GALACTOSEMIE CONGENITALE (rare)
Le galactose ne pouvant être métabolisé s'accumule dans les cellules
Clinique:
Age:
début au cours des 15 premiers jours de la vie.
Troubles de l'alimentation:
refus du biberon.
vomissements.
diarrhée.
perte de poids.
Signes d'insuffisance hépatique du nouveau-né:
ictère.
hépatomégalie.
hémorragies.
léthargie.
oedèmes
Evolution, malgré le traitement il faut surveiller:
un déficit intellectuel dès l'âge de 2 ou 3 ans.
un trouble du langage.
un déficit de l'attention.
une anomalie du schéma corporel.
L'évolution en l'absence de traitement se ferait rapidement vers:
une encéphalopathie irréversible.
une cirrhose du foie.
une cataracte.
Examens complémentaires:
Galactose dans le sang:
normalement le galactose est indétectable dans le sang.
Galactose-1 phosphate érythrocytaire.
par absence de galactose-1 phosphate uridyllyltransférase.
Galactose dans les urines.
Analyse moléculaire du gène muté.
Cause:
Anomalie héréditaire, c'est une mutation du gène GALT localisé sur 9p13.3.
défaut de conversion du galactose en glucose.
par déficit en galactosyl-1 phosphate uridylyltransférase.
Il existe aussi d'autres galactosémies plus rares:
le type 2, gène GALK1 sur 17q24 ou le type 3, gène GALE sur 1p35-p36
Prévention:
Conseil génétique:
en cas de projet de conception chez des parents porteurs du gène.
Femme enceinte porteuse d'un foetus atteint de la maladie:
elle doit faire un régime sans laitage.
Dépistage:
Diagnostic prénatal si les parents sont porteurs de l'anomalie:
recherche de la mutation sur le prélèvement de choriocentèse.
Dans certains pays on fait un dépistage néonatal systématique.
détection par la recherche de galactotransférase sur papier buvard.
Orientation thérapeutique:
Régime:
pas d'allaitement maternel.
pour le nourrisson substitut lacté sans lactose ni galactose.
ensuite suppression de tous les laitages (lait, fromage, yahourt).
le lactose se trouve aussi dans:
jaune d'oeuf, légumes secs, tomates, betteraves, abats, plats cuisinés,.
mais le régime ne peut rien contre la production endogène de galactose.
attention aux médicaments contenant du lactose dans leur excipient.
corriger les déficits du régime: calcium, vitamine D, vitamine K.
Corriger les handicaps:
orthophonie, ..
Pour la scolarité de l'enfant handicapé:
Projet Personnalisé de Scolarisation.
et Projet d'Accueil Individualisé.
Rester informé auprès d'une association de patients:
https://www.galactosemie.fr/
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
substitut lacté sans lactose ni galactose: Nutramigen
GALACTOSEMIE CONGENITALE (rare)
Le galactose ne pouvant être métabolisé s'accumule dans les cellules
Clinique:
Age:
début au cours des 15 premiers jours de la vie.
Troubles de l'alimentation:
refus du biberon.
vomissements.
diarrhée.
perte de poids.
Signes d'insuffisance hépatique du nouveau-né:
ictère.
hépatomégalie.
hémorragies.
léthargie.
oedèmes
Evolution, malgré le traitement il faut surveiller:
un déficit intellectuel dès l'âge de 2 ou 3 ans.
un trouble du langage.
un déficit de l'attention.
une anomalie du schéma corporel.
L'évolution en l'absence de traitement se ferait rapidement vers:
une encéphalopathie irréversible.
une cirrhose du foie.
une cataracte.
Examens complémentaires:
Galactose dans le sang:
normalement le galactose est indétectable dans le sang.
Galactose-1 phosphate érythrocytaire.
par absence de galactose-1 phosphate uridyllyltransférase.
Galactose dans les urines.
Analyse moléculaire du gène muté.
Cause:
Anomalie héréditaire, c'est une mutation du gène GALT localisé sur 9p13.3.
défaut de conversion du galactose en glucose.
par déficit en galactosyl-1 phosphate uridylyltransférase.
Il existe aussi d'autres galactosémies plus rares:
le type 2, gène GALK1 sur 17q24 ou le type 3, gène GALE sur 1p35-p36
Prévention:
Conseil génétique:
en cas de projet de conception chez des parents porteurs du gène.
Femme enceinte porteuse d'un foetus atteint de la maladie:
elle doit faire un régime sans laitage.
Dépistage:
Diagnostic prénatal si les parents sont porteurs de l'anomalie:
recherche de la mutation sur le prélèvement de choriocentèse.
Dans certains pays on fait un dépistage néonatal systématique.
détection par la recherche de galactotransférase sur papier buvard.
Orientation thérapeutique:
Régime:
pas d'allaitement maternel.
pour le nourrisson substitut lacté sans lactose ni galactose.
ensuite suppression de tous les laitages (lait, fromage, yahourt).
le lactose se trouve aussi dans:
jaune d'oeuf, légumes secs, tomates, betteraves, abats, plats cuisinés,.
mais le régime ne peut rien contre la production endogène de galactose.
attention aux médicaments contenant du lactose dans leur excipient.
corriger les déficits du régime: calcium, vitamine D, vitamine K.
Corriger les handicaps:
orthophonie, ..
Pour la scolarité de l'enfant handicapé:
Projet Personnalisé de Scolarisation.
et Projet d'Accueil Individualisé.
Rester informé auprès d'une association de patients:
https://www.galactosemie.fr/
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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substitut lacté sans lactose ni galactose: Nutramigen