Veuillez vous inscrire ou vous connecter pour cacher ce bandeau
MALADIE de FRIEDREICH
C'est une dégénérescence du cervelet et des cordons postérieurs de la moelle
Clinique:
Atteint les garçons à partir de 5 ou 10 ans.
Démarche ataxique:
lancement des jambes écartées.
pivotement du tronc.
élargissement du polygone de sustentation pour maintenir l'équilibre.
Aréflexie tendineuse:
dans les autres ataxies il n'y a pas d'aréflexie.
Dysarthrie:
c'est une parole scandée ou une parole explosive.
Maladresse des mains:
avec un tremblement cinétique mineur.
Nystagmus.
Associations fréquentes:
cardiomyopathie hypertrophique pouvant être fatale.
déformations squelettiques: scoliose, pied creux ou pied bot.
hypoacousie.
Cause:
Neuropathie héréditaire caractérisée par un déficit en frataxine.
Altération chromosomique (9q13-21).
Le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Dépistage:
Pas de dépistage dans la fratrie, tant qu'il n'existe aucun traitement étiologique.
Consultation génétique en cas de désir d'enfant.
Orientation thérapeutique:
Traitement étiologique:
aucun.
Traitements symptomatiques:
décontracturants, s'ils sont bien tolérés.
rééducation motrice régulière.
chaussures orthopédiques.
correction chirurgicale des déformations.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de FRIEDREICH
C'est une dégénérescence du cervelet et des cordons postérieurs de la moelle
Clinique:
Atteint les garçons à partir de 5 ou 10 ans.
Démarche ataxique:
lancement des jambes écartées.
pivotement du tronc.
élargissement du polygone de sustentation pour maintenir l'équilibre.
Aréflexie tendineuse:
dans les autres ataxies il n'y a pas d'aréflexie.
Dysarthrie:
c'est une parole scandée ou une parole explosive.
Maladresse des mains:
avec un tremblement cinétique mineur.
Nystagmus.
Associations fréquentes:
cardiomyopathie hypertrophique pouvant être fatale.
déformations squelettiques: scoliose, pied creux ou pied bot.
hypoacousie.
Cause:
Neuropathie héréditaire caractérisée par un déficit en frataxine.
Altération chromosomique (9q13-21).
Le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Dépistage:
Pas de dépistage dans la fratrie, tant qu'il n'existe aucun traitement étiologique.
Consultation génétique en cas de désir d'enfant.
Orientation thérapeutique:
Traitement étiologique:
aucun.
Traitements symptomatiques:
décontracturants, s'ils sont bien tolérés.
rééducation motrice régulière.
chaussures orthopédiques.
correction chirurgicale des déformations.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
