DYSPLASIES OSTEO-CARTILAGINEUSES ou ostéochondrodysplasies
Ce sont des maladies génétiques sporadiques ou héréditaires
Clinique:
Anomalies de la croissance des os et des cartilages.
Malformations squelettiques.
mesure du raccourcissement des membres.
mesures du thorax.
difformité des mains et des pieds.
déformations du crâne.
Nanisme.
Examens complémentaires:
Radiographie:
raccourcissement des os.
évasement des métaphyses.
courbure des os.
radio du crâne.
malformations des vertèbres.
déminéralisation.
Séquençage de l'ADN.
Causes:
Ce sont des maladies génétiques sporadiques ou héréditaires.
Exemples:
Achondroplasie:
nanisme aux jambes courtes et aux jambes arquées avec tronc normal.
c'est l'ostéochondrodysplasie non létale la plus fréquente.
voir la fiche achondroplasie.
Dysplasie fibreuse des os ou syndrome d'Albright:
lésions kystiques des os.
résultat d'une anomalie de développement de l'os.
fracture, déformations osseuses, taches café au lait sur la peau.
Syndrome de Larsen:
dislocation des articulations.
Maladie de Fanconi:
malformations osseuses.
et anémie par insuffisance médullaire.
Dysplasie épiphysaire multiple:
désorganisation des noyaux épiphysaires entre 5 et 10 ans.
nanisme modéré sans altération du rachis ni de la face.
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive:
plateaux vertébraux en dos d'âne.
Ostéogénèse imparfaite, il en existe 4 types.
Dysplasie cleido-crânienne.
Mucopolycaccharidoses: maladies de Hunter, de Hurler, de Sanfilippo, Morquio.
Syndrome des côtes courtes avec asphyxie.
Dysplasie thanatophore, le plus fréquent des nanisme létaux.
Ostéopétrose.
voir aussi la dysplasie de la hanche.
les dysostoses crâniennes.
les ostéo-onycho-dysplasies.
les chondrodystrophies.
Etc.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
les échographies de la grossesse ne dépistent pas toutes les malformations.
foetoscopie.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique.
Correction chirurgicale:
allongement d'un membre.
correction de déformation osseuse.
Conseil génétique:
en cas de parent du 1er degré atteint, lorsqu'il y a un projet d'enfant..
Centre de référence pour chacune des maladies:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
DYSPLASIES OSTEO-CARTILAGINEUSES ou ostéochondrodysplasies
Ce sont des maladies génétiques sporadiques ou héréditaires
Clinique:
Anomalies de la croissance des os et des cartilages.
Malformations squelettiques.
mesure du raccourcissement des membres.
mesures du thorax.
difformité des mains et des pieds.
déformations du crâne.
Nanisme.
Examens complémentaires:
Radiographie:
raccourcissement des os.
évasement des métaphyses.
courbure des os.
radio du crâne.
malformations des vertèbres.
déminéralisation.
Séquençage de l'ADN.
Causes:
Ce sont des maladies génétiques sporadiques ou héréditaires.
Exemples:
Achondroplasie:
nanisme aux jambes courtes et aux jambes arquées avec tronc normal.
c'est l'ostéochondrodysplasie non létale la plus fréquente.
voir la fiche achondroplasie.
Dysplasie fibreuse des os ou syndrome d'Albright:
lésions kystiques des os.
résultat d'une anomalie de développement de l'os.
fracture, déformations osseuses, taches café au lait sur la peau.
Syndrome de Larsen:
dislocation des articulations.
Maladie de Fanconi:
malformations osseuses.
et anémie par insuffisance médullaire.
Dysplasie épiphysaire multiple:
désorganisation des noyaux épiphysaires entre 5 et 10 ans.
nanisme modéré sans altération du rachis ni de la face.
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive:
plateaux vertébraux en dos d'âne.
Ostéogénèse imparfaite, il en existe 4 types.
Dysplasie cleido-crânienne.
Mucopolycaccharidoses: maladies de Hunter, de Hurler, de Sanfilippo, Morquio.
Syndrome des côtes courtes avec asphyxie.
Dysplasie thanatophore, le plus fréquent des nanisme létaux.
Ostéopétrose.
voir aussi la dysplasie de la hanche.
les dysostoses crâniennes.
les ostéo-onycho-dysplasies.
les chondrodystrophies.
Etc.
Dépistage:
Diagnostic prénatal:
les échographies de la grossesse ne dépistent pas toutes les malformations.
foetoscopie.
Orientation thérapeutique:
Traitement symptomatique.
Correction chirurgicale:
allongement d'un membre.
correction de déformation osseuse.
Conseil génétique:
en cas de parent du 1er degré atteint, lorsqu'il y a un projet d'enfant..
Centre de référence pour chacune des maladies:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR