POLYGLOBULIE ESSENTIELLE ou maladie de Vaquez (rare)
C'est le syndrome myéloprolifératif le plus fréquent
C'est en réalité une panmyélose, une augmentation des 3 lignées sanguines
Clinique:
Age:
surtout entre 50 et 60 ans.
Erythrose cutanée:
visage rouge, mains rouges, pieds rouges, muqueuses rouges.
avec parfois érythromélalgie.
Asthénie:
c'est une asthénie qui ne cède pas au repos.
Hypertension artérielle.
Signes d'hyperviscosité sanguine:
céphalée, dyspnée, vision floue, vertiges, acouphènes.
Prurit aquagénique dans 40% des cas:
prurit cutané déclenché par l'eau, après un bain ou une douche.
Splénomégalie:
elle s'observe dans plus de 30% des cas, elle est modérée.
Mesure de la SpO².
Ou découverte fortuite:
au cours d'un hémogramme.
Complications:
thromboses artérielles ou thromboses veineuses: AVC, infarctus du myocarde.
hémorragies, lorsque l'hématocrite dépasse 55%.
douleurs osseuses.
hyperuricémie, crises de goutte.
myélofibrose secondaire avec insuffisance médullaire, 10% des cas > 10 ans.
leucémie aiguë, rarement.
Diagnostic selon l'OMS:
Critères majeurs
| Critère mineur |
1) Hb > 18 g/dL chez l'homme; > 16 g/dL chez la femme ou Ht > 49% chez l'homme; > 48% chez la femme ou augmentation de la masse sanguine 2) Prolifération des 3 lignées à la biopsie médullaire avec prolifération mégacaryocytaire pléomorphe 3) Présence de la mutation JAK2 |
EPO basse |
Maladie de Vaquez = 3 critères majeurs ou critères majeurs 1 et 2 + critère mineur |
X ne pas confondre avec une polyglobulie secondaire, celle-ci est plus fréquente.
X ne pas confondre un prurit aquagénique avec une urticaire à l'eau.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
augmentation du taux d'Hb.
augmentation de l'hématocrite.
hyperleucocytose à plus de 12.000/µL.
hyperplaquettose à plus de 500.000/µL.
l'hématocrite peut être normal:
en cas de carence en fer: les globules sont petits mais nombreux.
en cas d'hypervolémie: le sang est dilué, la numération semble normale.
Volume sanguin total:
il peut être mesuré à l'aide des globules marqués.
Test génétique:
mutation Jak2 V617F, dans 95% des maladies de Vaquez.
mais ce test n'est pas spécifique.
Erythropoïétine normale ou basse:
tandis qu'elle est élevée dans une polyglobulie secondaire.
Ferritine:
si elle est basse, ne pas la corriger.
Biopsie de moelle osseuse:
cellules souches hyperplasiées dans toutes les lignées.
mais le médullogramme ne fait pas le diagnostic de maladie de Vaquez.
et la recherche de la mutation du gène Jak2 tend à remplacer la biopsie.
La VS a peu d'intérêt:
elle est basse à cause de la viscosité du sang, elle peut être égale à zéro.
son seul intérêt est d'exclure une cause inflammatoire.
X ne pas confondre une fausse polyglobulie due à une hémoconcentration.
X ne pas confondre avec une polyglobulie secondaire.
Alerte Hospitalisation d'urgence si l'hématocrite dépasse 60%. A 60%, le sang et visqueux comme de la gelée de groseille. L'hématocrite élevé est accompagné de céphalée, vertiges, vision floue. |
Causes et corrélations:
C'est un cancer du sang, acquis:.
augmentation de l'érythropoïèse médullaire et même extramédullaire: rate, foie.
Origine:
mutation spontanée V617F du gène JAK2, (JAnus Kinase 2).
Facteurs de risque:
l'âge.
les radiations ionisantes.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
boire beaucoup pour diluer les globules et diminuer la viscosité du sang.
éviter les facteurs de thrombose comme les longs voyages en avion.
éviter les bains chauds.
porter des bas de compression.
éviter un acte chirurgical tant que l'hémostase n'est pas normalisée.
Saignées:
retirer entre 300 à 500 mL de sang tous les 2 jours en surveillant l'hématocrite.
il faut réduire l'hématocrite à < 45%:
puis espacer les saignées en fonction des résultats.
puis maintenir l'hématocrite moyen en dessous de 50%.
respecter la carence martiale provoquée par les saignées.
Traitement myélosuppresseur:
hydroxycarbamide 500mg, 1 à 2g/j. pt 1 à 4 mois:
puis dose réduite jusqu'à normalisation de l'hématocrite et des plaquettes.
ou ruxolitinib, qui cible JAK1 et JAK2.
ou interféron pégylé alpha-2A.
les myélosuppresseurs préférables sont le ruxolitinib et l'interféron alpha.
le phosphore 32 n'est plus utilisé parce qu'il est leucémogène.
Traitements complémentaires:
aspirine 75mg, 1 sachet/j. pour réduire les risques de thrombose.
allopurinol 300mg, 1co/j., en cas d'hyperuricémie liée au traitement.
Chez la gemme enceinte:
l'interféron alpha n'a pas d'effet tératogène.
et le traitement évite les complications chez la mère et chez le foetus.
ALD:
demander une prise en charge à 100%.
Suivi:
consultations régulières.
carnet de soins avec les résultats des hémogrammes.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
aspirine 75mg: Kardégic 75
hydroxycarbamide 500mg: Hydréa
interféron pégylé alpha-2a: Pégasys
ruxolitinib: Jakavi
allopurinol 300mg: Zyloric 300
POLYGLOBULIE ESSENTIELLE ou maladie de Vaquez (rare)
C'est le syndrome myéloprolifératif le plus fréquent
C'est en réalité une panmyélose, une augmentation des 3 lignées sanguines
Clinique:
Age:
surtout entre 50 et 60 ans.
Erythrose cutanée:
visage rouge, mains rouges, pieds rouges, muqueuses rouges.
avec parfois érythromélalgie.
Asthénie:
c'est une asthénie qui ne cède pas au repos.
Hypertension artérielle.
Signes d'hyperviscosité sanguine:
céphalée, dyspnée, vision floue, vertiges, acouphènes.
Prurit aquagénique dans 40% des cas:
prurit cutané déclenché par l'eau, après un bain ou une douche.
Splénomégalie:
elle s'observe dans plus de 30% des cas, elle est modérée.
Mesure de la SpO².
Ou découverte fortuite:
au cours d'un hémogramme.
Complications:
thromboses artérielles ou thromboses veineuses: AVC, infarctus du myocarde.
hémorragies, lorsque l'hématocrite dépasse 55%.
douleurs osseuses.
hyperuricémie, crises de goutte.
myélofibrose secondaire avec insuffisance médullaire, 10% des cas > 10 ans.
leucémie aiguë, rarement.
Diagnostic selon l'OMS:
Critères majeurs
| Critère mineur |
1) Hb > 18 g/dL chez l'homme; > 16 g/dL chez la femme ou Ht > 49% chez l'homme; > 48% chez la femme ou augmentation de la masse sanguine 2) Prolifération des 3 lignées à la biopsie médullaire avec prolifération mégacaryocytaire pléomorphe 3) Présence de la mutation JAK2 |
EPO basse |
Maladie de Vaquez = 3 critères majeurs ou critères majeurs 1 et 2 + critère mineur |
X ne pas confondre avec une polyglobulie secondaire, celle-ci est plus fréquente.
X ne pas confondre un prurit aquagénique avec une urticaire à l'eau.
Examens complémentaires:
Hémogramme:
augmentation du taux d'Hb.
augmentation de l'hématocrite.
hyperleucocytose à plus de 12.000/µL.
hyperplaquettose à plus de 500.000/µL.
l'hématocrite peut être normal:
en cas de carence en fer: les globules sont petits mais nombreux.
en cas d'hypervolémie: le sang est dilué, la numération semble normale.
Volume sanguin total:
il peut être mesuré à l'aide des globules marqués.
Test génétique:
mutation Jak2 V617F, dans 95% des maladies de Vaquez.
mais ce test n'est pas spécifique.
Erythropoïétine normale ou basse:
tandis qu'elle est élevée dans une polyglobulie secondaire.
Ferritine:
si elle est basse, ne pas la corriger.
Biopsie de moelle osseuse:
cellules souches hyperplasiées dans toutes les lignées.
mais le médullogramme ne fait pas le diagnostic de maladie de Vaquez.
et la recherche de la mutation du gène Jak2 tend à remplacer la biopsie.
La VS a peu d'intérêt:
elle est basse à cause de la viscosité du sang, elle peut être égale à zéro.
son seul intérêt est d'exclure une cause inflammatoire.
X ne pas confondre une fausse polyglobulie due à une hémoconcentration.
X ne pas confondre avec une polyglobulie secondaire.
Alerte Hospitalisation d'urgence si l'hématocrite dépasse 60%. A 60%, le sang et visqueux comme de la gelée de groseille. L'hématocrite élevé est accompagné de céphalée, vertiges, vision floue. |
Causes et corrélations:
C'est un cancer du sang, acquis:.
augmentation de l'érythropoïèse médullaire et même extramédullaire: rate, foie.
Origine:
mutation spontanée V617F du gène JAK2, (JAnus Kinase 2).
Facteurs de risque:
l'âge.
les radiations ionisantes.
Orientation thérapeutique:
Dans tous les cas:
boire beaucoup pour diluer les globules et diminuer la viscosité du sang.
éviter les facteurs de thrombose comme les longs voyages en avion.
éviter les bains chauds.
porter des bas de compression.
éviter un acte chirurgical tant que l'hémostase n'est pas normalisée.
Saignées:
retirer entre 300 à 500 mL de sang tous les 2 jours en surveillant l'hématocrite.
il faut réduire l'hématocrite à < 45%:
puis espacer les saignées en fonction des résultats.
puis maintenir l'hématocrite moyen en dessous de 50%.
respecter la carence martiale provoquée par les saignées.
Traitement myélosuppresseur:
hydroxycarbamide 500mg, 1 à 2g/j. pt 1 à 4 mois:
puis dose réduite jusqu'à normalisation de l'hématocrite et des plaquettes.
ou ruxolitinib, qui cible JAK1 et JAK2.
ou interféron pégylé alpha-2A.
les myélosuppresseurs préférables sont le ruxolitinib et l'interféron alpha.
le phosphore 32 n'est plus utilisé parce qu'il est leucémogène.
Traitements complémentaires:
aspirine 75mg, 1 sachet/j. pour réduire les risques de thrombose.
allopurinol 300mg, 1co/j., en cas d'hyperuricémie liée au traitement.
Chez la gemme enceinte:
l'interféron alpha n'a pas d'effet tératogène.
et le traitement évite les complications chez la mère et chez le foetus.
ALD:
demander une prise en charge à 100%.
Suivi:
consultations régulières.
carnet de soins avec les résultats des hémogrammes.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
______________________________________________________________
aspirine 75mg: Kardégic 75
hydroxycarbamide 500mg: Hydréa
interféron pégylé alpha-2a: Pégasys
ruxolitinib: Jakavi
allopurinol 300mg: Zyloric 300