ELLIPTOCYTOSE FAMILIALE (rare)
Les anomalies de la membrane du globule rouge comprennent:
la sphérocytose
l'elliptocytose (ou ovalocytose)
la somatocytose héréditaire à cellules déshydratées
Clinique:
Age:
elle peut se manifester dans l'enfance.
les formes graves se manifestent chez le nouveau-né.
Forme symptomatique:
dans 90% des cas.
Forme modérée:
signes d'une anémie chronique.
asthénie, pâleur, dyspnée.
les formes mineures sont découvertes fortuitement sur un hémogramme.
Forme grave:
signes d'hémolyse avec ictère.
splénomégalie.
calculs biliaires.
chez le nouveau-né, la pyropoïkilocytose, avec hémolyse sévère.
X ne pas confondre avec une thalassémie.
Examens complémentaires:
Frottis sanguin:
hématies déformées, en forme de ballon de rugby.
Hémogramme:
anémie avec hémolyse.
réticulocytose élevée.
Bilirubinémie libre élevée à plus de 10mg/L dans les formes symptomatiques.
Analyse génétique dans les formes graves.
X on peut observer quelques elliptocytes dans:
les anémies mégaloblastiques, les carences martiales, les myélodysplasies.
Cause:
Maladie héréditaire: mutations 1q21, 1p33, 1p32, 14q24, 2q14, 2q21.
C'est une anomalie de la membrane des globules rouges.
Prévention:
Conseil génétique dans les familles atteintes d'elliptocytose..
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement dans les cas bénins.
Transfusions en fonction de la gravité de l'anémie:
la forme néo-natale nécessite une exsanguino-transfusion.
Splénectomie si l'hémolyse est sévère:
lorsque l'hémoglobine est inférieure à 8g/dL.
la splénectomie doit être pratiquée avant l'âge de 5 ou 6 ans..
, elle sera suivie du vaccin antpneumococcique
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
ELLIPTOCYTOSE FAMILIALE (rare)
Les anomalies de la membrane du globule rouge comprennent:
la sphérocytose
l'elliptocytose (ou ovalocytose)
la somatocytose héréditaire à cellules déshydratées
Clinique:
Age:
elle peut se manifester dans l'enfance.
les formes graves se manifestent chez le nouveau-né.
Forme symptomatique:
dans 90% des cas.
Forme modérée:
signes d'une anémie chronique.
asthénie, pâleur, dyspnée.
les formes mineures sont découvertes fortuitement sur un hémogramme.
Forme grave:
signes d'hémolyse avec ictère.
splénomégalie.
calculs biliaires.
chez le nouveau-né, la pyropoïkilocytose, avec hémolyse sévère.
X ne pas confondre avec une thalassémie.
Examens complémentaires:
Frottis sanguin:
hématies déformées, en forme de ballon de rugby.
Hémogramme:
anémie avec hémolyse.
réticulocytose élevée.
Bilirubinémie libre élevée à plus de 10mg/L dans les formes symptomatiques.
Analyse génétique dans les formes graves.
X on peut observer quelques elliptocytes dans:
les anémies mégaloblastiques, les carences martiales, les myélodysplasies.
Cause:
Maladie héréditaire: mutations 1q21, 1p33, 1p32, 14q24, 2q14, 2q21.
C'est une anomalie de la membrane des globules rouges.
Prévention:
Conseil génétique dans les familles atteintes d'elliptocytose..
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement dans les cas bénins.
Transfusions en fonction de la gravité de l'anémie:
la forme néo-natale nécessite une exsanguino-transfusion.
Splénectomie si l'hémolyse est sévère:
lorsque l'hémoglobine est inférieure à 8g/dL.
la splénectomie doit être pratiquée avant l'âge de 5 ou 6 ans..
, elle sera suivie du vaccin antpneumococcique
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR