PORPHYRIE AIGUE INTERMITTENTE
Clinique:
Age et sexe:
15 à 45 ans, surtout chez la femme.
Prodromes: asthénie, anorexie, insomnie.
Puis douleurs abdominales intenses.
Parfois troubles neurologiques:
parésies, troubles sensitifs, douleurs musculaires.
Parfois troubles psychiatriques divers.
Parfois, nausées, tachycardie, HTA, hypersudation.
Coloration rouge ou brune des urines, 30 à 60 minutes après leur émission.
Examens complémentaires:
Dosage en urgence des précurseurs de l'hème dans les urines.
Conseil génétique.
Causes et corrélations:
Maladie héréditaire:
mutation du gène 11q-23.3.
Blocage enzymatique de la fabrication de l'hème.
la réaction porphobilinogène ----> hydroxyméthylbilane ne se fait pas.
c'est à cause d'un déficit en porphobilinogène désaminase (PBG-D)
Facteurs déclenchants:
certains médicaments.
régime hypocalorique.
stress.
épisode infectieux.
cycle menstruel.
Dépistage:
Rechercher les porteurs présymptomatiques dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Médicament:
héméarginine en perfusion pour restaurer l'activité de l'ALA-synthétase.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
héméarginine: Normosangt
PORPHYRIE AIGUE INTERMITTENTE
Clinique:
Age et sexe:
15 à 45 ans, surtout chez la femme.
Prodromes: asthénie, anorexie, insomnie.
Puis douleurs abdominales intenses.
Parfois troubles neurologiques:
parésies, troubles sensitifs, douleurs musculaires.
Parfois troubles psychiatriques divers.
Parfois, nausées, tachycardie, HTA, hypersudation.
Coloration rouge ou brune des urines, 30 à 60 minutes après leur émission.
Examens complémentaires:
Dosage en urgence des précurseurs de l'hème dans les urines.
Conseil génétique.
Causes et corrélations:
Maladie héréditaire:
mutation du gène 11q-23.3.
Blocage enzymatique de la fabrication de l'hème.
la réaction porphobilinogène ----> hydroxyméthylbilane ne se fait pas.
c'est à cause d'un déficit en porphobilinogène désaminase (PBG-D)
Facteurs déclenchants:
certains médicaments.
régime hypocalorique.
stress.
épisode infectieux.
cycle menstruel.
Dépistage:
Rechercher les porteurs présymptomatiques dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Médicament:
héméarginine en perfusion pour restaurer l'activité de l'ALA-synthétase.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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héméarginine: Normosangt