SYNDROME de l'X FRAGILE
C'est la plus fréquente des maladies héréditaires avec retard mental
Clinique:
Age et sexe:
chez le nourrisson, le diagnostic clinique n'est pas possible.
chez le garçon le syndrome se révèle au cours de l'enfance.
chez la fille le tableau clinique est atténué (pas de dysmorphie).
Dysmorphie de la face:
visage allongé, avec grandes oreilles et front proéminent.
Retard mental d'importance variable.
acquisition du langage perturbée, à divers degrés.
Hypertrophie des testicules:
chez le garçon à la puberté.
Troubles du comportement:
excès d'activité avec déficit de l'attention, impulsivité, agressivité.
anxiété majeure.
Troubles ostéo-articulaires:
retard de croissance.
scoliose.
parfois hyperlaxité articulaire, pieds plats, thorax en entonnoir.
Examens complémentaires:
Diagnostic cytogénétique.
Mesure du quotient intellectuel.
Cause:
Anomalie d'un chromosome X:
un seul gène est affecté, situé en positon Xq27.3, sur le chromosome X.
multiplication à plus de 200 exemplaires du nucléotide CGG.
Chez la fille le deuxième chromosome X est sain, il atténue les symptômes.
Dépistage:
Détection chez les porteurs sains de l'anomalie dans la famille.
Diagnostic sur le foetus si un des parents est porteur de l'anomalie.
Orientation thérapeutique:
Acide folique en période prépubertaire.
Traiter l'hyperactivité par une amphétamine:
méthylphénidate LP 20, LP 30 ou LP 40, mais risque d'usage détourné.
Rééducation orthophonique.
Ou placement en Institut Médico-Educatif.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
méthylphénidate LP 20, LP 30 ou LP 40: Ritaline LP 20, LP 30 ou LP 40
SYNDROME de l'X FRAGILE
C'est la plus fréquente des maladies héréditaires avec retard mental
Clinique:
Age et sexe:
chez le nourrisson, le diagnostic clinique n'est pas possible.
chez le garçon le syndrome se révèle au cours de l'enfance.
chez la fille le tableau clinique est atténué (pas de dysmorphie).
Dysmorphie de la face:
visage allongé, avec grandes oreilles et front proéminent.
Retard mental d'importance variable.
acquisition du langage perturbée, à divers degrés.
Hypertrophie des testicules:
chez le garçon à la puberté.
Troubles du comportement:
excès d'activité avec déficit de l'attention, impulsivité, agressivité.
anxiété majeure.
Troubles ostéo-articulaires:
retard de croissance.
scoliose.
parfois hyperlaxité articulaire, pieds plats, thorax en entonnoir.
Examens complémentaires:
Diagnostic cytogénétique.
Mesure du quotient intellectuel.
Cause:
Anomalie d'un chromosome X:
un seul gène est affecté, situé en positon Xq27.3, sur le chromosome X.
multiplication à plus de 200 exemplaires du nucléotide CGG.
Chez la fille le deuxième chromosome X est sain, il atténue les symptômes.
Dépistage:
Détection chez les porteurs sains de l'anomalie dans la famille.
Diagnostic sur le foetus si un des parents est porteur de l'anomalie.
Orientation thérapeutique:
Acide folique en période prépubertaire.
Traiter l'hyperactivité par une amphétamine:
méthylphénidate LP 20, LP 30 ou LP 40, mais risque d'usage détourné.
Rééducation orthophonique.
Ou placement en Institut Médico-Educatif.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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méthylphénidate LP 20, LP 30 ou LP 40: Ritaline LP 20, LP 30 ou LP 40