MASTOCYTOSE
C'est une prolifération de mastocytes dans divers tissus
Clinique:
Age:
surtout chez l'enfant, on l'observe rarement chez un adulte.
Mastocytose papuleuse ou urticaire pigmentaire:
représente 90% des mastocytoses cutanées.
maculo-papules saumonées ou brunes, sur le tronc et les membres.
puis pigmentation des lésions anciennes.
signe de Darier: les lésions deviennent urticariennes au grattage.
Mastocytose papulo-nodulaire:
ne concerne que les enfants de moins de 2 ans.
nodules rouges ou orangés de consistance élastique: les mastocytomes.
ces nodules cutanés sont en petit nombre.
Mastocytose bulleuse:
rarement.
Forme clinique, la mastocytose systémique:
cette forme est plus fréquente chez l'adulte.
signes variables suivant les localisations.
infiltrats de la moelle osseuse, du foie, de la rate, des ganglions, ..
prurit, diarrhée, douleurs osseuses, ..
syncopes ou flush par libération de médiateurs (histamine, ..).
sensibilité au choc anaphylactique en présence d'un allergène.
Evolution:
chez l'enfant l'évolution est spontanément favorable à la puberté 1 fois sur 2.
les formes systémiques ont généralement une évolution maligne.
Examens complémentaires:
Biopsie:
biopsie cutanée, elle révèle un excès de mastocytes dans le derme.
ou biopsie de moelle osseuse.
ou biopsie d'un tissu atteint.
typage par immunocytochimie des mastocytes.
Taux de tryptase sérique:
entre 20 et 100 ng/mL, surveiller l'enfant jusqu'à la puberté.
au dessus de 100 rechercher une mastocytose systémique.
Les taux d'histamine plasmatique et d'histamine urinaire sont élevés.
Cause:
Mutation génétique concernant le gène KIT.
Orientation thérapeutique:
Eviter les facteurs dégranulants des mastocytes:
certains aliments.
certains médicaments.
variations thermiques.
Traitement symptomatique:
antihistaminiques: anti-H1 et anti H2 associés.
Ablation chirurgicale:
elle peut être discutée en cas de lésion unique.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
MASTOCYTOSE
C'est une prolifération de mastocytes dans divers tissus
Clinique:
Age:
surtout chez l'enfant, on l'observe rarement chez un adulte.
Mastocytose papuleuse ou urticaire pigmentaire:
représente 90% des mastocytoses cutanées.
maculo-papules saumonées ou brunes, sur le tronc et les membres.
puis pigmentation des lésions anciennes.
signe de Darier: les lésions deviennent urticariennes au grattage.
Mastocytose papulo-nodulaire:
ne concerne que les enfants de moins de 2 ans.
nodules rouges ou orangés de consistance élastique: les mastocytomes.
ces nodules cutanés sont en petit nombre.
Mastocytose bulleuse:
rarement.
Forme clinique, la mastocytose systémique:
cette forme est plus fréquente chez l'adulte.
signes variables suivant les localisations.
infiltrats de la moelle osseuse, du foie, de la rate, des ganglions, ..
prurit, diarrhée, douleurs osseuses, ..
syncopes ou flush par libération de médiateurs (histamine, ..).
sensibilité au choc anaphylactique en présence d'un allergène.
Evolution:
chez l'enfant l'évolution est spontanément favorable à la puberté 1 fois sur 2.
les formes systémiques ont généralement une évolution maligne.
Examens complémentaires:
Biopsie:
biopsie cutanée, elle révèle un excès de mastocytes dans le derme.
ou biopsie de moelle osseuse.
ou biopsie d'un tissu atteint.
typage par immunocytochimie des mastocytes.
Taux de tryptase sérique:
entre 20 et 100 ng/mL, surveiller l'enfant jusqu'à la puberté.
au dessus de 100 rechercher une mastocytose systémique.
Les taux d'histamine plasmatique et d'histamine urinaire sont élevés.
Cause:
Mutation génétique concernant le gène KIT.
Orientation thérapeutique:
Eviter les facteurs dégranulants des mastocytes:
certains aliments.
certains médicaments.
variations thermiques.
Traitement symptomatique:
antihistaminiques: anti-H1 et anti H2 associés.
Ablation chirurgicale:
elle peut être discutée en cas de lésion unique.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
