HYPERAMMONIEMIE de l'enfant ou de l'adulte
Clinique:
Chez le nouveau-né entre la 24e et 72e heures:
vomissements.
hyperventilation.
hypothermie.
puis coma.
A tout âge:
signes digestifs: anorexie, vomissements.
signes neurologiques: désorientation, asterixis, convulsions, léthargie, coma.
signes psychiatriques: troubles du comportement.
Examens complémentaires:
Hyperammoniémie:
valeur normale < 50 µmol chez l'adulte.
respecter les conditions de prélèvement.
acheminer le prélèvement dans la glace.
Causes et corrélations:
Forme héréditaire:
ce sont des anomalies héréditaires du métabolisme.
déficit en arginosuccinate synthétase.
déficit en arginosuccinate lyase et arginase.
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase.
déficit en ornithine transcarbamylase.
ou déficit en N-acétyl-glutamate synthase.
etc
Formes acquises:
acidose.
insuffisance hépatique sévère: hémorragie digestive du cirrhotique.
immaturité hépatique du prématuré.
cause iatrogène: le valproate.
HYPERAMMONIEMIE de l'enfant ou de l'adulte
Clinique:
Chez le nouveau-né entre la 24e et 72e heures:
vomissements.
hyperventilation.
hypothermie.
puis coma.
A tout âge:
signes digestifs: anorexie, vomissements.
signes neurologiques: désorientation, asterixis, convulsions, léthargie, coma.
signes psychiatriques: troubles du comportement.
Examens complémentaires:
Hyperammoniémie:
valeur normale < 50 µmol chez l'adulte.
respecter les conditions de prélèvement.
acheminer le prélèvement dans la glace.
Causes et corrélations:
Forme héréditaire:
ce sont des anomalies héréditaires du métabolisme.
déficit en arginosuccinate synthétase.
déficit en arginosuccinate lyase et arginase.
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase.
déficit en ornithine transcarbamylase.
ou déficit en N-acétyl-glutamate synthase.
etc
Formes acquises:
acidose.
insuffisance hépatique sévère: hémorragie digestive du cirrhotique.
immaturité hépatique du prématuré.
cause iatrogène: le valproate.
