MALADIE de MARFAN (rare)
Forme commune: sujet longiligne, anévrisme de l'aorte, luxation du cristallin
Mais le Marfan, altération du tissu conjonctif, peut atteindre tous les organes
Clinique:
Age:
les anomalies ne sont pas détectées avant l'âge de 5 ans.
le diagnostic peut se révéler à tout âge.
Signes squelettiques:
morphologie longiligne.
membres longs et graciles (rapport envergure / taille supérieur à 1,05).
doigts longs et fins.
lorsque le poing est fermé, le pouce dépasse le bord cubital de la main.
dolichocéphalie antéro-postérieure.
thorax étroit.
cyphose dorsale ou scoliose dorsale.
hyperlaxité ligamentaire, favorisant les entorses.
voûte palatine ogivale.
Signes cardiovasculaires:
anévrisme de l'aorte ascendante, par dystrophie tissulaire.
insuffisance aortique due à la dilatation de l'aorte, avec souffle diastolique.
prolapsus de la valvule mitrale.
Signes oculaires:
subluxation du cristallin habituellement vers le haut.
hypoplasie de l'iris et tremblement de l'iris (iridodonésis).
ou hypoplasie du muscle ciliaire.
Autres signes:
vergetures, hernies récidivantes, pneumothorax, ectasie de la dure-mère.
Faire un dépistage familial:
en sachant que le Marfan peut se présenter sous des formes très diverses.
antécédent familial d'anévrisme aortique avant 45 ans.
voir les photos de famille pour rechercher les phénotypes longilignes.
Formes cliniques:
formes diverses, des plus bénignes aux formes graves, et formes apparentées.
200 maladies génétiques du tissu conjonctif présentent des signes communs.
un grand nombre de syndromes de Marfan ne sont pas diagnostiqués.
Complications:
rupture d'anévrisme de l'aorte ou dissection de l'aorte. M
c'est l'épée de Damoclès du Marfan.
une grossesse majore le risque, elle est contre-indiquée si l'aorte > 45mm.
endocardite infectieuse sur les valvules atteintes.
troubles du rythme.
cécité.
Alerte Surveiller l'aorte pour qu'elle ne dépasse pas 50 mm de diamètre
|
X ne pas confondre avec une homocystéinémie héréditaire.
X ne pas confondre avec un syndrome d'Ehlers-Danlos.
Examens complémentaires:
Echocardiographie:
mesure du diamètre de l'aorte, recherche d'un prolapsus de la mitrale.
Examen ophtalmologique:
pour voir la position du cristallin à la lampe à fente.
Rx du rachis dorsal:
recherche de cyphose ou de scoliose.
Electrocardiogramme:
recherche de troubles du rythme.
Rx du thorax:
recherche de kystes pulmonaires.
Biopsie cutanée:
immunofluorescence par des anticorps antifibrilline.
Dosage de l'homocystéinémie:
pour le diagnostic différentiel.
IRM de la colonne lombo-sacrée:
pour la recherche d'une ectasie durale.
Analyse moléculaire de l'ADN:
1700 mutations différentes.
Cause:
Altération de la fibrilline-1 des tissus.
L'anomalie du chromosome 15: 15q21 ou parfois du chromosome 3:
la mutation est héréditaire 3 fois sur 4, elle est sporadique 1 fois sur 4.
L'anomalie du chromosome 5 entraîne une maladie proche: l'arachnodactylie.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible:
lorsque l'anomalie génétique est connue.
mais il n'est pas possible de prévoir s'il s'agit d'une forme bénigne ou grave.
Diagnostic préimplantatoire:
il est possible.
Consultation génétique pour la parentelle:
à proposer par le patient ou, s'il est mineur, par ses parents.
Orientation thérapeutique:
Ce qu'il faut dire au patient:
il doit aider à détecter les autres cas dans la famille, voir les photos de famille.
proposer au patient une consultation de génétique.
déconseiller la grossesse chez une femme avec un Marfan: (rupture de l'aorte).
éviter les sports de contact et les sports de compétition, ils élèvent la TA.
déconseiller le port de charges lourdes.
porter une carte de soins et d'urgence, délivrée par l'association Marfans.
Ce qu'il faut surveiller régulièrement:
l'aorte pour la remplacer lorsque son diamètre atteint 50 mm chez l'adulte.
la valvule mitrale pour envisager une réparation chirurgicale de la mitrale.
les yeux pour surveiller une luxation du cristallin, la rétine, le tonus oculaire.
la cyphose ou la scoliose pour les corriger avec un corset.
Médicaments:
antibiothérapie au cours d'une infection:
pour la prophylaxie de l'endocardite.
induction pubertaire avant l'age de 10 ans:
pour éviter une trop grande taille à l'âge adulte.
bêtabloquant à partir de l'âge de 11 ans:
pour réduire la pression dans l'aorte.
Suivant le handicap:
prestations par la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
Association de parents de Marfans:
https://alliance-maladies-rares.org/association/association-marfans/
MALADIE de MARFAN (rare)
Forme commune: sujet longiligne, anévrisme de l'aorte, luxation du cristallin
Mais le Marfan, altération du tissu conjonctif, peut atteindre tous les organes
Clinique:
Age:
les anomalies ne sont pas détectées avant l'âge de 5 ans.
le diagnostic peut se révéler à tout âge.
Signes squelettiques:
morphologie longiligne.
membres longs et graciles (rapport envergure / taille supérieur à 1,05).
doigts longs et fins.
lorsque le poing est fermé, le pouce dépasse le bord cubital de la main.
dolichocéphalie antéro-postérieure.
thorax étroit.
cyphose dorsale ou scoliose dorsale.
hyperlaxité ligamentaire, favorisant les entorses.
voûte palatine ogivale.
Signes cardiovasculaires:
anévrisme de l'aorte ascendante, par dystrophie tissulaire.
insuffisance aortique due à la dilatation de l'aorte, avec souffle diastolique.
prolapsus de la valvule mitrale.
Signes oculaires:
subluxation du cristallin habituellement vers le haut.
hypoplasie de l'iris et tremblement de l'iris (iridodonésis).
ou hypoplasie du muscle ciliaire.
Autres signes:
vergetures, hernies récidivantes, pneumothorax, ectasie de la dure-mère.
Faire un dépistage familial:
en sachant que le Marfan peut se présenter sous des formes très diverses.
antécédent familial d'anévrisme aortique avant 45 ans.
voir les photos de famille pour rechercher les phénotypes longilignes.
Formes cliniques:
formes diverses, des plus bénignes aux formes graves, et formes apparentées.
200 maladies génétiques du tissu conjonctif présentent des signes communs.
un grand nombre de syndromes de Marfan ne sont pas diagnostiqués.
Complications:
rupture d'anévrisme de l'aorte ou dissection de l'aorte. M
c'est l'épée de Damoclès du Marfan.
une grossesse majore le risque, elle est contre-indiquée si l'aorte > 45mm.
endocardite infectieuse sur les valvules atteintes.
troubles du rythme.
cécité.
Alerte Surveiller l'aorte pour qu'elle ne dépasse pas 50 mm de diamètre
|
X ne pas confondre avec une homocystéinémie héréditaire.
X ne pas confondre avec un syndrome d'Ehlers-Danlos.
Examens complémentaires:
Echocardiographie:
mesure du diamètre de l'aorte, recherche d'un prolapsus de la mitrale.
Examen ophtalmologique:
pour voir la position du cristallin à la lampe à fente.
Rx du rachis dorsal:
recherche de cyphose ou de scoliose.
Electrocardiogramme:
recherche de troubles du rythme.
Rx du thorax:
recherche de kystes pulmonaires.
Biopsie cutanée:
immunofluorescence par des anticorps antifibrilline.
Dosage de l'homocystéinémie:
pour le diagnostic différentiel.
IRM de la colonne lombo-sacrée:
pour la recherche d'une ectasie durale.
Analyse moléculaire de l'ADN:
1700 mutations différentes.
Cause:
Altération de la fibrilline-1 des tissus.
L'anomalie du chromosome 15: 15q21 ou parfois du chromosome 3:
la mutation est héréditaire 3 fois sur 4, elle est sporadique 1 fois sur 4.
L'anomalie du chromosome 5 entraîne une maladie proche: l'arachnodactylie.
Dépistage:
Diagnostic prénatal possible:
lorsque l'anomalie génétique est connue.
mais il n'est pas possible de prévoir s'il s'agit d'une forme bénigne ou grave.
Diagnostic préimplantatoire:
il est possible.
Consultation génétique pour la parentelle:
à proposer par le patient ou, s'il est mineur, par ses parents.
Orientation thérapeutique:
Ce qu'il faut dire au patient:
il doit aider à détecter les autres cas dans la famille, voir les photos de famille.
proposer au patient une consultation de génétique.
déconseiller la grossesse chez une femme avec un Marfan: (rupture de l'aorte).
éviter les sports de contact et les sports de compétition, ils élèvent la TA.
déconseiller le port de charges lourdes.
porter une carte de soins et d'urgence, délivrée par l'association Marfans.
Ce qu'il faut surveiller régulièrement:
l'aorte pour la remplacer lorsque son diamètre atteint 50 mm chez l'adulte.
la valvule mitrale pour envisager une réparation chirurgicale de la mitrale.
les yeux pour surveiller une luxation du cristallin, la rétine, le tonus oculaire.
la cyphose ou la scoliose pour les corriger avec un corset.
Médicaments:
antibiothérapie au cours d'une infection:
pour la prophylaxie de l'endocardite.
induction pubertaire avant l'age de 10 ans:
pour éviter une trop grande taille à l'âge adulte.
bêtabloquant à partir de l'âge de 11 ans:
pour réduire la pression dans l'aorte.
Suivant le handicap:
prestations par la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Scolarité:
Projet d'Accueil Individualisé (PAI).
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
Association de parents de Marfans:
https://alliance-maladies-rares.org/association/association-marfans/