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SYNDROME DE PIERRE ROBIN (rare)

 

Clinique:

Age:

     chez un nouveau-né.

Stade 1:

      le menton est en retrait.

      mais pas ou peu de difficulté respiratoire ou alimentaire.

      sueurs du nourrisson pendant le sommeil ou pendant la tétée.

Stade 2:

      le menton est en retrait.

      la gène respiratoire est peu importante.

      mais la déglutition est difficile, toux pendant la prise des biberons.

      difficultés pour alimenter le nourrisson, tétée au biberon qui peut durer 1 heure.

      reflux gastro-oesophagien du nourrisson

      sueurs du nourrisson.

Stade 3:

      rétrognathie mandibulaire, ou micrognatie ou absence de mandibule.

      glossoptose, la langue part en arrière et elle est verticale.

      obstruction des voies respiratoires supérieures, dyspnée, tirage, cyanose.

      une fente palatine postérieure, 8 fois sur 10..

      ces anomalies provoquent:

            une détresse respiratoire, avec stridor inspiratoire ou apnées ou cyanose..

            une succion impossible.

            une déglutition impossible.

            des risques de fausse route.

            plus tard des troubles de la phonation.

      reflux gastro-oesophagien, c'est un reflux important.

      sueurs.

Evolution:

      les troubles d'un Robin isolé s'améliorent au cours des 2 premières années.

Maladies associées:

      association d'une autre malformation congénitale: surdité, anomalie oculaire, ..

Examens complémentaires:

Pour faire le diagnostic, l'examen clinique est suffisant.

Nasofibroscopoie:

      pour l'examen du carrefour aérodigestif et l'évaluation du degré d'obstruction.

Polysomnographie:

      pour rechercher une apnée du sommeil, même dans la forme mineure.

      la polysomnographie différencie les apnées obstructives des apnées centrales.

Analyse moléculaire:

      pour rechercher l'anomalie génétique.

Cause:

Le syndrome de Robin est dû à une anomalie génétique: microdélétion 22q11.

Cette anomalie provoque un trouble du développement embryonnaire:

3 formes:

      1) le syndrome de Robin isolé (50%).

      2) le syndrome de Robin syndromique d'une maladie génétique connue.

      3) le syndrome de Robin associé à des malformations d'origine inconnue.

      parmi les Robin isolés 15% sont héréditaires, les autres sont sporadiques.

Le mécanisme d'apparition est séquentiel:

      immaturité du tronc cérébral.

            > absence du réflexe succion-déglutition.

                  > les mouvements de la langue ne sont pas stimulés.

                        > les mouvements de la langue n'agrandissent pas la mandibule.

                              > la langue en position verticale empêche le palais de se fermer.


Dépistage:

Dépistage prénatal:

      l'échographie surtout à partir du 2è trimestre, recherchera:

            un rétrognatisme;

            une glossoptose.

            un hydramnios: le foetus ne déglutit pas le liquide amniotique..

      diagnostic génétique prénatal, si l'anomalie génétique est identifiée.

Dans un Robin pur, l'absence de trouble cognitif ne justifie pas une IMG.

Le diagnostic permet de prévoir un accouchement en maternité de niveau 3.

 

Orientation thérapeutique:

Education thérapeutique:

      pour les parents.

Conseil génétique.:

      en cas de projet de parentalité.

Forme majeure:

      pour l'alimentation:

            utiliser un biberon adapté, tétine molle en caoutchouc souple.

            épaissir le lait avec de l'amidon de caroube.

            l'enfant sera tenu verticalement pendant la durée du repas.

            ou nourrir avec une sonde naso-gastrique pendant plusieurs mois.

            surveiller la courbe de poids.

      pour la ventilation, corriger l'obstruction due à la glossoptose:

            mise en décubitus ventral, sous surveillance, pour déplacer la langue.

            ou fixation provisoire de la langue à la lèvre inférieure.

            ou ventilation non invasive, en pression positive au masque.

            ou ventilation invasive par trachéotomie.

            avec oxymétrie continue.

      puis, éventuellement, chirurgie réparatrice.

Forme modérée:

      si l'alimentation au biberon est impossible, il faut recourir à la sonde gastrique.

Forme mineure:

      surveillance clinique.

Adaptation scolaire:

      suivant les cas.

Suivi:

      de la croissance.

      de la respiration.

      d'une apnée du sommeil.

      de la déglutition.

      de la phonation.

      de la denture.

      des troubles associés: audition,.vision, .

      de l'image de soi.

Assurance maladie:

      demander la prise en charge à 100%.

Association de parents:

https://www.tremplin-spr.org/

Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR