MALADIES LYSOSOMALES (rares)
Les lysosomes sont les éboueurs cellulaires
Clinique:
Age:
elles sont inapparentes à la naissance:
les premiers signes surviennent pendant l'enfance, rarement à l'adolescence.
Elles se divisent en deux catégories selon qu'elles sont:
à tropisme neurologique évoluant vers un retard psychomoteur profond.
ou à tropisme polyviscéral: os, coeur, poumon, foie, rate, cerveau, ..
Evolution:
handicap progressif.
celles pour lesquelles il n'y a aucun traitement sont mortelles.
Liste (les 4 premières sont les plus fréquentes):
La maladie de Gaucher.
La maladie de Fabry.
La maladie de Krabbe.
La maladie de Niemann-Pick.
Les mucopolysaccharidoses: maladie de Hurler, maladie de Hunter, ..
Les leucodystrophies métachromatiques.
il existe une 15aine de variétés de leucodystrophies, dont celle de Krabbe.
La maladie de Pompe.
La maladie de Tay-Sachs.
La cystinose.
La maladie de Sanfilippo.
etc.
En tout, il en existe une cinquantaine.
Causes:
Ce sont des maladies héréditaires avec une altération du lysosome:
déficience d'une enzyme assurant normalement l'épuration de la cellule.
cette déficience aboutit à une surcharge de la cellule en métabolites.
Orientation thérapeutique:
Peuvent être traitées:
la maladie de Gaucher de type 1.
la maladie de Fabry.
la maladie de Krabbe.
la maladie de Pompe.
la maladie de Niemann-Pick type C.
la cystinose.
Pour les autres:
il n'y a pas de traitement spécifique.
Comité d'évaluation du traitement des maladies lysosomiales:
http://www.cetl.net/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
MALADIES LYSOSOMALES (rares)
Les lysosomes sont les éboueurs cellulaires
Clinique:
Age:
elles sont inapparentes à la naissance:
les premiers signes surviennent pendant l'enfance, rarement à l'adolescence.
Elles se divisent en deux catégories selon qu'elles sont:
à tropisme neurologique évoluant vers un retard psychomoteur profond.
ou à tropisme polyviscéral: os, coeur, poumon, foie, rate, cerveau, ..
Evolution:
handicap progressif.
celles pour lesquelles il n'y a aucun traitement sont mortelles.
Liste (les 4 premières sont les plus fréquentes):
La maladie de Gaucher.
La maladie de Fabry.
La maladie de Krabbe.
La maladie de Niemann-Pick.
Les mucopolysaccharidoses: maladie de Hurler, maladie de Hunter, ..
Les leucodystrophies métachromatiques.
il existe une 15aine de variétés de leucodystrophies, dont celle de Krabbe.
La maladie de Pompe.
La maladie de Tay-Sachs.
La cystinose.
La maladie de Sanfilippo.
etc.
En tout, il en existe une cinquantaine.
Causes:
Ce sont des maladies héréditaires avec une altération du lysosome:
déficience d'une enzyme assurant normalement l'épuration de la cellule.
cette déficience aboutit à une surcharge de la cellule en métabolites.
Orientation thérapeutique:
Peuvent être traitées:
la maladie de Gaucher de type 1.
la maladie de Fabry.
la maladie de Krabbe.
la maladie de Pompe.
la maladie de Niemann-Pick type C.
la cystinose.
Pour les autres:
il n'y a pas de traitement spécifique.
Comité d'évaluation du traitement des maladies lysosomiales:
http://www.cetl.net/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search.php?lng=FR
