rate, ou de la moelle ou d'un ganglion affecté:

      cellules spumeuses et histiocytes bleu marine sur les biopsies de moelle. 

Echographie du foie et de la rate:

      pour préciser leur dimension.

Fond d'oeil:

      tache rouge-cerise sur la macula après 6 mois (dans le type A).

Analyse génétique.

Causes et corrélations:

Types A et B:

      carence en sphingomyélinase par déficit de la fonction des lysosomes.

      et accumulation de sphingomyéline dans les lysosomes.

Type C:

      anomalie du transport intracellulaire du cholestérol non estérifié.

      et accumulation de sphingolipides.

Origine héréditaire:

      mutation 11p15.4, (dans le type A et B).

      mutation 18q11.2 ou 14q24.3, (dans le type C).

 

Dépistage:

Diagnostic prénatal possible si les mutations ont été identifiées dans la famille.

 

Orientation thérapeutique:

Conseil génétique.:

      pour information sur les risques de transmission.

Traitement symptomatique.

Médicament:

      miglustat gélules à 100 mg. dans le Niemann-Pick de type C.

Transplantation de moelle osseuse ou greffe de cellules souches.

Scolarité:

      Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS).

Aides:

      Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH).

      Allocation d'Education de l'Enfant Handicapé.

      Allocation d'Adulte Handicapé.

      Prestation de Compensation du Handicap.

Suivi:

      avec bilans réguliers.

Association de patients:

      https://www.vml-asso.org/decouvrir-lassociation/

Centres de compétence:

      https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR

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miglustat gélules à 100mg: Zavesca