NEUROBLASTOME (rare)
Le neuroblaste est une cellule immature qui précède le stade de neurone
Le neuroblastome peut se développer là ou se trouve le tissu nerveux sympathique
Clinique:
Age:
chez un enfant généralement avant l'âge de 5 ans, l'âge médian est 18 mois.
Palpation de la tumeur primitive:
c'est une tumeur de la médullo-surrénale ou d'un ganglion sympathique.
à partir d'une certaine dimension, la tumeur devient palpable.
Localisation:
la tumeur est abdominale en avant du rachis, dans 60% des cas.
les autres localisations sont le thorax (30%), le cou (5%) et le pelvis (5%).
Ou découverte au stade de métastases:
c'est la circonstance de découverte du neuroblastome une fois sur deux.
métastases dans la moelle osseuse, avec anémie ou thrombocytopénie.
ou métastases osseuses, avec douleurs.
ou métastases hépatiques.
ou métastases dans la peau, masses bleuâtres mobiles, dans le derme.
ou compression spinale par extension à travers un trou de conjugaison.
ou métastases médiastinales.
ou métastases pulmonaires.
Autres signes possibles:
asthénie, fièvre, perte de poids.
ecchymoses périorbitaires bilatérales (syndrome de Hutchinson).
douleurs, irritabilité, troubles du sommeil.
retard de croissance.
des signes sont variables suivant la localisation de la tumeur.
Ou découverte fortuite:
lors d'une imagerie abdominale.
ou exceptionnellement au cours d'une échographie de la grossesse.
Formes cliniques:
gravité variable suivant l'âge, la présence métastases, l'anomalie génétique, ..
formes qui régressent ou qui se transforment en neurogangliome bénin.
X ne pas confondre avec une tumeur de Wilms qui est un néphroblastome.
X ne pas confondre avec un lymphome.
Examens complémentaires:
Catécholamines urinaires élevées, sur urines de 24 heures.
doser l'acide vanylmandélique, l'acide homovanylinique.
les résultats sont positifs 9 fois sur 10 mais peuvent être dissociés.
un test catécholamines peut se faire sur papier buvard à partir du 4e mois.
(le neuroblastome ne sécrète pas d'adrénaline comme un phéochromocytome)
LDH élevée.
Echographie:
elle peut donner un premier aperçu.
Scanner abdominal:
mais il expose aux rayons ionisants.
IRM:
pour les lésions intra-abdominales.
pour les lésions périrachidiennes.
mais il exige l'immobilité de l'enfant, pouvant nécessiter l'anesthésie générale.
Scintigraphie à la méta-iodo-benzyl-guanidine marquée:
elle détecte les métastases.
si la méta-iodo-benzyl-guanidine est mal absorbée, recourir au Pet-Scan.
Ponction de moelle osseuse:
pour détecter un envahissement de la moelle.
Biopsie:
guidée par l'échographie si la tumeur n'est pas opérable.
ou après ablation de la tumeur si elle est opérée.
Analyse moléculaire:
l'analyse chromosomique permet d'évaluer le pronostic.
Les 5 stades: Stade 1: la tumeur est localisée uniquement là où elle a pris naissance la chirurgie permet une ablation totale de la tumeur Stade 2: la tumeur s'est propagée aux ganglions lymphatiques mais elle reste localisée d'un seul côté du corps la chirurgie permet une ablation totale de la tumeur Stade 3: le cancer s'est propagé aux ganglions ou aux tissus de l'autre côté du corps la chirurgie ne permet pas une ablation totale de la tumeur Stade 4: le neuroblastome s'est propagé dans tout le corps et dans divers organes Stade 5: ce stade ne concerne que le nourrisson de moins de 1 an le cancer est métastatique mais le pronostic est favorable |
Causes et corrélations:
C'est une tumeur maligne embryonnaire:
soit une tumeur de la médullosurrénale.
soit une tumeur d'un ganglion sympathique latérorachidien
La tumeur prend naissance dans les neuroblastes immatures du SN sympathique.
elle est sporadique et apparaît au cours du premier trimestre de la grossesse.
mais dans 1 ou 2 % des cas, elle est héréditaire.
Polymorphisme génétique:
altération du chromosome 6p22, perte du 1p, du 11q, ..
Dépistage:
Dépistage prénatal:
un neuroblastome peut être découvert au cours d'une échographie prénatale.
Dépistage néonatal:
il pourrait se faire par le dosage des catécholamines à l'âge de 6 mois.
mais ce test ne permet pas de réduire la mortalité car:
la forme détectable est celle qui est la plus bénigne.
et la forme de mauvais pronostic est rarement détectée par le dépistage.
Orientation thérapeutique:
Traitement:
variable suivant l'âge, le stade de la tumeur, les anomalies chromosomiques.
ablation de la tumeur par coelioscopie, lorsque l'exérèse est accessible.
anticorps monoclonaux dirigés contre les antigènes du neuroblastome.
radiothérapie.
chimiothérapie.
chimiothérapie à forte dose avec greffe de cellules souches hématopoïétiques.
CAR-T: les lymphocytes sont modifiés pour s'attaquer aux cellules de la tumeur.
Pronostic:
chez l'enfant de moins d'un an sans métastases le pronostic est bon.
chez l'enfant de plus d'un an avec métastases le pronostic est mauvais.
biopsie et analyse génétique déterminent le niveau d'agressivité de la tumeur.
Soutien psychologique.
Suivi après le traitement:
surveillance des récidives.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
NEUROBLASTOME (rare)
Le neuroblaste est une cellule immature qui précède le stade de neurone
Le neuroblastome peut se développer là ou se trouve le tissu nerveux sympathique
Clinique:
Age:
chez un enfant généralement avant l'âge de 5 ans, l'âge médian est 18 mois.
Palpation de la tumeur primitive:
c'est une tumeur de la médullo-surrénale ou d'un ganglion sympathique.
à partir d'une certaine dimension, la tumeur devient palpable.
Localisation:
la tumeur est abdominale en avant du rachis, dans 60% des cas.
les autres localisations sont le thorax (30%), le cou (5%) et le pelvis (5%).
Ou découverte au stade de métastases:
c'est la circonstance de découverte du neuroblastome une fois sur deux.
métastases dans la moelle osseuse, avec anémie ou thrombocytopénie.
ou métastases osseuses, avec douleurs.
ou métastases hépatiques.
ou métastases dans la peau, masses bleuâtres mobiles, dans le derme.
ou compression spinale par extension à travers un trou de conjugaison.
ou métastases médiastinales.
ou métastases pulmonaires.
Autres signes possibles:
asthénie, fièvre, perte de poids.
ecchymoses périorbitaires bilatérales (syndrome de Hutchinson).
douleurs, irritabilité, troubles du sommeil.
retard de croissance.
des signes sont variables suivant la localisation de la tumeur.
Ou découverte fortuite:
lors d'une imagerie abdominale.
ou exceptionnellement au cours d'une échographie de la grossesse.
Formes cliniques:
gravité variable suivant l'âge, la présence métastases, l'anomalie génétique, ..
formes qui régressent ou qui se transforment en neurogangliome bénin.
X ne pas confondre avec une tumeur de Wilms qui est un néphroblastome.
X ne pas confondre avec un lymphome.
Examens complémentaires:
Catécholamines urinaires élevées, sur urines de 24 heures.
doser l'acide vanylmandélique, l'acide homovanylinique.
les résultats sont positifs 9 fois sur 10 mais peuvent être dissociés.
un test catécholamines peut se faire sur papier buvard à partir du 4e mois.
(le neuroblastome ne sécrète pas d'adrénaline comme un phéochromocytome)
LDH élevée.
Echographie:
elle peut donner un premier aperçu.
Scanner abdominal:
mais il expose aux rayons ionisants.
IRM:
pour les lésions intra-abdominales.
pour les lésions périrachidiennes.
mais il exige l'immobilité de l'enfant, pouvant nécessiter l'anesthésie générale.
Scintigraphie à la méta-iodo-benzyl-guanidine marquée:
elle détecte les métastases.
si la méta-iodo-benzyl-guanidine est mal absorbée, recourir au Pet-Scan.
Ponction de moelle osseuse:
pour détecter un envahissement de la moelle.
Biopsie:
guidée par l'échographie si la tumeur n'est pas opérable.
ou après ablation de la tumeur si elle est opérée.
Analyse moléculaire:
l'analyse chromosomique permet d'évaluer le pronostic.
Les 5 stades: Stade 1: la tumeur est localisée uniquement là où elle a pris naissance la chirurgie permet une ablation totale de la tumeur Stade 2: la tumeur s'est propagée aux ganglions lymphatiques mais elle reste localisée d'un seul côté du corps la chirurgie permet une ablation totale de la tumeur Stade 3: le cancer s'est propagé aux ganglions ou aux tissus de l'autre côté du corps la chirurgie ne permet pas une ablation totale de la tumeur Stade 4: le neuroblastome s'est propagé dans tout le corps et dans divers organes Stade 5: ce stade ne concerne que le nourrisson de moins de 1 an le cancer est métastatique mais le pronostic est favorable |
Causes et corrélations:
C'est une tumeur maligne embryonnaire:
soit une tumeur de la médullosurrénale.
soit une tumeur d'un ganglion sympathique latérorachidien
La tumeur prend naissance dans les neuroblastes immatures du SN sympathique.
elle est sporadique et apparaît au cours du premier trimestre de la grossesse.
mais dans 1 ou 2 % des cas, elle est héréditaire.
Polymorphisme génétique:
altération du chromosome 6p22, perte du 1p, du 11q, ..
Dépistage:
Dépistage prénatal:
un neuroblastome peut être découvert au cours d'une échographie prénatale.
Dépistage néonatal:
il pourrait se faire par le dosage des catécholamines à l'âge de 6 mois.
mais ce test ne permet pas de réduire la mortalité car:
la forme détectable est celle qui est la plus bénigne.
et la forme de mauvais pronostic est rarement détectée par le dépistage.
Orientation thérapeutique:
Traitement:
variable suivant l'âge, le stade de la tumeur, les anomalies chromosomiques.
ablation de la tumeur par coelioscopie, lorsque l'exérèse est accessible.
anticorps monoclonaux dirigés contre les antigènes du neuroblastome.
radiothérapie.
chimiothérapie.
chimiothérapie à forte dose avec greffe de cellules souches hématopoïétiques.
CAR-T: les lymphocytes sont modifiés pour s'attaquer aux cellules de la tumeur.
Pronostic:
chez l'enfant de moins d'un an sans métastases le pronostic est bon.
chez l'enfant de plus d'un an avec métastases le pronostic est mauvais.
biopsie et analyse génétique déterminent le niveau d'agressivité de la tumeur.
Soutien psychologique.
Suivi après le traitement:
surveillance des récidives.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR