SYNDROME de WILLIAMS ou syndrome de Williams et Beuren
Clinique:
Dysmorphie faciale:
grand front.
pointe du nez bulbeuse.
grande bouche.
lèvre inférieure éversée.
hypoplasie malaire.
joues pleines.
Malformation cardiaque:
sténose aortique sus-valvulaire.
ou sténose pulmonaire périphérique.
Retard mental:
difficultés scolaires repérées dès la maternelle.
le diagnostic est souvent fait au moment du retard scolaire.
diminution du quotient intellectuel: QI entre 55 et 60.
mais seuls certains secteurs de l'intelligence sont atteints.
difficulté de l'attention.
épreuves de mémoire, de mathématiques et visuo-spatiales déficientes.
mais bonnes performances sur les tests de vocabulaire et de raisonnement.
Ce sont des enfants très sociables et très sensibles à la musique.
Examens complémentaires:
Echocardiographie.
Hypercalcémie.
Cause:
Anomalie génétique (7q11.23).
c'est la perte d'une trentaine de gènes sur le chromosome 7.
forme génétique non héréditaire dans la majorité des cas.
mais des cas familiaux ont été décrits.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible.
Orientation thérapeutique:
Surveillance cardiovasculaire.
Orientation vers un système scolaire adapté.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de WILLIAMS ou syndrome de Williams et Beuren
Clinique:
Dysmorphie faciale:
grand front.
pointe du nez bulbeuse.
grande bouche.
lèvre inférieure éversée.
hypoplasie malaire.
joues pleines.
Malformation cardiaque:
sténose aortique sus-valvulaire.
ou sténose pulmonaire périphérique.
Retard mental:
difficultés scolaires repérées dès la maternelle.
le diagnostic est souvent fait au moment du retard scolaire.
diminution du quotient intellectuel: QI entre 55 et 60.
mais seuls certains secteurs de l'intelligence sont atteints.
difficulté de l'attention.
épreuves de mémoire, de mathématiques et visuo-spatiales déficientes.
mais bonnes performances sur les tests de vocabulaire et de raisonnement.
Ce sont des enfants très sociables et très sensibles à la musique.
Examens complémentaires:
Echocardiographie.
Hypercalcémie.
Cause:
Anomalie génétique (7q11.23).
c'est la perte d'une trentaine de gènes sur le chromosome 7.
forme génétique non héréditaire dans la majorité des cas.
mais des cas familiaux ont été décrits.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible.
Orientation thérapeutique:
Surveillance cardiovasculaire.
Orientation vers un système scolaire adapté.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR