HYPERPLASIE CONGENITALE des SURRENALES (rare)
Depuis le dépistage systématique on ne voit que des formes atténuées
Il faut:
apporter les hormones manquantes (cortisol, aldostérone)
et éventuellement freiner la production d'hormones en excès (androgènes)
Clinique:
Forme grave dès le premier mois de la vie:
le diagnostic est aisé grâce au dépistage néonatal sur papier buvard.
syndrome de perte de sel dû à un déficit en aldostérone:
déshydratation avec risque de collapsus.
hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose métabolique.
hypoglycémie: faire une recherche de la glycémie à la bandelette.
virilisation du nouveau-né.
c'est le tableau classique de l'hyperplasie congénitale des surrénales.
les formes non classiques (ci-dessous) sont plus tardives et moins sévères.
Chez la fille:
pilosité pubienne avant 8 ans, et plus tard hirsutisme.
ambiguïté sexuelle, risque d'attribuer à cette fille XX le sexe de garçon.
hypertrophie du clitoris.
accolement des grandes lèvres.
apparition précoce d'une acné.
apparition précoce d'une voix grave.
à la puberté, aménorrhée et absence de développement mammaire.
accélération de la vitesse de croissance, puis arrêt précoce de la croissance.
Chez le garçon:
pilosité pubienne avant 9 ans.
augmentation précoce de la taille de la verge.
accélération de la vitesse de croissance; puis arrêt précoce de la croissance.
Chez une femme après la puberté, signes de virilisation:
hirsutisme et tendance à la calvitie.
troubles menstruels: oligoménorrhée ou aménorrhée.
raucité de la voix.
atrophie des seins.
hypertrophie du clitoris.
atrophie des organes génitaux externes.
faible profondeur du vagin.
infertilité par anovulation.
Chez l'homme après la puberté:
signes plus discrets.
la découverte peut être fortuite par l'imagerie.
Dans tous les cas:
faire une enquête familiale pour rechercher des signes surrénaliens.
recherche d'une hypertension artérielle.
risque d'insuffisance surrénale aiguë en cas d'arrêt du traitement.
X ne pas confondre avec la syndrome des ovaires polykystiques.
X ne pas confondre avec une tumeur virilisante ovarienne ou surrénale.
X ne pas confondre avec les autre états intersexuels.
X ne pas confondre avec les autres pubertés précoces.
Examens complémentaires:
Taux des stéroïdes surrénaliens élevé:
élévation de la 17-hydroxyprogestérone à plus de 2ng/mL
élévation de l'androstènedione.
élévation de la testostérone.
Test de stimulation de la 17-OH-progestéronémie:
en injectant 0,25mg de Synactène iv ou im.
et en dosant ensuite la 17 hydroxy-progestérone.
Test de freination de la testostéronémie:
apport de dexaméthasone pendant 3 jours.
et contrôles de la testostéronémie.
Bilan ionique:
Na, K, Cl, bicarbonates.
Glycémie:
Détermination de l'âge osseux chez l'enfant tous les 2 ans:
noter l'avance de l'âge osseux .
Echographie pelvienne chez la fille virilisée:
développement de l'utérus, taille des ovaires.
Scanner des surrénales chez l'adulte.
Analyse génétique: analyse moléculaire du gène CYP21.
Cause:
Déficit enzymatique d'origine génétique:
mutation du gène CYP21A2 sur le bras court du chromosome 6: 6p21-3.
la forme la plus fréquente correspond à un déficit en 21-bêta-hydroxylase.
Normalement HYPOPHYSE \|/ SURRENALE \|/ 17 hydroxyprogestérone >>>>>>>>>>>>> androgènes surrénaux
\|/ (sous l'effet de la 21 bêta-hydrolase)
\|/ cortisol et aldostérone |
Dans l'hyperplasie HYPOPHYSE \|/ SURRENALE
\|/ 17 hydroxyprogestérone ++ >>>>>>>>>>>> androgènes surrénaux ++
(21 bêta-hydroxylase)
cortisol et aldostérone |
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
par analyse de l'ADN foetal, lorsque le génotype pathogène est connu.
par prélèvement des villosités choriales ou sur l'ADN foetal circulant de la mère.
diagnostic du sexe foetal dans le sang maternel dès 6 sem. d'aménorrhée.
un traitement à la cortisone sera entrepris chez la mère si le foetus est une fille.
Dépistage néonatal systématique avec une goutte de sang sur buvard:
recherche de la 17-hydroxyprogestérone qui représente la principale cause.
si le taux en 17-hydroxyprogestérone est élevé, on dose la 21-hydroxylase.
noter que ce dépistage est inefficace chez le prématuré.
et ce dépistage ne révèle pas les formes atténuées.
Pour les parents:
génotypage et conseil génétique en cas de nouveau projet de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Dès la naissance:
prescription d'hydrocortisone.
pour la déclaration à la mairie il faudra parfois différer l'assignation du sexe.
Chez l'enfant:
freiner l'hypersécrétion d'ACTH:
en prescrivant dexaméthasone dose à adapter.
surveiller les signes d'hyperandrogénie.
surveiller la croissance du poids et de la taille.
Chez l'adulte:
freiner l'hypersécrétion d'ACTH:
en prescrivant dexaméthasone acétate comprimés à 0,5mg:
à une dose suffisante pour normaliser la testostéronémie.
en cas de déficit en aldostérone prescrire de la fludrocortisone.
chirurgie réparatrice des organes génitaux, si c'est nécessaire.
Suivi du traitement:
soutien psychologique.
scolarisation des enfants avec un Projet d'Accueil Individualisé.
éducation thérapeutique des parents ou du patient.
corriger une décompensation de la cortisone en cas de maladie intercurrente.
si la prise orale est impossible, utiliser l'hémisuccinate d'hydrocortisone en im.
le traitement hormonal est un traitement à vie.
Délivrance d'une carte de soins et d'urgence:
avec nom et dose des médicaments et référence des soignants.
Alerte L'arrêt du traitement peut provoquer une insuffisance surrénale aiguë létale
|
Association de patients:
https://www.surrenales.com/
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
dexaméthasone acétate comprimés à 0,5mg: Dectancyl 0,5mg
fludrocortisone: Flucortac 50µg, comprimés sécables
HYPERPLASIE CONGENITALE des SURRENALES (rare)
Depuis le dépistage systématique on ne voit que des formes atténuées
Il faut:
apporter les hormones manquantes (cortisol, aldostérone)
et éventuellement freiner la production d'hormones en excès (androgènes)
Clinique:
Forme grave dès le premier mois de la vie:
le diagnostic est aisé grâce au dépistage néonatal sur papier buvard.
syndrome de perte de sel dû à un déficit en aldostérone:
déshydratation avec risque de collapsus.
hyponatrémie, hyperkaliémie, acidose métabolique.
hypoglycémie: faire une recherche de la glycémie à la bandelette.
virilisation du nouveau-né.
c'est le tableau classique de l'hyperplasie congénitale des surrénales.
les formes non classiques (ci-dessous) sont plus tardives et moins sévères.
Chez la fille:
pilosité pubienne avant 8 ans, et plus tard hirsutisme.
ambiguïté sexuelle, risque d'attribuer à cette fille XX le sexe de garçon.
hypertrophie du clitoris.
accolement des grandes lèvres.
apparition précoce d'une acné.
apparition précoce d'une voix grave.
à la puberté, aménorrhée et absence de développement mammaire.
accélération de la vitesse de croissance, puis arrêt précoce de la croissance.
Chez le garçon:
pilosité pubienne avant 9 ans.
augmentation précoce de la taille de la verge.
accélération de la vitesse de croissance; puis arrêt précoce de la croissance.
Chez une femme après la puberté, signes de virilisation:
hirsutisme et tendance à la calvitie.
troubles menstruels: oligoménorrhée ou aménorrhée.
raucité de la voix.
atrophie des seins.
hypertrophie du clitoris.
atrophie des organes génitaux externes.
faible profondeur du vagin.
infertilité par anovulation.
Chez l'homme après la puberté:
signes plus discrets.
la découverte peut être fortuite par l'imagerie.
Dans tous les cas:
faire une enquête familiale pour rechercher des signes surrénaliens.
recherche d'une hypertension artérielle.
risque d'insuffisance surrénale aiguë en cas d'arrêt du traitement.
X ne pas confondre avec la syndrome des ovaires polykystiques.
X ne pas confondre avec une tumeur virilisante ovarienne ou surrénale.
X ne pas confondre avec les autre états intersexuels.
X ne pas confondre avec les autres pubertés précoces.
Examens complémentaires:
Taux des stéroïdes surrénaliens élevé:
élévation de la 17-hydroxyprogestérone à plus de 2ng/mL
élévation de l'androstènedione.
élévation de la testostérone.
Test de stimulation de la 17-OH-progestéronémie:
en injectant 0,25mg de Synactène iv ou im.
et en dosant ensuite la 17 hydroxy-progestérone.
Test de freination de la testostéronémie:
apport de dexaméthasone pendant 3 jours.
et contrôles de la testostéronémie.
Bilan ionique:
Na, K, Cl, bicarbonates.
Glycémie:
Détermination de l'âge osseux chez l'enfant tous les 2 ans:
noter l'avance de l'âge osseux .
Echographie pelvienne chez la fille virilisée:
développement de l'utérus, taille des ovaires.
Scanner des surrénales chez l'adulte.
Analyse génétique: analyse moléculaire du gène CYP21.
Cause:
Déficit enzymatique d'origine génétique:
mutation du gène CYP21A2 sur le bras court du chromosome 6: 6p21-3.
la forme la plus fréquente correspond à un déficit en 21-bêta-hydroxylase.
Normalement HYPOPHYSE \|/ SURRENALE \|/ 17 hydroxyprogestérone >>>>>>>>>>>>> androgènes surrénaux
\|/ (sous l'effet de la 21 bêta-hydrolase)
\|/ cortisol et aldostérone |
Dans l'hyperplasie HYPOPHYSE \|/ SURRENALE
\|/ 17 hydroxyprogestérone ++ >>>>>>>>>>>> androgènes surrénaux ++
(21 bêta-hydroxylase)
cortisol et aldostérone |
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
par analyse de l'ADN foetal, lorsque le génotype pathogène est connu.
par prélèvement des villosités choriales ou sur l'ADN foetal circulant de la mère.
diagnostic du sexe foetal dans le sang maternel dès 6 sem. d'aménorrhée.
un traitement à la cortisone sera entrepris chez la mère si le foetus est une fille.
Dépistage néonatal systématique avec une goutte de sang sur buvard:
recherche de la 17-hydroxyprogestérone qui représente la principale cause.
si le taux en 17-hydroxyprogestérone est élevé, on dose la 21-hydroxylase.
noter que ce dépistage est inefficace chez le prématuré.
et ce dépistage ne révèle pas les formes atténuées.
Pour les parents:
génotypage et conseil génétique en cas de nouveau projet de grossesse.
Orientation thérapeutique:
Dès la naissance:
prescription d'hydrocortisone.
pour la déclaration à la mairie il faudra parfois différer l'assignation du sexe.
Chez l'enfant:
freiner l'hypersécrétion d'ACTH:
en prescrivant dexaméthasone dose à adapter.
surveiller les signes d'hyperandrogénie.
surveiller la croissance du poids et de la taille.
Chez l'adulte:
freiner l'hypersécrétion d'ACTH:
en prescrivant dexaméthasone acétate comprimés à 0,5mg:
à une dose suffisante pour normaliser la testostéronémie.
en cas de déficit en aldostérone prescrire de la fludrocortisone.
chirurgie réparatrice des organes génitaux, si c'est nécessaire.
Suivi du traitement:
soutien psychologique.
scolarisation des enfants avec un Projet d'Accueil Individualisé.
éducation thérapeutique des parents ou du patient.
corriger une décompensation de la cortisone en cas de maladie intercurrente.
si la prise orale est impossible, utiliser l'hémisuccinate d'hydrocortisone en im.
le traitement hormonal est un traitement à vie.
Délivrance d'une carte de soins et d'urgence:
avec nom et dose des médicaments et référence des soignants.
Alerte L'arrêt du traitement peut provoquer une insuffisance surrénale aiguë létale
|
Association de patients:
https://www.surrenales.com/
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
dexaméthasone acétate comprimés à 0,5mg: Dectancyl 0,5mg
fludrocortisone: Flucortac 50µg, comprimés sécables