HYPERAMMONIEMIE de l'enfant ou de l'adulte
Au cours du catabolisme des protéines l'ammoniaque n'est plus transformé en urée
Clinique:
Formes néonatales à partir de la 24e heure, dans les premiers jours de la vie:
(jusqu'à l'accouchement l'ammoniaque a été épuré par la mère)
hyperventilation.
hypothermie.
refus de boire, vomissements.
somnolence.
et coma.
Forme tardive:
détresse neurologique transitoire:
désorientation, ataxie, asterixis, convulsions, léthargie, coma.
signes psychiatriques:
troubles du comportement, hallucinations, délire, agitation,
signes digestifs:
anorexie surtout pour les protéines, vomissements, douleurs abdominales.
elle peut survenir à tout âge sur un mode aigu ou chronique.
Complications:
une hyperammoniémie aiguë peut être accompagnée d'un oedème cérébral.
une hyperammoniémie chronique de l'enfant peut provoquer un retard mental.
Alerte L'ammoniaque est un toxique pour le cerveau, à épurer d'urgence
Il faut éviter les séquelles neurologiques définitives. |
Examens complémentaires:
Hyperammoniémie:
valeur normale < 50 µmol/L, mais < 100 µmol/L chez le nouveau-né.
respecter les conditions de prélèvement.
acheminer le prélèvement dans la glace.
Ionogramme sanguin, alcalose respiratoire.
Bilan hépatique.
Chromatographie des acide aminés sanguins et urinaires.
Dosages enzymatiques sur les biopsies hépatiques.
Scanner:
recherche d'un oedème cérébral au cours d'une crise d'hyperammoniémie.
Séquençage génétique pour les formes héréditaires.
Causes et corrélations:
Forme héréditaire:
déficit d'une de 6 enzymes du cycle de l'urée.
déficit en ornithine carbamyl-transférase, (OCT) cas le plus fréquent.
déficit en arginosuccinate synthétase (ASS1).
déficit en arginosuccinate lyase (ASL).
déficit en arginase (ARG1).
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase (CPS1).
déficit en N-acétyl-glutamate synthase (NAGS).
et facteurs déclenchants: jeûne, carence calorique, perte de poids, fièvre.
ou anomalies héréditaires du métabolisme des acides aminés (très rares):
l'hyperacidémie propionique.
l'hyperacidémie méthylmalonique.
Forme acquise:
insuffisance hépatocellulaire sévère: hémorragie digestive du cirrhotique.
shunt porto-cave.
acidose métabolique.
immaturité hépatique du prématuré, l'hyperammoniémie est transitoire.
cause iatrogène ou toxique: valproate, asparaginase, topiramate,
carbamazépine, chimiothérapie, intoxication par l'Amanite phalloïde, ...
syndrome de Reye.
Prévention:
Diagnostic préimplantatoire dans les familles à risque.
Diagnostic prénatal si les variants sont identifiés chez les parents:
la recherche dans l'ADN foetal du sang chez la mère est la méthode de choix.
Orientation thérapeutique:
Il faut immédiatement arrêter les apports protidiques et éliminer les déchets azotés.
Education thérapeutique:
des parents ou du patient.
Conseil génétique:
pour les formes héréditaires.
Arrêt de l'apport de protéines:
dès que l'hyperammoniémie est reconnue ou dès qu'elle est à 80µmoL.
reprise à faible dose puis augmentation progressive.
il faut déterminer l'apport protidique toléré.
Apport calorique en glucides, et en lipides:
en évitant une hyperosmolarité par l'excès de glucides.
Favoriser l'épuration endogène de l'ammoniaque:
arginine: 250 à 400 mg/kg/j.
citrulline: 100 à 200 mg/kg/j.
Chélateurs de l'azote:
benzoate de sodium.
phénylacétate de sodium.
Apport de Na et de K:
en fonction des résultats du bilan ionique.
Epuration extrarénale
pour les hyperammoniémies très élevées > 500µmol/L.
ou en cas de trouble de la conscience.
Augmentation de l'excrérion de l'ammoniaque dans les selles:
avec la prise de lactulose.
Scolarisation adaptée pour les enfants.
Suivi par une diététicienne.
Greffe du foie.
HYPERAMMONIEMIE de l'enfant ou de l'adulte
Au cours du catabolisme des protéines l'ammoniaque n'est plus transformé en urée
Clinique:
Formes néonatales à partir de la 24e heure, dans les premiers jours de la vie:
(jusqu'à l'accouchement l'ammoniaque a été épuré par la mère)
hyperventilation.
hypothermie.
refus de boire, vomissements.
somnolence.
et coma.
Forme tardive:
détresse neurologique transitoire:
désorientation, ataxie, asterixis, convulsions, léthargie, coma.
signes psychiatriques:
troubles du comportement, hallucinations, délire, agitation,
signes digestifs:
anorexie surtout pour les protéines, vomissements, douleurs abdominales.
elle peut survenir à tout âge sur un mode aigu ou chronique.
Complications:
une hyperammoniémie aiguë peut être accompagnée d'un oedème cérébral.
une hyperammoniémie chronique de l'enfant peut provoquer un retard mental.
Alerte L'ammoniaque est un toxique pour le cerveau, à épurer d'urgence
Il faut éviter les séquelles neurologiques définitives. |
Examens complémentaires:
Hyperammoniémie:
valeur normale < 50 µmol/L, mais < 100 µmol/L chez le nouveau-né.
respecter les conditions de prélèvement.
acheminer le prélèvement dans la glace.
Ionogramme sanguin, alcalose respiratoire.
Bilan hépatique.
Chromatographie des acide aminés sanguins et urinaires.
Dosages enzymatiques sur les biopsies hépatiques.
Scanner:
recherche d'un oedème cérébral au cours d'une crise d'hyperammoniémie.
Séquençage génétique pour les formes héréditaires.
Causes et corrélations:
Forme héréditaire:
déficit d'une de 6 enzymes du cycle de l'urée.
déficit en ornithine carbamyl-transférase, (OCT) cas le plus fréquent.
déficit en arginosuccinate synthétase (ASS1).
déficit en arginosuccinate lyase (ASL).
déficit en arginase (ARG1).
déficit en carbamoyl-phosphate synthétase (CPS1).
déficit en N-acétyl-glutamate synthase (NAGS).
et facteurs déclenchants: jeûne, carence calorique, perte de poids, fièvre.
ou anomalies héréditaires du métabolisme des acides aminés (très rares):
l'hyperacidémie propionique.
l'hyperacidémie méthylmalonique.
Forme acquise:
insuffisance hépatocellulaire sévère: hémorragie digestive du cirrhotique.
shunt porto-cave.
acidose métabolique.
immaturité hépatique du prématuré, l'hyperammoniémie est transitoire.
cause iatrogène ou toxique: valproate, asparaginase, topiramate,
carbamazépine, chimiothérapie, intoxication par l'Amanite phalloïde, ...
syndrome de Reye.
Prévention:
Diagnostic préimplantatoire dans les familles à risque.
Diagnostic prénatal si les variants sont identifiés chez les parents:
la recherche dans l'ADN foetal du sang chez la mère est la méthode de choix.
Orientation thérapeutique:
Il faut immédiatement arrêter les apports protidiques et éliminer les déchets azotés.
Education thérapeutique:
des parents ou du patient.
Conseil génétique:
pour les formes héréditaires.
Arrêt de l'apport de protéines:
dès que l'hyperammoniémie est reconnue ou dès qu'elle est à 80µmoL.
reprise à faible dose puis augmentation progressive.
il faut déterminer l'apport protidique toléré.
Apport calorique en glucides, et en lipides:
en évitant une hyperosmolarité par l'excès de glucides.
Favoriser l'épuration endogène de l'ammoniaque:
arginine: 250 à 400 mg/kg/j.
citrulline: 100 à 200 mg/kg/j.
Chélateurs de l'azote:
benzoate de sodium.
phénylacétate de sodium.
Apport de Na et de K:
en fonction des résultats du bilan ionique.
Epuration extrarénale
pour les hyperammoniémies très élevées > 500µmol/L.
ou en cas de trouble de la conscience.
Augmentation de l'excrérion de l'ammoniaque dans les selles:
avec la prise de lactulose.
Scolarisation adaptée pour les enfants.
Suivi par une diététicienne.
Greffe du foie.