PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE
Ce sont essentiellement des signes osseux
Clinique:
Age:
chez un enfant.
Microdactylie liée à une brachymétacarpie:
brièveté du 3e métacarpien ou brièveté du 4e métacarpien.
Faciès lunaire avec hypertélorisme.
Cou court.
Obésité.
Retard statural.
Parfois retard mental.
X différent d'une dysplasie fibreuse des os.
Examens complémentaires:
Hypocalcémie inconstante.
Hyperphosphorémie inconstante.
Taux de parathormone augmenté de façon inconstante:
ce taux augmente quand les organes cibles ne répondent pas.
Rx des os: dysplasie fibreuse des os, avec zones ayant l'aspect de kystes.
Causes et corrélations:
Insensibilité des os et du rein à l'hormone parathyroïdienne.
Origine héréditaire, anomalie des chromosomes 20q13-2 et 20q13-3.
Mais il y a d'autres causes, c'est un ensemble hétérogène.
Orientation thérapeutique:
Régime:
riche en calcium et pauvre en phosphore.
avec supplémentation en vitamine D3.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE
Ce sont essentiellement des signes osseux
Clinique:
Age:
chez un enfant.
Microdactylie liée à une brachymétacarpie:
brièveté du 3e métacarpien ou brièveté du 4e métacarpien.
Faciès lunaire avec hypertélorisme.
Cou court.
Obésité.
Retard statural.
Parfois retard mental.
X différent d'une dysplasie fibreuse des os.
Examens complémentaires:
Hypocalcémie inconstante.
Hyperphosphorémie inconstante.
Taux de parathormone augmenté de façon inconstante:
ce taux augmente quand les organes cibles ne répondent pas.
Rx des os: dysplasie fibreuse des os, avec zones ayant l'aspect de kystes.
Causes et corrélations:
Insensibilité des os et du rein à l'hormone parathyroïdienne.
Origine héréditaire, anomalie des chromosomes 20q13-2 et 20q13-3.
Mais il y a d'autres causes, c'est un ensemble hétérogène.
Orientation thérapeutique:
Régime:
riche en calcium et pauvre en phosphore.
avec supplémentation en vitamine D3.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR