MALADIE de VON HIPPEL-LINDAU
Clinique:
Hémangioblastome de la rétine:
découvert au fond d'oeil en explorant un trouble visuel.
Et/ou hémangiome du système nerveux:
signes d'hypertension intracrânienne ........... dans l'hémangiome du cerveau
ou signes de compression cérébrale ............ dans l'hémangiome du cerveau
ou signes de compression médullaire .......... dans l'hémangiome de la moelle
Et/ou cancer du rein à cellules claires.
Et/ou tumeur du pancréas endocrine.
Et/ou signes d'un phéochromocytome.
Et/ou hypoacousie par lésion du sac endolymphatique.
Examens complémentaires:
Fond d'oeil:
hémangioblastome rétinien.
Métanéphrines sériques ou urinaires:
pour rechercher un phéochromocytome.
IRM du cerveau et IRM de la moelle épinière:
pour déceler les localisations neurologiques.
Scanner abdominal:
pour l'examen des reins, du pancréas et des surrénales.
Cause:
Hémangiomes se localisant préférentiellement sur le système nerveux.
C'est une maladie héréditaire par altération chromosomique (3p25-26):
rechercher les antécédents familiaux.
Dépistage:
Dépistage prénatal dans les familles à risque.
Test génétique chez les parents proches du malade:
pour découvrir précocement les cas familiaux.
Orientation thérapeutique:
Lésions rétiniennes:
photocoagulation au laser.
Hémangiomes cérébraux:
ils seront traités chirurgicalement suivant leur répercussion.
Tumeur des reins:
faire une échographie tous les ans pour surveiller l'apparition d'une tumeur.
une tumeur rénale pourra être détruite par radiofréquence.
Centres de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
MALADIE de VON HIPPEL-LINDAU
Clinique:
Hémangioblastome de la rétine:
découvert au fond d'oeil en explorant un trouble visuel.
Et/ou hémangiome du système nerveux:
signes d'hypertension intracrânienne ........... dans l'hémangiome du cerveau
ou signes de compression cérébrale ............ dans l'hémangiome du cerveau
ou signes de compression médullaire .......... dans l'hémangiome de la moelle
Et/ou cancer du rein à cellules claires.
Et/ou tumeur du pancréas endocrine.
Et/ou signes d'un phéochromocytome.
Et/ou hypoacousie par lésion du sac endolymphatique.
Examens complémentaires:
Fond d'oeil:
hémangioblastome rétinien.
Métanéphrines sériques ou urinaires:
pour rechercher un phéochromocytome.
IRM du cerveau et IRM de la moelle épinière:
pour déceler les localisations neurologiques.
Scanner abdominal:
pour l'examen des reins, du pancréas et des surrénales.
Cause:
Hémangiomes se localisant préférentiellement sur le système nerveux.
C'est une maladie héréditaire par altération chromosomique (3p25-26):
rechercher les antécédents familiaux.
Dépistage:
Dépistage prénatal dans les familles à risque.
Test génétique chez les parents proches du malade:
pour découvrir précocement les cas familiaux.
Orientation thérapeutique:
Lésions rétiniennes:
photocoagulation au laser.
Hémangiomes cérébraux:
ils seront traités chirurgicalement suivant leur répercussion.
Tumeur des reins:
faire une échographie tous les ans pour surveiller l'apparition d'une tumeur.
une tumeur rénale pourra être détruite par radiofréquence.
Centres de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR