SEXE GENETIQUE

DETERMINATION du SEXE GENETIQUE

Sexe génétique = différenciation en 46 XY et 46 XX

Sexe gonadique = différenciation entre la présence de testicules ou d'ovaires

Sexe phénotypique = différentiation entre l'aspect masculin et l'aspect féminin

Normalement:

La mère apporte un chromosome X dans l'ovule.

Le père apporte le chromosome X ou Y dans le spermatozoïde.

L'enfant est donc une fille (XX) ou un garçon (XY).

C'est le gêne SRY dans le chromosome Y, qui induit le programme masculin.

Il s'exprime entre la 5è et la 7è semaine après la contraception.

Après cette loterie le programme féminin ou masculin est lancé.

Ce programme est une cascade de phénomènes chimiques et hormonaux.

Chez la femme, le phénotype féminin peut être obtenu sans les ovaires.

Chez l'homme, le phénotype masculin ne peut être obtenu sans les testicules.

Cas possibles:

Chromatine présente = présence de 2 chromosomes X, ou plus:

(femme normale XX).

femme XXX.

femme XXXX.

homme XXY ou syndrome de Klinefelter.

Chromatine absente = présence d'un seul chromosome X:

(homme normal XY).

femme X0 ou syndrome de Turner.

homme XY avec anomalie du chromosome X, ou testicule féminisant.

Inconvénients:

Le Klinefelter est en réalité un garçon, l'étude de la chromatine le classe féminin.

Le Turner est en réalité une fille, l'étude de la chromatine le classe masculin.

Technique du test de Barr:

Prélèvement de cellules de la face interne des joues, par frottis.

Coloration et recherche de la chromatine sexuelle.

Autres examens:

Le caryotype.

La recherche du gène SRY, gêne de la masculinisation par la technique PCR.

Le NIPT (Non Invasive Prenatal Test):

analyse de l'ADN de cellules foetales, à la 10è sem., dans le sang de la mère.