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ATAXIE de FRIEDREICH (rare)
C'est une dégénérescence du cervelet et des cordons postérieurs de la moelle
Clinique:
Age:
survient au cours de l'enfance ou de l'adolescence, rarement après 25 ans.
Ataxie progressive:
c'est une ataxie mixte: cérébelleuse et sensitive proprioceptive.
lancement des jambes écartées.
pivotement du tronc.
élargissement du polygone de sustentation pour maintenir l'équilibre.
incoordination des mouvements volontaires, maladresse des gestes manuels.
incoordination de la parole, parole scandée, voix explosive.
incoordination de la déglutition avec risque de fausse route.
incoordination des mouvements oculaires, regard instable, nystagmus.
Aréflexie tendineuse:
dans les autres ataxies il n'y a pas d'aréflexie.
Autres signes neurologiques:
troubles de l'équilibre, position debout instable, signe de Romberg.
spasticité des MI: contractures, pieds creux, pieds varus équin.
douleurs liées aux contractures.
perte de la vue et de l'audition par atteinte des nerf optique et acoustique.
tremblement cinétique mineur.
perte du sens du positionnement des membres.
diminution de la sensibilité vibratoire.
Babinski bilatéral.
Signes non neurologiques:
cardiomyopathie hypertrophique, fibrillation atriale.
l'atteinte cardiaque est la cause la plus fréquente des décès.
déformations squelettiques: scoliose, en plus des déformations des pieds.
diabète insulino-dépendant.
apnée obstructive du sommeil.
troubles sphinctériens, dysfonction érectile.
Une enquête familiale peut mettre sur la voie du diagnostic.
Evolution:
l'aggravation est progressive.
le Friedreich aboutit dans un fauteuil roulant en une quinzaine d'années.
Evaluation de la qualité de vie.
X ressemble à l'ataxie par déficit en vitamine E (très rare, mais en partie curable).
X ne pas confondre avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth.
X ne pas confondre avec l'ataxie-télangiectasie.
X ne pas confondre avec la maladie de Refsum.
X ne pas confondre avec la maladie de Hartnup.
X ne pas confondre avec la paraplégie de Strumpell-Lorrain.
X ne pas confondre avec l'hérédo-ataxie de Pierre Marie.
X ne pas confondre avec le syndrome de Machado-Joseph.
X ne pas confondre avec l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse.
Examens complémentaires:
Glycémie.
Echocardiographie.:
recherche d'une hypertrophie ventriculaire.
ECG et Holter ECG:
inversion de l'onde T.
recherche d'une arythmie supraventriculaire.
IRM du cerveau:
l'atrophie cérébelleuse est absente ou légère.
Test génétique moléculaire:
recherche des mutations du gène FXN.
Dosage de la vitamine E:
elle est normale.
si elle est effondrée, c'est une ataxie par déficit en vitamine E.
Cause:
Neuropathie héréditaire caractérisée par un déficit en frataxine:
mais il peut y avoir des cas sporadiques.
Altération chromosomique (9q13).
Le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
si les parents ont une mutation connue.
Consultation génétique préconceptionnelle:
dans le cas de parents ayant eu un enfant atteint.
évaluation du risque pour les futures grossesses.
savoir que le baclofène (décontracturant le plus utilisé est tératogène).
Dépistage dans la fratrie:
pour connaître le risque chez les porteurs sains de l'anomalie.
la loi n'autorise pas le diagnostic pour les mineurs asymptomatiques.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic.
Traitement étiologique:
aucun, mais plusieurs thérapeutiques sont à l'essai.
Traitements symptomatiques:
traitement de la spasticité: décontracturants, toxine botulinique.
rééducation motrice régulière, étirements musculaires..
surveillance de la scoliose.
kinésithérapie.
rééducation orthophonique et rééducation de la déglutition.
traitement d'un diabète.
correction des troubles sphinctériens.
correction orthopédique des déformations.
chaussures orthopédiques.
etc.
Prescription de matériel adapté:
déambulateur, rollator, fauteuil roulant, orthèses.
Prescription de soins à domicile:
pour l'hygiène, l'habillage, l'aide au transfert en fauteuil.
Association de patients:
donner les coordonnées d'une association de patients atteints de Friedreich.
http://www.afaf.asso.fr/
Scolarité:
à adapter au handicap.
Aides:
à demander à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
ATAXIE de FRIEDREICH (rare)
C'est une dégénérescence du cervelet et des cordons postérieurs de la moelle
Clinique:
Age:
survient au cours de l'enfance ou de l'adolescence, rarement après 25 ans.
Ataxie progressive:
c'est une ataxie mixte: cérébelleuse et sensitive proprioceptive.
lancement des jambes écartées.
pivotement du tronc.
élargissement du polygone de sustentation pour maintenir l'équilibre.
incoordination des mouvements volontaires, maladresse des gestes manuels.
incoordination de la parole, parole scandée, voix explosive.
incoordination de la déglutition avec risque de fausse route.
incoordination des mouvements oculaires, regard instable, nystagmus.
Aréflexie tendineuse:
dans les autres ataxies il n'y a pas d'aréflexie.
Autres signes neurologiques:
troubles de l'équilibre, position debout instable, signe de Romberg.
spasticité des MI: contractures, pieds creux, pieds varus équin.
douleurs liées aux contractures.
perte de la vue et de l'audition par atteinte des nerf optique et acoustique.
tremblement cinétique mineur.
perte du sens du positionnement des membres.
diminution de la sensibilité vibratoire.
Babinski bilatéral.
Signes non neurologiques:
cardiomyopathie hypertrophique, fibrillation atriale.
l'atteinte cardiaque est la cause la plus fréquente des décès.
déformations squelettiques: scoliose, en plus des déformations des pieds.
diabète insulino-dépendant.
apnée obstructive du sommeil.
troubles sphinctériens, dysfonction érectile.
Une enquête familiale peut mettre sur la voie du diagnostic.
Evolution:
l'aggravation est progressive.
le Friedreich aboutit dans un fauteuil roulant en une quinzaine d'années.
Evaluation de la qualité de vie.
X ressemble à l'ataxie par déficit en vitamine E (très rare, mais en partie curable).
X ne pas confondre avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth.
X ne pas confondre avec l'ataxie-télangiectasie.
X ne pas confondre avec la maladie de Refsum.
X ne pas confondre avec la maladie de Hartnup.
X ne pas confondre avec la paraplégie de Strumpell-Lorrain.
X ne pas confondre avec l'hérédo-ataxie de Pierre Marie.
X ne pas confondre avec le syndrome de Machado-Joseph.
X ne pas confondre avec l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse.
Examens complémentaires:
Glycémie.
Echocardiographie.:
recherche d'une hypertrophie ventriculaire.
ECG et Holter ECG:
inversion de l'onde T.
recherche d'une arythmie supraventriculaire.
IRM du cerveau:
l'atrophie cérébelleuse est absente ou légère.
Test génétique moléculaire:
recherche des mutations du gène FXN.
Dosage de la vitamine E:
elle est normale.
si elle est effondrée, c'est une ataxie par déficit en vitamine E.
Cause:
Neuropathie héréditaire caractérisée par un déficit en frataxine:
mais il peut y avoir des cas sporadiques.
Altération chromosomique (9q13).
Le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
si les parents ont une mutation connue.
Consultation génétique préconceptionnelle:
dans le cas de parents ayant eu un enfant atteint.
évaluation du risque pour les futures grossesses.
savoir que le baclofène (décontracturant le plus utilisé est tératogène).
Dépistage dans la fratrie:
pour connaître le risque chez les porteurs sains de l'anomalie.
la loi n'autorise pas le diagnostic pour les mineurs asymptomatiques.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic.
Traitement étiologique:
aucun, mais plusieurs thérapeutiques sont à l'essai.
Traitements symptomatiques:
traitement de la spasticité: décontracturants, toxine botulinique.
rééducation motrice régulière, étirements musculaires..
surveillance de la scoliose.
kinésithérapie.
rééducation orthophonique et rééducation de la déglutition.
traitement d'un diabète.
correction des troubles sphinctériens.
correction orthopédique des déformations.
chaussures orthopédiques.
etc.
Prescription de matériel adapté:
déambulateur, rollator, fauteuil roulant, orthèses.
Prescription de soins à domicile:
pour l'hygiène, l'habillage, l'aide au transfert en fauteuil.
Association de patients:
donner les coordonnées d'une association de patients atteints de Friedreich.
http://www.afaf.asso.fr/
Scolarité:
à adapter au handicap.
Aides:
à demander à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
