NEUROBLASTOME
Chez l'adulte un phéochromocytome peut aussi être malin, bien que rarement
Clinique:
Age:
chez un enfant généralement avant l'âge de 5 ans, l'âge médian est 18 mois.
Signes généraux:
asthénie, fièvre, anémie.
Ou palpation de la tumeur primitive:
tumeur abdominale: la tumeur primitive est abdominale plus 1 fois sur 2.
ou tumeur d'un ganglion sympathique.
Ou signes liés aux métastases:
dyspnée due aux métastases médiastinales ou aux métastases pulmonaires.
ou compression de la moelle épinière par une tumeur en sablier.
ou foie métastatique.
ou douleurs dues à des tumeurs osseuses métastatiques.
Forme clinique:
le syndrome de Pepper, chez un nourrisson de moins de 6 mois.
Examens complémentaires:
Augmentation des catécholamines urinaires, sur urines de 24 heures.
doser l'acide vanylmandélique, l'acide homovanylinique et la dopamine.
les résultats sont positifs 9 fois sur 10 mais peuvent être dissociés.
un test catécholamines peut se faire sur papier buvard à partir du 4e mois.
Scanner abdomino-pelvien pour les lésions intra-abdominales.
IRM pour les lésions périrachidiennes.
Scintigraphie à la méta benzyl guanidine marquée à l'iode.
L'analyse chromosomique en biologie moléculaire permet d'évaluer le pronostic.
Les 4 stades: L1: tumeur locorégionale n'impliquant pas de structure vitale. L2: tumeur locorégionale avec facteurs de risque définis par l'imagerie. M: métastases à distance sauf Ms. Ms: métastases de la peau ou/et du foie ou/et de la moelle osseuse. |
Cause:
Tumeur maligne embryonnaire:
soit une tumeur de la médullosurrénale.
soit une tumeur d'un ganglion sympathique latérorachidien.
Polymorphisme génétique apparaissant au cours de la vie foetale:
altération des chromosomes 1p, 11q, 6p22.
Dépistage:
Dépistage chez le nouveau-né:
pourrait se faire par le dosage des catécholamines à l'âge de 6 mois.
mais ce test ne permet pas de réduire la mortalité car:
la forme détectable est celle qui est la plus bénigne.
et la forme de mauvais pronostic est rarement détectée par le dépistage.
Orientation thérapeutique:
Traitement:
variable suivant l'âge, le stade de la tumeur, les anomalies chromosomiques.
ablation de la tumeur, lorsque l'exérèse est accessible.
chimiothérapie.
immunothérapie.
Pronostic:
la forme localisé a un bon pronostic.
la forme qui est d'emblée métastatique a un pronostic plus mauvais.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
NEUROBLASTOME
Chez l'adulte un phéochromocytome peut aussi être malin, bien que rarement
Clinique:
Age:
chez un enfant généralement avant l'âge de 5 ans, l'âge médian est 18 mois.
Signes généraux:
asthénie, fièvre, anémie.
Ou palpation de la tumeur primitive:
tumeur abdominale: la tumeur primitive est abdominale plus 1 fois sur 2.
ou tumeur d'un ganglion sympathique.
Ou signes liés aux métastases:
dyspnée due aux métastases médiastinales ou aux métastases pulmonaires.
ou compression de la moelle épinière par une tumeur en sablier.
ou foie métastatique.
ou douleurs dues à des tumeurs osseuses métastatiques.
Forme clinique:
le syndrome de Pepper, chez un nourrisson de moins de 6 mois.
Examens complémentaires:
Augmentation des catécholamines urinaires, sur urines de 24 heures.
doser l'acide vanylmandélique, l'acide homovanylinique et la dopamine.
les résultats sont positifs 9 fois sur 10 mais peuvent être dissociés.
un test catécholamines peut se faire sur papier buvard à partir du 4e mois.
Scanner abdomino-pelvien pour les lésions intra-abdominales.
IRM pour les lésions périrachidiennes.
Scintigraphie à la méta benzyl guanidine marquée à l'iode.
L'analyse chromosomique en biologie moléculaire permet d'évaluer le pronostic.
Les 4 stades: L1: tumeur locorégionale n'impliquant pas de structure vitale. L2: tumeur locorégionale avec facteurs de risque définis par l'imagerie. M: métastases à distance sauf Ms. Ms: métastases de la peau ou/et du foie ou/et de la moelle osseuse. |
Cause:
Tumeur maligne embryonnaire:
soit une tumeur de la médullosurrénale.
soit une tumeur d'un ganglion sympathique latérorachidien.
Polymorphisme génétique apparaissant au cours de la vie foetale:
altération des chromosomes 1p, 11q, 6p22.
Dépistage:
Dépistage chez le nouveau-né:
pourrait se faire par le dosage des catécholamines à l'âge de 6 mois.
mais ce test ne permet pas de réduire la mortalité car:
la forme détectable est celle qui est la plus bénigne.
et la forme de mauvais pronostic est rarement détectée par le dépistage.
Orientation thérapeutique:
Traitement:
variable suivant l'âge, le stade de la tumeur, les anomalies chromosomiques.
ablation de la tumeur, lorsque l'exérèse est accessible.
chimiothérapie.
immunothérapie.
Pronostic:
la forme localisé a un bon pronostic.
la forme qui est d'emblée métastatique a un pronostic plus mauvais.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR