MALADIE de HARTNUP (rare)
Les acides aminés sont mal absorbés par l'intestin et trop éliminés par les reins
Conséquence: une carence du tryptophane qui ne peut pas élaborer la vitamine B3
Clinique:
Age:
premiers signes dans l'enfance, mais parfois chez l'adulte jeune.
bien que la maladie soit présente à la naissance.
Troubles cutanés:
éruption de plaques rouges, épisodiques, sur les zones découvertes.
avec sensation de brûlure.
avec un épaississement de la peau et une desquamation.
les éruptions sont aggravées par l'exposition au soleil.
(l'aspect est identique à celui de la pellagre)
Troubles neurologiques:
ataxie cérébelleuse.
vertiges avec nystagmus.
céphalées.
pertes de connaissance.
tremblements intentionnels.
(les troubles neurologiques sont également épisodiques)
Parfois troubles mentaux:
retard intellectuel.
instabilité émotionnelle.
hallucinations, délire.
Petite taille.
Evolution:
par poussées de plusieurs jours ou plusieurs semaines.
la maladie a tendance à s'atténuer avec l'âge.
X ne pas confondre avec la pellagre.
X ne pas confondre avec l'ataxie télangiectasie.
X ne pas confondre avec le xeroderma pigmentosum.
Examens complémentaires:
Analyse d'urines:
acides aminés élevés dans l'urine.
en particulier élévation du taux de tryptophane dans l'urine.
Sang:
baisse du taux de tryptophane.
Selles:
augmentation du tryptophane, mais qui peut varier avec le régime.
Analyse de la mutation génétique.
Cause:
Origine héréditaire:
altération d'un gène en position p15-33 du chromosome 5.
Anomalies métaboliques des acides aminés:
mauvaise absorption des acides aminés par l'intestin.
et mauvaise réabsorption par le tubule rénal des acides aminés.
entraînant une carence de tryptophane dans le sang.
le tryptophane est un acide aminé essentiel, provenant de l'alimentation.
de plus le tryptophane intervient dans l'élaboration de la vitamine B3
Facteur favorisant:
les troubles de la nutrition.
Prévention:
Conseil génétique en cas de projet de procréation.
Orientation thérapeutique:
Supplémentation en protéines.
Nicotinamide:
vitamine B3: nicotinamide 500mg: 1co/j.
Protection contre le soleil.
Eviter les sulfonamides.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_______________________________________________________________
nicotinamide 500mg: Nicobion 500
MALADIE de HARTNUP (rare)
Les acides aminés sont mal absorbés par l'intestin et trop éliminés par les reins
Conséquence: une carence du tryptophane qui ne peut pas élaborer la vitamine B3
Clinique:
Age:
premiers signes dans l'enfance, mais parfois chez l'adulte jeune.
bien que la maladie soit présente à la naissance.
Troubles cutanés:
éruption de plaques rouges, épisodiques, sur les zones découvertes.
avec sensation de brûlure.
avec un épaississement de la peau et une desquamation.
les éruptions sont aggravées par l'exposition au soleil.
(l'aspect est identique à celui de la pellagre)
Troubles neurologiques:
ataxie cérébelleuse.
vertiges avec nystagmus.
céphalées.
pertes de connaissance.
tremblements intentionnels.
(les troubles neurologiques sont également épisodiques)
Parfois troubles mentaux:
retard intellectuel.
instabilité émotionnelle.
hallucinations, délire.
Petite taille.
Evolution:
par poussées de plusieurs jours ou plusieurs semaines.
la maladie a tendance à s'atténuer avec l'âge.
X ne pas confondre avec la pellagre.
X ne pas confondre avec l'ataxie télangiectasie.
X ne pas confondre avec le xeroderma pigmentosum.
Examens complémentaires:
Analyse d'urines:
acides aminés élevés dans l'urine.
en particulier élévation du taux de tryptophane dans l'urine.
Sang:
baisse du taux de tryptophane.
Selles:
augmentation du tryptophane, mais qui peut varier avec le régime.
Analyse de la mutation génétique.
Cause:
Origine héréditaire:
altération d'un gène en position p15-33 du chromosome 5.
Anomalies métaboliques des acides aminés:
mauvaise absorption des acides aminés par l'intestin.
et mauvaise réabsorption par le tubule rénal des acides aminés.
entraînant une carence de tryptophane dans le sang.
le tryptophane est un acide aminé essentiel, provenant de l'alimentation.
de plus le tryptophane intervient dans l'élaboration de la vitamine B3
Facteur favorisant:
les troubles de la nutrition.
Prévention:
Conseil génétique en cas de projet de procréation.
Orientation thérapeutique:
Supplémentation en protéines.
Nicotinamide:
vitamine B3: nicotinamide 500mg: 1co/j.
Protection contre le soleil.
Eviter les sulfonamides.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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nicotinamide 500mg: Nicobion 500