SYNDROME DE BLOOM (rare)
Clinique
Atteint surtout les juifs ashkénases d'Europe centrale et orientale.
Troubles morphologiques:
retard de croissance sévère, taille adulte moyenne réduite à 150 cm.
ce retard de croissance commence pendant la période prénatale.
visage long et étroit.
carence en graisse sous-cutanée.
Troubles dermatologiques pouvant débuter la 1ère ou la 2è année de la vie:
érythèmes par photosensibilisation sur les parties découvertes
taches café au lait sur le tronc et les extrémités, et zones de dépigmentation.
télangiectasies du visage.
saignements des lèvres.
Sensibilité accrue aux infections par déficit immunitaire:
infections pulmonaires, otites.
Troubles sexuels:
chez les garçons: infertilité par azoospermie.
chez la fille ménopause précoce.
Prédisposition au développement d'un ou de plusieurs cancers à un âge précoce:
expliquée par l'instabilité génomique.
Maladies associées:
diabète type 2.
maladie pulmonaire obstructive chronique.
Espérance de vie réduite.
X ne pas confondre avec une anémie de Fanconi.
Examens complémentaires:
Taux d'immunoglobulines bas.
Test génétique moléculaire.
Causes et corrélations:
Anomalie du chromosome 5q26.1
Prévention:
Consultation de génétique:
pour les parents désirant un autre enfant.
Le diagnostic prénatal dans le liquide amniotique est possible.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Vêtement couvrants et protection avec des écrans solaires.
Eviter les rayonnements ionisants et les produits mutagènes:
rend difficile le traitement des cancers par radiothérapie ou chimiothérapie.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME DE BLOOM (rare)
Clinique
Atteint surtout les juifs ashkénases d'Europe centrale et orientale.
Troubles morphologiques:
retard de croissance sévère, taille adulte moyenne réduite à 150 cm.
ce retard de croissance commence pendant la période prénatale.
visage long et étroit.
carence en graisse sous-cutanée.
Troubles dermatologiques pouvant débuter la 1ère ou la 2è année de la vie:
érythèmes par photosensibilisation sur les parties découvertes
taches café au lait sur le tronc et les extrémités, et zones de dépigmentation.
télangiectasies du visage.
saignements des lèvres.
Sensibilité accrue aux infections par déficit immunitaire:
infections pulmonaires, otites.
Troubles sexuels:
chez les garçons: infertilité par azoospermie.
chez la fille ménopause précoce.
Prédisposition au développement d'un ou de plusieurs cancers à un âge précoce:
expliquée par l'instabilité génomique.
Maladies associées:
diabète type 2.
maladie pulmonaire obstructive chronique.
Espérance de vie réduite.
X ne pas confondre avec une anémie de Fanconi.
Examens complémentaires:
Taux d'immunoglobulines bas.
Test génétique moléculaire.
Causes et corrélations:
Anomalie du chromosome 5q26.1
Prévention:
Consultation de génétique:
pour les parents désirant un autre enfant.
Le diagnostic prénatal dans le liquide amniotique est possible.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique.
Vêtement couvrants et protection avec des écrans solaires.
Eviter les rayonnements ionisants et les produits mutagènes:
rend difficile le traitement des cancers par radiothérapie ou chimiothérapie.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR