PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE (rare)
La sécrétion de parathormone est normale mais les os et le rein ne réagissent pas
Clinique:
Age:
la moitié des cas sont diagnostiqués dans l'enfance ou dans l'adolescence.
Malformations:
doigts courts, brièveté des 1er, 4è et 5è métacarpiens.
faciès rond lunaire, avec hypertélorisme.
cou court.
retard statural.
obésité.
Retard mental, difficultés scolaires:
mais c'est inconstant.
Signes de l'hypercalcémie:
paresthésies des mains et autour de la bouche.
crampes musculaires.
Formes cliniques:
le type 1a, ci-dessus.
le type 1b, plus rare, manifestations rénales sans malformations du squelette.
le type 2,rare également.
Complications:
calcifications ectopiques.
calculs du rein.
complications de l'hypocalcémie: arythmie, convulsions.
X différent d'une dysplasie fibreuse des os.
Examens complémentaires:
Hypocalcémie.
Hyperphosphorémie.
Parathormone:
taux normal ou augmenté.
le taux augmente pour compenser la non réponse des organes cibles.
Test de stimulation à la parathormone:
pas de réaction des organes cibles.
Rx des os:
dysplasie fibreuse des os, avec des zones ayant l'aspect de kystes (Albright).
Séquençage génétique.
Causes et corrélations:
Insensibilité des os et du rein à l'hormone parathyroïdienne.
Origine héréditaire:
mutations affectant les chromosomes 20q13-2 et 20q13-3.
Formes sporadiques par mutation de novo.
Mais il y a d'autres causes, c'est un ensemble hétérogène.
Dépistage:
Dépistage prénatal chez la femme enceinte:
il est parfois possible.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique
Régime:
riche en calcium.
et pauvre en phosphore.
Supplémentation orale:
calcium en doses fractionnées dans la journée.
et vitamine D3 à jeun.
Traitement personnalisé:
en fonction de la mutation génétique.
Suivi:
avec un carnet des résultats de consultation.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE (rare)
La sécrétion de parathormone est normale mais les os et le rein ne réagissent pas
Clinique:
Age:
la moitié des cas sont diagnostiqués dans l'enfance ou dans l'adolescence.
Malformations:
doigts courts, brièveté des 1er, 4è et 5è métacarpiens.
faciès rond lunaire, avec hypertélorisme.
cou court.
retard statural.
obésité.
Retard mental, difficultés scolaires:
mais c'est inconstant.
Signes de l'hypercalcémie:
paresthésies des mains et autour de la bouche.
crampes musculaires.
Formes cliniques:
le type 1a, ci-dessus.
le type 1b, plus rare, manifestations rénales sans malformations du squelette.
le type 2,rare également.
Complications:
calcifications ectopiques.
calculs du rein.
complications de l'hypocalcémie: arythmie, convulsions.
X différent d'une dysplasie fibreuse des os.
Examens complémentaires:
Hypocalcémie.
Hyperphosphorémie.
Parathormone:
taux normal ou augmenté.
le taux augmente pour compenser la non réponse des organes cibles.
Test de stimulation à la parathormone:
pas de réaction des organes cibles.
Rx des os:
dysplasie fibreuse des os, avec des zones ayant l'aspect de kystes (Albright).
Séquençage génétique.
Causes et corrélations:
Insensibilité des os et du rein à l'hormone parathyroïdienne.
Origine héréditaire:
mutations affectant les chromosomes 20q13-2 et 20q13-3.
Formes sporadiques par mutation de novo.
Mais il y a d'autres causes, c'est un ensemble hétérogène.
Dépistage:
Dépistage prénatal chez la femme enceinte:
il est parfois possible.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique
Régime:
riche en calcium.
et pauvre en phosphore.
Supplémentation orale:
calcium en doses fractionnées dans la journée.
et vitamine D3 à jeun.
Traitement personnalisé:
en fonction de la mutation génétique.
Suivi:
avec un carnet des résultats de consultation.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR