POLYGLOBULIE ESSENTIELLE ou maladie de Vaquez
Clinique:
Age:
à tout âge, mais surtout entre 50 et 60 ans.
Erythrose cutanée:
pieds rouges, mains rouges, visage rouge.
Splénomégalie modérée.
Prurit aquagénique:
prurit cutané déclenché par l'eau, surtout après les bains chauds.
Signes d'hyperviscosité sanguine:
asthénie, céphalée, dyspnée, troubles visuels, vertiges.
Complications:
thromboses artérielles ou thromboses veineuses.
ischémie coronarienne.
hémorragies digestives.
douleurs osseuses.
crises de goutte.
myélofibrose après 10 ou 20 ans d'évolution.
leucémie aiguë (complication rare).
X ne pas confondre un prurit aquagénique avec une urticaire à l'eau.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
augmentation du taux d'Hb: > 18g/dL chez l'homme et > 16g/dL chez la femme.
hématocrite élevé: > 52% chez l'homme et > 48% chez la femme.
hyperleucocytose à plus de 12.000/µL.
hyperplaquettose à plus de 500.000/µL.
Mutation Jak2 V617F:
elle se retrouve dans 95% des maladies de Vaquez.
Erythropoïétine basse:
(dans une polyglobulie secondaire on a une érythropoïétine plutôt élevée)
Biopsie de moelle osseuse:
cellules souches hyperplasiées dans toutes les lignées.
la recherche de la mutation du gène Jak2 tend à remplacer la biopsie.
X ne pas confondre une polyglobulie de Vaquez et une hémoconcentration.
Cause:
Mutation acquise V617F du gène JAK2, (JAnus Kinase 2).
Orientation thérapeutique:
Eviter tout acte chirurgical:
tant que les troubles de l'hémostase ne sont pas corrigés.
Hospitalisation en urgence:
pour tout hématocrite qui dépasse 60%.
Saignées:
pour les moins de 60 ans, c'est le traitement de choix.
il faut réduire l'hématocrite à < 45%:
puis maintenir l'hématocrite moyen en dessous de 50%.
retirer entre 300 à 500 ml de sang tous les 2 jours en surveillant l'hématocrite.
puis espacer les saignées en fonction des résultats.
respecter la carence martiale provoquée par les saignées.
Chimiothérapie:
chez les sujets de 60 à 80 ans, on optera pour une chimiothérapie.
hydroxycarbamide 500mg, 1 à 2g/j. pt 1 à 4 mois:
puis dose réduite jusqu'à normalisation de l'hématocrite et des plaquettes.
ruxolitinib, en seconde intention.
Phosphore radioactif:
pour les plus de 80 ans, le phosphore 32 est le traitement de référence.
les injections de phosphore 32 se font tous les 3 ou 4 ans.
le phosphore radioactif augmente aussi le risque de leucémie.
Interféron alpha:
à réserver à la femme enceinte, car il n'a pas d'effet tératogène.
Traitements complémentaires:
aspirine 75mg, 1 sachet/j. pour réduire les risques de thrombose.
allopurinol 300mg, 1co/j., en cas d'hyperuricémie liée au traitement.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
aspirine 75mg: Kardégic 75
hydroxycarbamide 500mg: Hydréa
ruxolitinib: Jakavi
allopurinol 300mg: Zyloric 300
POLYGLOBULIE ESSENTIELLE ou maladie de Vaquez
Clinique:
Age:
à tout âge, mais surtout entre 50 et 60 ans.
Erythrose cutanée:
pieds rouges, mains rouges, visage rouge.
Splénomégalie modérée.
Prurit aquagénique:
prurit cutané déclenché par l'eau, surtout après les bains chauds.
Signes d'hyperviscosité sanguine:
asthénie, céphalée, dyspnée, troubles visuels, vertiges.
Complications:
thromboses artérielles ou thromboses veineuses.
ischémie coronarienne.
hémorragies digestives.
douleurs osseuses.
crises de goutte.
myélofibrose après 10 ou 20 ans d'évolution.
leucémie aiguë (complication rare).
X ne pas confondre un prurit aquagénique avec une urticaire à l'eau.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
augmentation du taux d'Hb: > 18g/dL chez l'homme et > 16g/dL chez la femme.
hématocrite élevé: > 52% chez l'homme et > 48% chez la femme.
hyperleucocytose à plus de 12.000/µL.
hyperplaquettose à plus de 500.000/µL.
Mutation Jak2 V617F:
elle se retrouve dans 95% des maladies de Vaquez.
Erythropoïétine basse:
(dans une polyglobulie secondaire on a une érythropoïétine plutôt élevée)
Biopsie de moelle osseuse:
cellules souches hyperplasiées dans toutes les lignées.
la recherche de la mutation du gène Jak2 tend à remplacer la biopsie.
X ne pas confondre une polyglobulie de Vaquez et une hémoconcentration.
Cause:
Mutation acquise V617F du gène JAK2, (JAnus Kinase 2).
Orientation thérapeutique:
Eviter tout acte chirurgical:
tant que les troubles de l'hémostase ne sont pas corrigés.
Hospitalisation en urgence:
pour tout hématocrite qui dépasse 60%.
Saignées:
pour les moins de 60 ans, c'est le traitement de choix.
il faut réduire l'hématocrite à < 45%:
puis maintenir l'hématocrite moyen en dessous de 50%.
retirer entre 300 à 500 ml de sang tous les 2 jours en surveillant l'hématocrite.
puis espacer les saignées en fonction des résultats.
respecter la carence martiale provoquée par les saignées.
Chimiothérapie:
chez les sujets de 60 à 80 ans, on optera pour une chimiothérapie.
hydroxycarbamide 500mg, 1 à 2g/j. pt 1 à 4 mois:
puis dose réduite jusqu'à normalisation de l'hématocrite et des plaquettes.
ruxolitinib, en seconde intention.
Phosphore radioactif:
pour les plus de 80 ans, le phosphore 32 est le traitement de référence.
les injections de phosphore 32 se font tous les 3 ou 4 ans.
le phosphore radioactif augmente aussi le risque de leucémie.
Interféron alpha:
à réserver à la femme enceinte, car il n'a pas d'effet tératogène.
Traitements complémentaires:
aspirine 75mg, 1 sachet/j. pour réduire les risques de thrombose.
allopurinol 300mg, 1co/j., en cas d'hyperuricémie liée au traitement.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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aspirine 75mg: Kardégic 75
hydroxycarbamide 500mg: Hydréa
ruxolitinib: Jakavi
allopurinol 300mg: Zyloric 300