HYPOTHYROIDIE CONGENITALE (rare)
Clinique:
A la naissance le nouveau-né est normal, grâce à l'effet de la thyroxine maternelle.
Puis, sans traitement dans les mois qui suivent:
apathie, enfant ''trop sage''.
fontanelle postérieure large.
constipation.
macroglossie.
visage bouffi.
difficulté à la succion.
cri rauque.
hypotonie musculaire.
persistance du lanugo.
goitre lorsque l'origine est un trouble de la synthèse de thyroxine.
Chez l'enfant:
petite taille.
retard mental.
peau sèche.
bradycardie
constipation.
la présence d'un goitre est en faveur d'un trouble de l'hormonosynthèse.
l'absence de glande est en faveur d'une dysgénésie de la thyroïde.
retard psychomoteur.
il ne faut pas attendre ces symptômes pour commencer le traitement.
Pronostic:
pour les formes traitées précocement il est le plus souvent excellent.
non traitée l'hypothyroïdie évolue vers un retard de croissance et un crétinisme.
X ne pas confondre avec une encéphalopathie infantile.
X ne pas confondre avec une trisomie 21.
Examens complémentaires:
TSH élevée:
elle est à plus de 40 µUi/mL vers le 5e jour après la naissance:
le prélèvement peut se faire sur papier buvard.
il est systématique chez le nouveau-né, le 3è jour de la vie.
T4L basse.
ce dosage est utile dans une hypothyroïdie d'origine centrale.
le dépistage systématique ne dépiste pas l'hypothyroïdie d'origine centrale.
Age osseux:
il s'observe sur une radiographie antéro-postérieure du genou.
le retard de maturation osseuse peut s'évaluer dès la naissance.
Echographie:
elle permet de dépister une aplasie de la thyroïde ou un goitre.
mais elle est difficile à interpréter.
Scintigraphie thyroïdienne:
elle permet d'évaluer le volume de la glande thyroïde.
elle permet de découvrir une glande ectopique.
elle permet de voir s'il y a une anomalie de la synthèse hormonale.
Analyse de génétique moléculaire:
elle n'est à envisager que dans les cas familiaux et si la mutation est connue.
elle n'est pas nécessaire si le traitement hormonal est efficace.
Causes et corrélations:
Hypothyroïdie transitoire.
due à des anticorps anti-TSH transmis in utero.
ou administration d'antithyroïdiens chez la mère durant la grossesse.
ou carence en iode ou surcharge en iode chez la mère pendant la grossesse.
ces cas, mis sous thyroxine, pourront bénéficier d'un sevrage de la thyroxine.
Hypothyroïdie malformative:
dysgénésie thyroïdienne.
agénésie complète de la thyroïde.
thyroïde ectopique.
ces anomalies sont liées à une mutation sporadique ou une mutation familiale.
Hypothyroïdie par défaut de sécrétion efficace:
insuffisance de sécrétion thyroïdienne, même si celle-ci est de qualité normale.
trouble de la synthèse de l'hormone thyroïdienne d'origine héréditaire.
ou mutation qui inhibe les récepteurs de la TSH à la surface de la thyroïde.
Hypothyroïdie par défaut d'utilisation de l'hormone thyroïdienne:
mutation provoquant une anomalie du transport de l'hormone thyroïdienne.
mutation provoquant une résistance des tissus aux hormones thyroïdiennes.
Hypothyroïdie d'origine centrale:
elle n'est pas détectée par le dépistage néonatal.
syndrome d'interruption de la tige pituitaire.
mutation inactivatrice du récepteur de la TRH.
elle est en général associée à d'autres déficits hypophysaires.
Carence en iode chez la mère:
c'est la cause principale dans les pays en voie de développement.
Dépistage:
Le dépistage prénatal par échographie des dysgénésies est difficile.
Prévention:
Programmée dans le dépistage néonatal systématique 3 jours après la naissance.
Orientation thérapeutique:
Alerte Chaque jour de retard du traitement provoque une baisse irréversible du QI.
|
Consulation génétique:
pour les formes familiales de dysgénésie ou d'anomalie de la synthèse..
Hypothyroïdie transitoire:
traitement avec la lévothyroxine tant que l'hypotyroïdie persiste.
la normalisation de la sécrétion de thyroxine est spontanée.
la thyroxine sera arrêtée dès que la normalisation sera obtenue.
Troubles du développement de la thyroïde:
lévothyroxine 10 à 15 µg/kg/jour, à doses progressives dès le 10è jour de vie.
avec surveillance de la TSH et de la T4 libre.
prescrire la solution de lévothyroxine: 1 goutte = 5µg de L-thyroxine.
il faut obtenir une normalisation de la T4 en 15 jours et de la TSH en 30 jours.
c'est un traitement quotidien à vie, en ajustant les doses.
c'est surtout à l'adolescence qu'il faudra être convaincant pour l'observance.
la TSH et la T4 étant des moyens de surveiller l'observance.
Le suivi:
la TSH.
l'âge osseux.
la taille.
le développement psychomoteur.
HYPOTHYROIDIE CONGENITALE (rare)
Clinique:
A la naissance le nouveau-né est normal, grâce à l'effet de la thyroxine maternelle.
Puis, sans traitement dans les mois qui suivent:
apathie, enfant ''trop sage''.
fontanelle postérieure large.
constipation.
macroglossie.
visage bouffi.
difficulté à la succion.
cri rauque.
hypotonie musculaire.
persistance du lanugo.
goitre lorsque l'origine est un trouble de la synthèse de thyroxine.
Chez l'enfant:
petite taille.
retard mental.
peau sèche.
bradycardie
constipation.
la présence d'un goitre est en faveur d'un trouble de l'hormonosynthèse.
l'absence de glande est en faveur d'une dysgénésie de la thyroïde.
retard psychomoteur.
il ne faut pas attendre ces symptômes pour commencer le traitement.
Pronostic:
pour les formes traitées précocement il est le plus souvent excellent.
non traitée l'hypothyroïdie évolue vers un retard de croissance et un crétinisme.
X ne pas confondre avec une encéphalopathie infantile.
X ne pas confondre avec une trisomie 21.
Examens complémentaires:
TSH élevée:
elle est à plus de 40 µUi/mL vers le 5e jour après la naissance:
le prélèvement peut se faire sur papier buvard.
il est systématique chez le nouveau-né, le 3è jour de la vie.
T4L basse.
ce dosage est utile dans une hypothyroïdie d'origine centrale.
le dépistage systématique ne dépiste pas l'hypothyroïdie d'origine centrale.
Age osseux:
il s'observe sur une radiographie antéro-postérieure du genou.
le retard de maturation osseuse peut s'évaluer dès la naissance.
Echographie:
elle permet de dépister une aplasie de la thyroïde ou un goitre.
mais elle est difficile à interpréter.
Scintigraphie thyroïdienne:
elle permet d'évaluer le volume de la glande thyroïde.
elle permet de découvrir une glande ectopique.
elle permet de voir s'il y a une anomalie de la synthèse hormonale.
Analyse de génétique moléculaire:
elle n'est à envisager que dans les cas familiaux et si la mutation est connue.
elle n'est pas nécessaire si le traitement hormonal est efficace.
Causes et corrélations:
Hypothyroïdie transitoire.
due à des anticorps anti-TSH transmis in utero.
ou administration d'antithyroïdiens chez la mère durant la grossesse.
ou carence en iode ou surcharge en iode chez la mère pendant la grossesse.
ces cas, mis sous thyroxine, pourront bénéficier d'un sevrage de la thyroxine.
Hypothyroïdie malformative:
dysgénésie thyroïdienne.
agénésie complète de la thyroïde.
thyroïde ectopique.
ces anomalies sont liées à une mutation sporadique ou une mutation familiale.
Hypothyroïdie par défaut de sécrétion efficace:
insuffisance de sécrétion thyroïdienne, même si celle-ci est de qualité normale.
trouble de la synthèse de l'hormone thyroïdienne d'origine héréditaire.
ou mutation qui inhibe les récepteurs de la TSH à la surface de la thyroïde.
Hypothyroïdie par défaut d'utilisation de l'hormone thyroïdienne:
mutation provoquant une anomalie du transport de l'hormone thyroïdienne.
mutation provoquant une résistance des tissus aux hormones thyroïdiennes.
Hypothyroïdie d'origine centrale:
elle n'est pas détectée par le dépistage néonatal.
syndrome d'interruption de la tige pituitaire.
mutation inactivatrice du récepteur de la TRH.
elle est en général associée à d'autres déficits hypophysaires.
Carence en iode chez la mère:
c'est la cause principale dans les pays en voie de développement.
Dépistage:
Le dépistage prénatal par échographie des dysgénésies est difficile.
Prévention:
Programmée dans le dépistage néonatal systématique 3 jours après la naissance.
Orientation thérapeutique:
Alerte Chaque jour de retard du traitement provoque une baisse irréversible du QI.
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Consulation génétique:
pour les formes familiales de dysgénésie ou d'anomalie de la synthèse..
Hypothyroïdie transitoire:
traitement avec la lévothyroxine tant que l'hypotyroïdie persiste.
la normalisation de la sécrétion de thyroxine est spontanée.
la thyroxine sera arrêtée dès que la normalisation sera obtenue.
Troubles du développement de la thyroïde:
lévothyroxine 10 à 15 µg/kg/jour, à doses progressives dès le 10è jour de vie.
avec surveillance de la TSH et de la T4 libre.
prescrire la solution de lévothyroxine: 1 goutte = 5µg de L-thyroxine.
il faut obtenir une normalisation de la T4 en 15 jours et de la TSH en 30 jours.
c'est un traitement quotidien à vie, en ajustant les doses.
c'est surtout à l'adolescence qu'il faudra être convaincant pour l'observance.
la TSH et la T4 étant des moyens de surveiller l'observance.
Le suivi:
la TSH.
l'âge osseux.
la taille.
le développement psychomoteur.