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ANOMALIES HEREDITAIRES du METABOLISME

Ce sont plusieurs centaines de maladies.

 

Anomalies du métabolisme des glucides:

Galactosémie.

Intolérance au fructose.

Fructosurie essentielle.

Intolérance aux disaccharides: déficit congénital en lactase (rare).

Glycogénoses: Mac Ardle, Tarui, Pompe, ..

Oligosaccharidoses et mucopolysaccharidoses.

Diabète sucré.

 

Anomalies du métabolisme des acides aminés:

Phénylcétonurie.

Tyrosinémie héréditaire de type 1

Hyperglycinémie sans cétose.

Cystinose.

Homocystinurie.

Albinisme.

Alcaptonurie.

Leucinose.

Hyperoxalurie.

 

Anomalies du métabolisme des lipides:

Hyperlipidoprotéinémies (voir: dyslipidémie).

Hypolipidoprotéinémies.

Dyslipoïdoses (voir: dyslipoïdoses):

     maladie de Gaucher.

     maladie de Niemann-Pick.

     maladie de Fabry.

     maladie de Tay-Sachs.

     maladie de Krabbe.

     maladie de Wolman, ..

Xanthomatose cérébrotendineuse.

 

Anomalies du métabolisme des purines:

Acidurie orotique.

Hyperuricémie congénitale (maladie de Lesch-Nyhan).

 

Anomalies du transport des pigments:

Porphyries.

 

Autres anomalies métaboliques:

Diabète rénal.

Diabète insipide néphrogénique.

Rachitisme hypophosphorémique.

Maladie de Hartnup.