SYNDROME d'INSENSIBILITE aux ANDROGENES (rare)
"C'est une fille sans règles et sans poils mais avec de beaux seins"
C'est une fille pour le phénotype.
Mais c'est un garçon pour la génétique.
Clinique:
Age et sexe:
diagnostic à la naissance en cas d'ambiguïté sexuelle.
ou diagnostic à la puberté au moment de l'aménorrhée primaire.
Examen:
le corps est un corps de femme harmonieux.
aménorrhée primaire.
absence d'utérus, observée au toucher rectal.
absence de vagin ou vagin raccourci.
absence de pilosité pubienne et axillaire.
présence de testicules dans l'aine, dans l'abdomen ou dans les grandes lèvres.
distance ano-génitale, c'est un marqueur de l'imprégnation par la testostérone.
Infertilité:
c'est souvent à l'occasion d'un bilan de fertilité que l'affection est découverte.
Formes cliniques:
insensibilités partielles:
virilisation chez une jeune fille.
hypospadias.
micropénis.
ectopie testiculaire.
scrotum bifide.
et toute une variété d'ambiguïtés sexuelles.
insensibilités légères:
adolescent peu masculinisé avec gynécomastie.
X ne pas confondre avec un syndrome de Turner.
X ne pas opérer un testicule inguinal en le confondant avec une hernie inguinale.
Examens complémentaires:
Echographie pelvienne ou IRM:
absence d'utérus, de trompes de Fallope, de la partie supérieure du vagin.
présence de testicules dans l'abdomen, dans l'aine ou dans les grandes lèvres.
Hormones:
les taux de testostérone et de LH sont normaux ou élevés à la puberté.
Caryotype:
caryotype 46 XY, mais avec anomalie du chromosome X.
Analyse génétique du gène récepteur aux androgènes:
il est situé sur le bras long du chromosome X: Xq11-12.
Cause:
Maladie liée à l'X:
la mutation est héréditaire dans la majorité des cas, si non elle est sporadique.
plus de 800 mutations ont été décrites.
Les récepteurs des tissus sont insensibles aux androgènes:
totalement ou partiellement.
Dépistage:
Examen génétique:
dépistage du chromosome X anormal chez la mère porteuse de l'anomalie.
enquête familiale chez les apparentés du 1er et du 2è degré.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic:
rester prudent pour informer le patient sur son anomalie.
ne pas prononcer l'expression "testicules féminisants" devant la patiente.
mais parler d'insensibilité des récepteurs aux androgènes.
Pour l'insensibilité complète:
jusqu'à la puberté:
laisser les testicules en place pour obtenir une bonne féminisation.
les testicules fabriquent suffisamment d'estrogènes pour cette féminisation.
après la puberté:
proposer une ablation des testicules à cause du risque de cancérisation:
traitement estroprogestatif à vie.
dilatations du vagin à la bougie.
Pour les insensibilités partielles:
la prise en charge sera adaptée à l'ambiguïté, elle sera multidisciplinaire.
Informer le patient et obtenir son accord avant toute décision:
pour toute action chirurgicale attendre que l'enfant soit en âge de décider.
Soutien psychologique.
Déclaration du sexe à la mairie:
la loi permet de sursoir à la déclaration du sexe si celui-ci ne peut être fixé.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME d'INSENSIBILITE aux ANDROGENES (rare)
"C'est une fille sans règles et sans poils mais avec de beaux seins"
C'est une fille pour le phénotype.
Mais c'est un garçon pour la génétique.
Clinique:
Age et sexe:
diagnostic à la naissance en cas d'ambiguïté sexuelle.
ou diagnostic à la puberté au moment de l'aménorrhée primaire.
Examen:
le corps est un corps de femme harmonieux.
aménorrhée primaire.
absence d'utérus, observée au toucher rectal.
absence de vagin ou vagin raccourci.
absence de pilosité pubienne et axillaire.
présence de testicules dans l'aine, dans l'abdomen ou dans les grandes lèvres.
distance ano-génitale, c'est un marqueur de l'imprégnation par la testostérone.
Infertilité:
c'est souvent à l'occasion d'un bilan de fertilité que l'affection est découverte.
Formes cliniques:
insensibilités partielles:
virilisation chez une jeune fille.
hypospadias.
micropénis.
ectopie testiculaire.
scrotum bifide.
et toute une variété d'ambiguïtés sexuelles.
insensibilités légères:
adolescent peu masculinisé avec gynécomastie.
X ne pas confondre avec un syndrome de Turner.
X ne pas opérer un testicule inguinal en le confondant avec une hernie inguinale.
Examens complémentaires:
Echographie pelvienne ou IRM:
absence d'utérus, de trompes de Fallope, de la partie supérieure du vagin.
présence de testicules dans l'abdomen, dans l'aine ou dans les grandes lèvres.
Hormones:
les taux de testostérone et de LH sont normaux ou élevés à la puberté.
Caryotype:
caryotype 46 XY, mais avec anomalie du chromosome X.
Analyse génétique du gène récepteur aux androgènes:
il est situé sur le bras long du chromosome X: Xq11-12.
Cause:
Maladie liée à l'X:
la mutation est héréditaire dans la majorité des cas, si non elle est sporadique.
plus de 800 mutations ont été décrites.
Les récepteurs des tissus sont insensibles aux androgènes:
totalement ou partiellement.
Dépistage:
Examen génétique:
dépistage du chromosome X anormal chez la mère porteuse de l'anomalie.
enquête familiale chez les apparentés du 1er et du 2è degré.
Orientation thérapeutique:
Annonce du diagnostic:
rester prudent pour informer le patient sur son anomalie.
ne pas prononcer l'expression "testicules féminisants" devant la patiente.
mais parler d'insensibilité des récepteurs aux androgènes.
Pour l'insensibilité complète:
jusqu'à la puberté:
laisser les testicules en place pour obtenir une bonne féminisation.
les testicules fabriquent suffisamment d'estrogènes pour cette féminisation.
après la puberté:
proposer une ablation des testicules à cause du risque de cancérisation:
traitement estroprogestatif à vie.
dilatations du vagin à la bougie.
Pour les insensibilités partielles:
la prise en charge sera adaptée à l'ambiguïté, elle sera multidisciplinaire.
Informer le patient et obtenir son accord avant toute décision:
pour toute action chirurgicale attendre que l'enfant soit en âge de décider.
Soutien psychologique.
Déclaration du sexe à la mairie:
la loi permet de sursoir à la déclaration du sexe si celui-ci ne peut être fixé.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR