GLYCOGENOSES (rare)
C'est l'accumulation de glycogène dans certains tissus:
- dans le foie: ....................................... glycogénoses hépatiques
- dans le muscle et dans le coeur: ....... glycogénoses musculaires
Clinique:
Enquête familiale:
sur des troubles musculaires ou hépatiques.
Signes évocateurs:
fatigabilité, hypotonie musculaire.
crampes musculaires.
gêne respiratoire par insuffisance musculaire thoracique et diaphragmatique.
malaises hypoglycémiques à jeun.
retard de croissance.
gros foie, gros coeur ou gros rein.
urines rouge brun.
Les différentes glycogénoses:
Glycogénose de type 1 (maladie de von Gierke):
hépatomégalie, gros reins, retard de croissance.
acidose, hyperlipidémie, hyperuricémie, neutropénie.
hypoglycémies, faire des glycémies capillaires.
Glycogénose du type 2 (maladie de Pompe):
la forme la plus grave apparaît chez le nourrisson.
le diagnostic anténatal sur les villosités choriales est possible.
hypotonie musculaire, cardiomégalie, hépatomégalie.
Glycogénose du type 3 (maladie de Forbes):
hépatomégalie.
hypoglycémies à jeun, faire des glycémies capillaires.
Glycogénose du type 4 (maladie d'Andersen):
cirrhose progressive dans la forme juvénile.
myopathie et insuffisance cardiaque dans la forme à début tardif.
Glycogénose du type 5 (maladie de Mac Ardle):
début entre 10 et 20 ans.
fatigabilité, faiblesse musculaire, myoglobinurie.
Glycogénose du type 6 (maladie d'Hers):
hépatomégalie, hypoglycémie à jeun.
parfois aucun symptôme.
Glycogénose du type 7 (maladie de Tarui):
crampes au cours des efforts musculaires, hémolyse.
Glycogénoses de type 8; 9; 10.
Examens complémentaires:
Biopsie musculaire:
avec recherche du déficit enzymatique impliqué.
Elévation de la créatine kinase
à N x 1,5 à 3.
Analyse génétique.
Parfois hypoglycémie.
Causes:
Absence d'un enzyme impliqué dans la dégradation du glycogène:
avec accumulation de glycogène dans certains tissus.
Origine héréditaire.
Type | Enzyme déficiente
| Gènes | Tissus |
1 Von Gierke | Glucose-6-phosphatase | 17q21 11q23.3 | foie |
2 Pompe | Alphaglucosidase acide | 17q23 17q25.2
| muscle, coeur |
3 Forbes | Amyloglucosidase | 1p21 | foie, muscle, coeur |
4 Andersen | Enzyme branchante GBE1 | 3p12.3 | foie |
5 Mac Ardle | Glycogène phosphorylase | 11q13.2 | muscle |
6 Hers | Phosphorylase hépatique
| 14q21.2 | foie |
7 Tarui | Phosphofructokinase | 12q13.3 | muscle |
Type 8
| Phosphorylase b kinase sous-unité alpha M (Le type 8 est actuellement inclus dans le type 9) |
Xq13.1 |
muscle |
Type 9
Etc... | Phosphorylase b kinase sous-unité alpha, sous-unité gamma, sous-unité bêta |
Xp22.2 22-1 16p11.2 16q12 q13 |
foie foie muscle |
Orientation thérapeutique:
Voir les fiches des glycogénoses 2, 5 et 7.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
GLYCOGENOSES (rare)
C'est l'accumulation de glycogène dans certains tissus:
- dans le foie: ....................................... glycogénoses hépatiques
- dans le muscle et dans le coeur: ....... glycogénoses musculaires
Clinique:
Enquête familiale:
sur des troubles musculaires ou hépatiques.
Signes évocateurs:
fatigabilité, hypotonie musculaire.
crampes musculaires.
gêne respiratoire par insuffisance musculaire thoracique et diaphragmatique.
malaises hypoglycémiques à jeun.
retard de croissance.
gros foie, gros coeur ou gros rein.
urines rouge brun.
Les différentes glycogénoses:
Glycogénose de type 1 (maladie de von Gierke):
hépatomégalie, gros reins, retard de croissance.
acidose, hyperlipidémie, hyperuricémie, neutropénie.
hypoglycémies, faire des glycémies capillaires.
Glycogénose du type 2 (maladie de Pompe):
la forme la plus grave apparaît chez le nourrisson.
le diagnostic anténatal sur les villosités choriales est possible.
hypotonie musculaire, cardiomégalie, hépatomégalie.
Glycogénose du type 3 (maladie de Forbes):
hépatomégalie.
hypoglycémies à jeun, faire des glycémies capillaires.
Glycogénose du type 4 (maladie d'Andersen):
cirrhose progressive dans la forme juvénile.
myopathie et insuffisance cardiaque dans la forme à début tardif.
Glycogénose du type 5 (maladie de Mac Ardle):
début entre 10 et 20 ans.
fatigabilité, faiblesse musculaire, myoglobinurie.
Glycogénose du type 6 (maladie d'Hers):
hépatomégalie, hypoglycémie à jeun.
parfois aucun symptôme.
Glycogénose du type 7 (maladie de Tarui):
crampes au cours des efforts musculaires, hémolyse.
Glycogénoses de type 8; 9; 10.
Examens complémentaires:
Biopsie musculaire:
avec recherche du déficit enzymatique impliqué.
Elévation de la créatine kinase
à N x 1,5 à 3.
Analyse génétique.
Parfois hypoglycémie.
Causes:
Absence d'un enzyme impliqué dans la dégradation du glycogène:
avec accumulation de glycogène dans certains tissus.
Origine héréditaire.
Type | Enzyme déficiente
| Gènes | Tissus |
1 Von Gierke | Glucose-6-phosphatase | 17q21 11q23.3 | foie |
2 Pompe | Alphaglucosidase acide | 17q23 17q25.2
| muscle, coeur |
3 Forbes | Amyloglucosidase | 1p21 | foie, muscle, coeur |
4 Andersen | Enzyme branchante GBE1 | 3p12.3 | foie |
5 Mac Ardle | Glycogène phosphorylase | 11q13.2 | muscle |
6 Hers | Phosphorylase hépatique
| 14q21.2 | foie |
7 Tarui | Phosphofructokinase | 12q13.3 | muscle |
Type 8
| Phosphorylase b kinase sous-unité alpha M (Le type 8 est actuellement inclus dans le type 9) |
Xq13.1 |
muscle |
Type 9
Etc... | Phosphorylase b kinase sous-unité alpha, sous-unité gamma, sous-unité bêta |
Xp22.2 22-1 16p11.2 16q12 q13 |
foie foie muscle |
Orientation thérapeutique:
Voir les fiches des glycogénoses 2, 5 et 7.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR