DYSMORPHIES FACIALES
Clinique:
Une ou plusieurs anomalies du visage:
sur l'ensemble du visage:
visage plat, petite bouche: trisomie 21.
visage plat, nez épaté: syndrome de Larsen.
visage large, front bombé: syndrome de Smith-Magenis.
visage large, front haut: syndrome d'Apert.
visage allongé: syndrome de l'X fragile.
faciès en gargouille: maladie de Hurler.
angiomes de la face.
haut du visage:
front étroit: syndrome de Willi-Prader.
synophrys: confluence des sourcils sur la ligne médiane.
hypertélorisme: maladie de Crouzon, syndrome de l'Oeil de chat.
hypotélorisme: syndrome de Noonan.
télécanthus, oeil déplacé à l'intérieur et non au centre des paupières.
épicanthus: pli cutané vertical à l'angle interne de l'oeil..
anomalie de l'iris: colobome.
obliquité des fentes palpébrales vers le bas et vers le dehors: Noonan.
milieu du visage:
ensellure nasale marquée.
base nasale proéminente.
hypoplasie des os propres du nez.
absence de philtrum (sillon vertical sous nasal): alcoolisme foetal.
implantation anormale des oreilles.
agénésie des oreilles.
bas du visage:
fentes labiales et palatines: syndrome de Patau.
malformation des nerfs faciaux: maladie de Moebus.
prognathie mandibulaire.
micrognathie
rétrognathie: syndrome de Pierre Robin, de Turner, de Di George.
grande bouche, lèvre inférieure éversée, charnue: syndrome de Williams.
grande bouche et dents espacées: syndrome d'Angelman.
macroglossie: trisomie 21.
Et association fréquente d'un retard intellectuel.
Recherche de malformations associées, cardiaques ou autres.
Recherche de médicaments tératogènes pris pendant la grossesse.
Enquête familiale: arbre généalogique sur 2 ou 3 générations avec pathologies.
.Examens complémentaires:
Caryotype.
Recherche de visage ressemblant dans une banque informatisée.
A l'avenir, logiciel de reconnaissance faciale.
Génotypage à condition de pouvoir orienter le généticien.
Autres examens en fonction de l'orientation.
Causes et corrélations:
Anomalie congénitale:
héréditaire.
ou mutation génétique pendant la grossesse.
facteur favorisant: la consanguinité.
Origine tératogène:
alcoolisme foetal.
médicaments pris pendant la grossesse: isotrétinoïne, anti-épileptiques.
Infection pendant la grossesse:
rubéole.
Prévention:
Eviter l'alcool pendant la grossesse.
Vaccination contre la rubéole chez la femme avant la première grossesse.
Eviter les médicaments tératogènes, surtout pendant le 1er trimestre de grossesse.
Consultation d'un généticien avant un mariage consanguin.
Dépistage:
Echographie anténatale.
Orientation thérapeutique:
Opération pour certaines malformations.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
DYSMORPHIES FACIALES
Clinique:
Une ou plusieurs anomalies du visage:
sur l'ensemble du visage:
visage plat, petite bouche: trisomie 21.
visage plat, nez épaté: syndrome de Larsen.
visage large, front bombé: syndrome de Smith-Magenis.
visage large, front haut: syndrome d'Apert.
visage allongé: syndrome de l'X fragile.
faciès en gargouille: maladie de Hurler.
angiomes de la face.
haut du visage:
front étroit: syndrome de Willi-Prader.
synophrys: confluence des sourcils sur la ligne médiane.
hypertélorisme: maladie de Crouzon, syndrome de l'Oeil de chat.
hypotélorisme: syndrome de Noonan.
télécanthus, oeil déplacé à l'intérieur et non au centre des paupières.
épicanthus: pli cutané vertical à l'angle interne de l'oeil..
anomalie de l'iris: colobome.
obliquité des fentes palpébrales vers le bas et vers le dehors: Noonan.
milieu du visage:
ensellure nasale marquée.
base nasale proéminente.
hypoplasie des os propres du nez.
absence de philtrum (sillon vertical sous nasal): alcoolisme foetal.
implantation anormale des oreilles.
agénésie des oreilles.
bas du visage:
fentes labiales et palatines: syndrome de Patau.
malformation des nerfs faciaux: maladie de Moebus.
prognathie mandibulaire.
micrognathie
rétrognathie: syndrome de Pierre Robin, de Turner, de Di George.
grande bouche, lèvre inférieure éversée, charnue: syndrome de Williams.
grande bouche et dents espacées: syndrome d'Angelman.
macroglossie: trisomie 21.
Et association fréquente d'un retard intellectuel.
Recherche de malformations associées, cardiaques ou autres.
Recherche de médicaments tératogènes pris pendant la grossesse.
Enquête familiale: arbre généalogique sur 2 ou 3 générations avec pathologies.
.Examens complémentaires:
Caryotype.
Recherche de visage ressemblant dans une banque informatisée.
A l'avenir, logiciel de reconnaissance faciale.
Génotypage à condition de pouvoir orienter le généticien.
Autres examens en fonction de l'orientation.
Causes et corrélations:
Anomalie congénitale:
héréditaire.
ou mutation génétique pendant la grossesse.
facteur favorisant: la consanguinité.
Origine tératogène:
alcoolisme foetal.
médicaments pris pendant la grossesse: isotrétinoïne, anti-épileptiques.
Infection pendant la grossesse:
rubéole.
Prévention:
Eviter l'alcool pendant la grossesse.
Vaccination contre la rubéole chez la femme avant la première grossesse.
Eviter les médicaments tératogènes, surtout pendant le 1er trimestre de grossesse.
Consultation d'un généticien avant un mariage consanguin.
Dépistage:
Echographie anténatale.
Orientation thérapeutique:
Opération pour certaines malformations.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR