HYPERGLYCINEMIE sans CETOSE (rare, incidence: 2 à 3 enfants/an en France)
Clinique:
Age:
apparition dans les premiers jours ou les premiers mois de la vie.
Perte des réflexes de succion et de déglutition.
Hypotonie sévère.
Léthargie.
Coma.
Révulsion des yeux.
Convulsions.
Détresse respiratoire.
Formes cliniques:
forme sévère (80%) avec décès dans les jours suivant la naissance.
forme atténuée (20%) avec handicap moteur ou arriération mentale.
X Ne pas confondre avec l'hyperglycinémie avec cétose chez un diabétique.
Examens complémentaires:
Glycine élevée dans le sérum et dans le liquide céphalo-rachidien.
le taux normal est 20mg/L.
EEG: tracé caractéristique appelé ''suppression burst''.
Biopsie du foie.
Analyse moléculaire de l'ADN:
mutations sur les gènes 3, 9 et 16.
Cause:
Héréditaire: seuls les homozygotes sont symptomatiques.
C'est un déficit en glycine synthase, enzyme de clivage de la glycine.
En l'absence de cet enzyme, la glycine s'accumule dans les tissus de l'organisme.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
sur les villosités choriales par analyse moléculaire de l'ADN.
Prévention:
Consultation de génétique:
à conseiller en cas de désir de nouvelle grossesse.
Diagnostic pré-implantatoire.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique connu.
Régime:
éviter la gélatine qui augmente le taux de glycine dans le sang.
éviter les cartilages et la peau des viandes.
éviter l'additif E441 dans les aliments industriels.
certains médicaments ont la glycine (glycocolle) comme excipient.
Benzoate de Na:
il fait légèrement baisser la glycinémie.
Anti-épileptiques:
mais le valproate est contre-indiqué car il augmente la glycinémie.
Kinésithérapie.
Assocoation de malades:
https://lespetitsbourdons.fr/lassociation/
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
HYPERGLYCINEMIE sans CETOSE (rare, incidence: 2 à 3 enfants/an en France)
Clinique:
Age:
apparition dans les premiers jours ou les premiers mois de la vie.
Perte des réflexes de succion et de déglutition.
Hypotonie sévère.
Léthargie.
Coma.
Révulsion des yeux.
Convulsions.
Détresse respiratoire.
Formes cliniques:
forme sévère (80%) avec décès dans les jours suivant la naissance.
forme atténuée (20%) avec handicap moteur ou arriération mentale.
X Ne pas confondre avec l'hyperglycinémie avec cétose chez un diabétique.
Examens complémentaires:
Glycine élevée dans le sérum et dans le liquide céphalo-rachidien.
le taux normal est 20mg/L.
EEG: tracé caractéristique appelé ''suppression burst''.
Biopsie du foie.
Analyse moléculaire de l'ADN:
mutations sur les gènes 3, 9 et 16.
Cause:
Héréditaire: seuls les homozygotes sont symptomatiques.
C'est un déficit en glycine synthase, enzyme de clivage de la glycine.
En l'absence de cet enzyme, la glycine s'accumule dans les tissus de l'organisme.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
sur les villosités choriales par analyse moléculaire de l'ADN.
Prévention:
Consultation de génétique:
à conseiller en cas de désir de nouvelle grossesse.
Diagnostic pré-implantatoire.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement étiologique connu.
Régime:
éviter la gélatine qui augmente le taux de glycine dans le sang.
éviter les cartilages et la peau des viandes.
éviter l'additif E441 dans les aliments industriels.
certains médicaments ont la glycine (glycocolle) comme excipient.
Benzoate de Na:
il fait légèrement baisser la glycinémie.
Anti-épileptiques:
mais le valproate est contre-indiqué car il augmente la glycinémie.
Kinésithérapie.
Assocoation de malades:
https://lespetitsbourdons.fr/lassociation/
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR