MASTOCYTOSE (rare)
C'est la prolifération anormale de mastocytes dans divers tissus et leur activation
D'où les 2 types de symptômes:
les signes tissulaires par prolifération des mastocytes
et les signes de l'activation des mastocytes avec libération de médiateurs
Clinique:
Age:
surtout chez l'enfant, plus rarement chez l'adulte.
Formes de l'enfant, ce sont des formes cutanées, rarement systémiques:
Mastocytose maculo-papuleuse, (autrefois appelée urticaire pigmentaire):
représente 90% des mastocytoses cutanées.
elle s'observe chez le nourrisson et chez l'enfant.
maculo-papules saumonées ou brunes, sur le tronc et les membres avec prurit.
puis pigmentation des lésions anciennes.
signe de Darier: le grattage déclenche une urticaire.
Ou lésions télangiectasiques:
sur le tronc et les membres supérieurs.
Ou mastocytomes:
nodules rouges ou orangés de consistance élastique.
concerne des enfants de moins de 2 ans.
Réactions liées à la libération des médiateurs:
flushs, hypotension, diarrhée,
réactions allergiques exacerbées, choc anaphylactique.
Evolution:
chez l'enfant l'évolution est favorable à la puberté plus d'une fois sur deux.
Formes de l'adulte, ce sont des formes systémiques, plus rarement cutanée:
Elles sont moins fréquentes que la forme infantile.
Signes variables suivant les localisations:
dans la moelle osseuse, organe le plus souvent atteint, douleurs osseuses.
sur la peau: urticaire pigmentaire ou télangiectasies avec prurit.
dans l'estomac: dyspepsie due à une hypersécrétion gastrique.
les localisations dans le foie ou la rate sont plus rares.
Signes d'activation des médiateurs (histamine, ..).
syncopes ou flush par libération de médiateurs
troubles digestifs: intolérances alimentaires, diarrhée.
sensibilité accrue au choc anaphylactique en présence d'un allergène.
association d'une ostéoporose dans 30% des cas.
Evolution:
les formes systémiques sont indolentes (2/3) ou sont plus sévères (1/3).
X ne pas confondre avec une urticaire chronique.
X ne pas confondre avec une carcinoïdose.
X ne pas confondre avec un syndrome de Zollinger-Ellison.
X ne pas confondre avec un syndrome de Verner-Morrison.
Examens complémentaires:
Biopsie:
biopsie cutanée, elle révèle un excès de mastocytes dans le derme.
ou biopsie de la moelle osseuse: agrégats de mastocytes.
ou biopsie d'un autre tissu atteint.
typage par immunocytochimie pour repérer les mastocytes anormaux.
analyse moléculaire.
Taux de tryptase sérique:
entre 20 et 100 ng/mL, surveiller l'enfant jusqu'à la puberté.
au dessus de 100 rechercher une mastocytose systémique.
il faut effectuer le prélèvement après la 30è minute qui suit les symptômes.
Les taux d'histamine plasmatique et d'histamine urinaire sont élevés.
Ostéodensitométrie.
Causes et corrélations:
Prolifération anormale de mastocytes qui libèrent des médiateurs:
histamine, héparine, leucotriènes, cytokines.
Mutation génétique D816V concernant le gène KIT:
concerne 90% des mastocytoses systémiques.
Orientation thérapeutique:
Education thérapeutique:
sur tout ce que le patient doit éviter.
Eviter les facteurs dégranulants des mastocytes:
certains aliments histamino-libérateurs, ils sont variables suivant les patients:
ce sera une éviction à la carte des aliments mal tolérés.
certains médicaments histamino-libérateurs ou non:
ici aussi il faut tenir compte des réactions individuelles..
variations thermiques, fièvre, douleur.
Abstention thérapeutique:
elle est justifiée si les symptômes sont discrets.
Traitement symptomatique:
antihistaminiques: anti-H1 ou anti H2 ou les deux associés: lévocétirizine.
stabilisateurs de mastocytes: chromoglycolate 100mgX4 / jour per os.
corticoïdes locaux.
Cytoréducteurs dans les formes viscérales:
cladribine, inhibiteurs de la thyrosine kinase, interféron alpha.
Ablation chirurgicale:
elle peut être discutée en cas de lésion unique comme la localisation splénique.
Le patient disposera d'une seringue d'adrénaline préremplie:
à utiliser en cas de choc anaphylactique.
Association de patients:
https://assomast.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
________________________________________________________________
chromoglycolate: en préparation magistrale
lévocétirizine: Lévocétirizine 5mg Teva
MASTOCYTOSE (rare)
C'est la prolifération anormale de mastocytes dans divers tissus et leur activation
D'où les 2 types de symptômes:
les signes tissulaires par prolifération des mastocytes
et les signes de l'activation des mastocytes avec libération de médiateurs
Clinique:
Age:
surtout chez l'enfant, plus rarement chez l'adulte.
Formes de l'enfant, ce sont des formes cutanées, rarement systémiques:
Mastocytose maculo-papuleuse, (autrefois appelée urticaire pigmentaire):
représente 90% des mastocytoses cutanées.
elle s'observe chez le nourrisson et chez l'enfant.
maculo-papules saumonées ou brunes, sur le tronc et les membres avec prurit.
puis pigmentation des lésions anciennes.
signe de Darier: le grattage déclenche une urticaire.
Ou lésions télangiectasiques:
sur le tronc et les membres supérieurs.
Ou mastocytomes:
nodules rouges ou orangés de consistance élastique.
concerne des enfants de moins de 2 ans.
Réactions liées à la libération des médiateurs:
flushs, hypotension, diarrhée,
réactions allergiques exacerbées, choc anaphylactique.
Evolution:
chez l'enfant l'évolution est favorable à la puberté plus d'une fois sur deux.
Formes de l'adulte, ce sont des formes systémiques, plus rarement cutanée:
Elles sont moins fréquentes que la forme infantile.
Signes variables suivant les localisations:
dans la moelle osseuse, organe le plus souvent atteint, douleurs osseuses.
sur la peau: urticaire pigmentaire ou télangiectasies avec prurit.
dans l'estomac: dyspepsie due à une hypersécrétion gastrique.
les localisations dans le foie ou la rate sont plus rares.
Signes d'activation des médiateurs (histamine, ..).
syncopes ou flush par libération de médiateurs
troubles digestifs: intolérances alimentaires, diarrhée.
sensibilité accrue au choc anaphylactique en présence d'un allergène.
association d'une ostéoporose dans 30% des cas.
Evolution:
les formes systémiques sont indolentes (2/3) ou sont plus sévères (1/3).
X ne pas confondre avec une urticaire chronique.
X ne pas confondre avec une carcinoïdose.
X ne pas confondre avec un syndrome de Zollinger-Ellison.
X ne pas confondre avec un syndrome de Verner-Morrison.
Examens complémentaires:
Biopsie:
biopsie cutanée, elle révèle un excès de mastocytes dans le derme.
ou biopsie de la moelle osseuse: agrégats de mastocytes.
ou biopsie d'un autre tissu atteint.
typage par immunocytochimie pour repérer les mastocytes anormaux.
analyse moléculaire.
Taux de tryptase sérique:
entre 20 et 100 ng/mL, surveiller l'enfant jusqu'à la puberté.
au dessus de 100 rechercher une mastocytose systémique.
il faut effectuer le prélèvement après la 30è minute qui suit les symptômes.
Les taux d'histamine plasmatique et d'histamine urinaire sont élevés.
Ostéodensitométrie.
Causes et corrélations:
Prolifération anormale de mastocytes qui libèrent des médiateurs:
histamine, héparine, leucotriènes, cytokines.
Mutation génétique D816V concernant le gène KIT:
concerne 90% des mastocytoses systémiques.
Orientation thérapeutique:
Education thérapeutique:
sur tout ce que le patient doit éviter.
Eviter les facteurs dégranulants des mastocytes:
certains aliments histamino-libérateurs, ils sont variables suivant les patients:
ce sera une éviction à la carte des aliments mal tolérés.
certains médicaments histamino-libérateurs ou non:
ici aussi il faut tenir compte des réactions individuelles..
variations thermiques, fièvre, douleur.
Abstention thérapeutique:
elle est justifiée si les symptômes sont discrets.
Traitement symptomatique:
antihistaminiques: anti-H1 ou anti H2 ou les deux associés: lévocétirizine.
stabilisateurs de mastocytes: chromoglycolate 100mgX4 / jour per os.
corticoïdes locaux.
Cytoréducteurs dans les formes viscérales:
cladribine, inhibiteurs de la thyrosine kinase, interféron alpha.
Ablation chirurgicale:
elle peut être discutée en cas de lésion unique comme la localisation splénique.
Le patient disposera d'une seringue d'adrénaline préremplie:
à utiliser en cas de choc anaphylactique.
Association de patients:
https://assomast.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
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chromoglycolate: en préparation magistrale
lévocétirizine: Lévocétirizine 5mg Teva