SYNDROME de TURNER
Le syndrome de Noonan, très proche, peut atteindre les deux sexes
Clinique:
Age et sexe:
chez une fille, dès la période néonatale.
Lymphoedème du dos des mains et/ou lymphoedème des pieds:
qui se résorbe lentement pour laisser place à une peau trop lâche.
Malformations somatiques:
cou palmé, brièveté du cou et implantation basse des cheveux sur la nuque.
brièveté du 4e métacarpien, cubitus valgus, genu valgum.
paupières tombantes, commissures labiales tombantes, rétrognathie.
implantation basse des oreilles.
élargissement thoracique avec écartement des mamelons.
coarctation de l'aorte ou autre cardiopathie congénitale.
Puis retard de croissance:
faire le diagnostic tôt dans l'enfance, pour pouvoir traiter ce retard.
ne pas attendre le stade d'impubérisme.
A l'adolescence:
impubérisme.
aspect juvénile des organes génitaux externes et hypoplasie des seins.
aménorrhée par dysgénésie gonadique.
A l'âge adulte:
dans les formes incomplètes c'est la stérilité qui fait découvrir le diagnostic.
X à différencier du syndrome de Noonan qui est sans anomalie du caryotype
Examens complémentaires:
Age osseux.
Echographie pelvienne transvaginale:
agénésie des ovaires.
Coelioscopie:
agénésie des ovaires qui sont remplacés par une bandelette fibreuse.
Le caryotype montre une anomalie d'un des deux chromosome X:
absence d'un des deux chromosome X, la formule est X0 au lieu de XX.
ou amputation d'un des deux chromosomes X.
l'absence du deuxième chromosome X empêche la formation de l'ovaire.
phénotype féminin, l'aspect extérieur est celui d'une fille.
Taux de LH élevé et taux de FSH élevé.
Cause:
Absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez la femme.
Origine congénitale mais pas héréditaire.
Dépistage:
Dépistage in utero:
-par le caryotype.
-par l'échographie: hygroma kystique du cou.
Orientation thérapeutique:
Pour le traitement du retard de croissance:
hormone de croissance: 0,7 à 0,9ui/kg/sem., en 3 à 6 injections sc./sem.
à partir de l'âge de 4 ans.
à condition que le retard de croissance soit majeur, une 20aine de cm.
les doses d'hormone sont ajustées en fonction des taux d'IGF1.
le traitement permet d'espérer un gain de croissance de 5 à 10 cm.
la taille définitive avec le traitement doit pouvoir dépasser 150 cm.
l'âge osseux doit être déterminé une fois par an.
Pour le développement des caractères sexuels secondaires:
17 ß-estradiol, à dose progressive, entre 12 et 15 ans.
un an plus tard, induire des cycles artificiels en ajoutant un progestatif.
ce traitement permet aussi d'améliorer la taille définitive.
si on commence l'estrogène plus tôt on raccourcit la période de croissance.
Pour la stérilité à l'âge adulte:
pas de traitement efficace.
une grossesse ne peut être obtenue que par don d'ovocyte:
si le don d'ovocyte est souhaité, envisager les risques d'une grossesse.
par contre la vie sexuelle peut être satisfaisante.
Pour le traitement d'un cou palmé:
chirurgie esthétique.
Pour traiter le mal-être lié à la petite taille:
soutien psychologique.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
hormone de croissance: à demander à la pharmacie centrale des Hôpitaux
ou à France Hypophyse
17 ß-estradiol: oestrodose 0,75mg par pression
SYNDROME de TURNER
Le syndrome de Noonan, très proche, peut atteindre les deux sexes
Clinique:
Age et sexe:
chez une fille, dès la période néonatale.
Lymphoedème du dos des mains et/ou lymphoedème des pieds:
qui se résorbe lentement pour laisser place à une peau trop lâche.
Malformations somatiques:
cou palmé, brièveté du cou et implantation basse des cheveux sur la nuque.
brièveté du 4e métacarpien, cubitus valgus, genu valgum.
paupières tombantes, commissures labiales tombantes, rétrognathie.
implantation basse des oreilles.
élargissement thoracique avec écartement des mamelons.
coarctation de l'aorte ou autre cardiopathie congénitale.
Puis retard de croissance:
faire le diagnostic tôt dans l'enfance, pour pouvoir traiter ce retard.
ne pas attendre le stade d'impubérisme.
A l'adolescence:
impubérisme.
aspect juvénile des organes génitaux externes et hypoplasie des seins.
aménorrhée par dysgénésie gonadique.
A l'âge adulte:
dans les formes incomplètes c'est la stérilité qui fait découvrir le diagnostic.
X à différencier du syndrome de Noonan qui est sans anomalie du caryotype
Examens complémentaires:
Age osseux.
Echographie pelvienne transvaginale:
agénésie des ovaires.
Coelioscopie:
agénésie des ovaires qui sont remplacés par une bandelette fibreuse.
Le caryotype montre une anomalie d'un des deux chromosome X:
absence d'un des deux chromosome X, la formule est X0 au lieu de XX.
ou amputation d'un des deux chromosomes X.
l'absence du deuxième chromosome X empêche la formation de l'ovaire.
phénotype féminin, l'aspect extérieur est celui d'une fille.
Taux de LH élevé et taux de FSH élevé.
Cause:
Absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X chez la femme.
Origine congénitale mais pas héréditaire.
Dépistage:
Dépistage in utero:
-par le caryotype.
-par l'échographie: hygroma kystique du cou.
Orientation thérapeutique:
Pour le traitement du retard de croissance:
hormone de croissance: 0,7 à 0,9ui/kg/sem., en 3 à 6 injections sc./sem.
à partir de l'âge de 4 ans.
à condition que le retard de croissance soit majeur, une 20aine de cm.
les doses d'hormone sont ajustées en fonction des taux d'IGF1.
le traitement permet d'espérer un gain de croissance de 5 à 10 cm.
la taille définitive avec le traitement doit pouvoir dépasser 150 cm.
l'âge osseux doit être déterminé une fois par an.
Pour le développement des caractères sexuels secondaires:
17 ß-estradiol, à dose progressive, entre 12 et 15 ans.
un an plus tard, induire des cycles artificiels en ajoutant un progestatif.
ce traitement permet aussi d'améliorer la taille définitive.
si on commence l'estrogène plus tôt on raccourcit la période de croissance.
Pour la stérilité à l'âge adulte:
pas de traitement efficace.
une grossesse ne peut être obtenue que par don d'ovocyte:
si le don d'ovocyte est souhaité, envisager les risques d'une grossesse.
par contre la vie sexuelle peut être satisfaisante.
Pour le traitement d'un cou palmé:
chirurgie esthétique.
Pour traiter le mal-être lié à la petite taille:
soutien psychologique.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
hormone de croissance: à demander à la pharmacie centrale des Hôpitaux
ou à France Hypophyse
17 ß-estradiol: oestrodose 0,75mg par pression