PROGERIA

PROGERIA ou syndrome de Hutchinson-Gilford (rare)

Prévalence: 2 à 3 cas en France

Clinique:

Age:

l'enfant est normal à la naissance.

les premiers signes apparaissent au cours de la 2è année de la vie.

C'est un enfant nain ayant l'aspect d'un vieillard:

l'enfant vieillit chaque année d'environ 10 ans.

Retard de croissance.

Peau fine et ridée.

Alopécie.

Artériosclérose précoce.

Ostéolyse des clavicules et des phalanges.

Développement intellectuel normal:

le vieillissement atteint tous les organes sauf le cerveau.

Ces enfants décèdent entre 6 et 20 ans d'un accident vasculaire.

Examens complémentaires:

Test génétique.

Cause:

Altération de la structure du noyau des cellules.

Maladie génétique avec mutation d'un gène du chromosome 1: le gène LMNA.

ce n'est pas une maladie héréditaire, mais une mutation de novo.

ce gène induit une accumulation de progérine dans les noyaux des cellules.

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement curatif, mais des essais sont en cours.

Centres de compétence: